Neurofibromatosis typ 2 (NF2)
Neurofibromatos kan antingen vara ärvt i ett autosomalt dominant mönster eller det kan bero på en ny genmutation i en individ. Genen för neurofibromatos typ 2 är belägen på kromosom 22.
symtom
Neurofibromatos typ 2 är mindre vanligt än NFl. Det påverkar ungefär 1 hos 40 000 personer. Symtom inkluderar:- tumörer i vävnaden runt den åttonde kranialnerven (kallad vestibulär schwannom)
- hörselnedsättning eller dövhet eller ringning i örat (tinnitus)
- tumörer i ryggmärgen
- meningiom (tumör på membranet som täcker ryggmärgen och hjärnan) eller andra hjärntumörer
- katarakt i ögonen i barndomen
- balansproblem
- svaghet eller domningar i en arm eller ben
Diagnos
Symtomen på neurofibromatos typ 2 märks vanligen mellan 18 och 22 år. Det vanligaste första symptomet är hörselnedsättning eller ringning i öronen (tinnitus). För att diagnostisera NF2 söker en läkare efter schwannom på båda sidor av den åttonde kranialnerven eller en familjehistoria av NF2 och ett schwannom på den åttonde kranialnerven före 30 år. Om det inte finns någon schwannom på den åttonde kranialnerven, har tumörer i andra kroppsdelar och / eller katarakt i ögonen i barndomen kan bidra till att bekräfta diagnosen.Eftersom hörselnedsättning kan förekomma i neurofibromatos typ 2, kommer ett hörselprov (audiometri) att utföras. Brainstem auditory evoked response (BAER) test kan hjälpa till att avgöra om den åttonde kranialnerven fungerar ordentligt. Magnetic Resonance Imaging (MRI), CT-scan (CT), och röntgenstrålar används för att leta efter tumörer i och runt hörselnerven. Genetisk testning genom blodprov kan göras för att leta efter defekter i NF2-genen.
Behandling
Läkare vet inte hur man ska stoppa tumörerna från att växa i neurofibromatos. Kirurgi kan användas för att avlägsna tumörer som orsakar smärta eller problem med syn eller hörsel. Kemikalie- eller strålbehandlingar kan användas för att minska tumörernas storlek.I NF2, om operation gjord för att ta bort ett vestibulärt schwannom orsakar hörselnedsättning, kan ett auditivt hjärnstamimplantat användas för att förbättra hörseln.
Andra symtom som smärta, huvudvärk eller anfall kan hanteras med mediciner eller andra behandlingar.
Hantering och hantering
Att ta hand om någon, särskilt ett barn, med ett kroniskt tillstånd som neurofibromatos kan vara en utmaning.För att hjälpa dig att hantera:
- Hitta en primärvårdsläkare du kan lita på och vem kan samordna ditt barns vård med andra specialister.
- Gå med i en stödgrupp för föräldrar som bryr sig om barn med neurofibromatos, ADHD, särskilda behov eller kroniska sjukdomar i allmänhet.
- Acceptera hjälp för dagliga behov som matlagning, städning, vård av dina andra barn eller helt enkelt ge dig en nödvändig paus.
- Sök akademiskt stöd för barn med inlärningssvårigheter.