Översikt över Rett-syndromet

Rett syndrom är ett genetiskt tillstånd som påverkar tjejer, vilket orsakar fysiska, kognitiva och beteendemässiga problem samt anfall. Medan anfall kan behandlas med antikonvulsiva medel, finns det ingen specifik behandling som kan bota Rett-syndromet i sig.
Rett syndrom är en klinisk diagnos baserad på en grupp tecken och symtom. Det finns inget specifikt test som kan bekräfta syndromet, så det är viktigt att andra neurodevelopmentala sjukdomar uteslutes innan en diagnos av Rett syndrom ges.

Om du har en dotter med Rett syndrom behöver hon vård och hjälp med aktiviteter för vardagsliv och specialutbildningsprogram. Som förälder kan du få hjälp av din dotters medicinska team, samt från supportgrupper.

symtom

Symptomen på Rett syndrom börjar i början av barndomen, men de är inte närvarande vid födseln. Några subtila symtom kan börja innan en flicka når 1 års ålder, och mer märkbara symptom börjar mellan 3 och 5 år.
Några av symptomen på Rett syndrom beskrivs som regressiva, vilket innebär att tjejer som hade vissa färdigheter börjar förlora dem. Vissa symptom uppenbarar sig som brist på utvecklingsmilstoler, vilket innebär att tjejer inte uppnår de fysiska, kognitiva och sociala förmågorna som förväntas för deras ålder.
Symptom på Rett syndrom inkluderar:

Brist på fysiska rörelser: Ibland kan barn med Rett-syndrom inte vara så fysiskt aktiva som förväntat för deras ålder. De får inte rulla över eller använda händerna eller sparka benen lika aktivt som typiska barn. Bristen på fysisk aktivitet kan börja ungefär 1 år eller tidigare, och det är inte alltid märkbart. Ofta minns föräldrar att deras dotter inte var ett aktivt barn, men även i dessa situationer är det vanligtvis en minskning av aktiviteten mellan åldrarna 2 och 5.
Brist på ögonkontakt: Om din dotter har Rett syndrom är ett av de tidigaste symptomen en brist på ögonkontakt som kan börja före 1 års ålder. Föräldrar som inte har äldre barn kanske inte märker detta om de ännu inte känner till normal spädbarn vanor och beteende. Vanligtvis börjar dock brist på ögonkontakt efter småbarnsåren och kan misstas för ett tecken på autism.
Brist på social interaktion: Flickor som har Rett syndrom förlorar vanligtvis intresse för att kommunicera med eller interagera med andra, inklusive syskon och föräldrar. De uppmärksammar inte andra människor och kan bli upprörda eller rädda när deras föräldrar är frånvarande, även om de vanligtvis inte visar en stark känslomässig koppling till sina föräldrar.

Utvecklingsregression: Flickor som har Rett syndrom börjar allmänt lära sig tala och verkar sedan förlora sina språk- och kommunikationsförmåga. På samma sätt börjar de använda sina händer målmedvetet, men förlora denna förmåga i tidig barndom.
Utvecklingsfördröjning och underskott: Flickor som har Rett syndrom brukar inte lära sig läsa, matte, konst eller sport. De kämpar generellt med motoriska färdigheter och spelar inte videospel eller förstår hur man spelar med pussel eller blockerar hur barnen gör sin egen ålder.
Brist på problemlösande förmågor: Ofta kan barn och vuxna med Rett syndrom inte lära sig att lösa problem och närmar sig även mindre utmaningar, antingen med passivitet eller temperament.
Språknedskrivning: Talande färdigheter och språkförståelse verkar bli försämrade. Flickor som har Rett-syndrom talar inte på en åldersgod nivå, ofta på nivå med ett barn som är mellan 2 och 3 år i hela livet, och de kan bara förstå enkelt tal och instruktioner.

Förlust av ändamålsenliga handrörelser: De flesta tjejer som har Rett syndrom lär sig att använda sina händer och förlorar sedan denna förmåga, trots att de vanligtvis behåller normal motorstyrka och samordning av sina händer.
Handvridning: Eftersom tjejer förlorar förmågan eller intresset att använda sina händer, börjar de ha repeterande handvridningsrörelser utan anledning.
Repetitiva rörelser: Förutom den karakteristiska handvridningen av Rett syndrom utvecklar tjejer ofta också andra repetitive och meningslösa rörelser. Dessa rörelser är inte lika för alla tjejer, och du kan börja känna igen din dotters egna typiska repetitiva rörelser.
Förlust av aptit och ätproblem: Flickor med Rett syndrom har vanligtvis en liten aptit eller till och med en aversion mot mat. Dessutom kan de ha problem med att tugga och svälja, liksom förstoppning. Detta kan orsaka vikt på den nedre delen av det normala och kan orsaka undernäring. Ibland kan en tjej med Rett syndrom bli hungrig och äta mer än vanligt eller ha ett ökat intresse för en viss typ av mat i några veckor, men det förväntas inte vara sist.

Sovproblem: Sömnproblem är mycket vanliga, och unga tjejer tenderar att vakna på natten eller skrika eller överdrivet skratta under sömnen. Äldre flickor har en ökad tendens att få beslag under sömnen eller somna under dagen.
Andningsproblem: Ofta kan en tjej med Rett syndrom ha episoder med långsam andning eller snabb andning. Detta är normalt inte livshotande, men i sällsynta fall kan en flicka med Rett syndrom behöva andningsstöd. Om du är oroad över förändringar i din dotters andningsmönster, bör du prata med hennes läkare om det.

kramper
De flesta flickor som har Rett syndrom erfarenhet anfall, som kan innefatta generaliserade tonisk-kloniska anfall, fraktbeslag eller myokloniska anfall.

Allmänna tonisk-kloniska anfall involverar skakning av kroppen, och vanligtvis en nedsatt medvetenhet med minskat eller inget svar under anfallet. Typiskt är det en period av minskad responsivitet efter anfallet.
Frånvaro anfall är perioder av stirrande och oförmåga, utan att flytta eller skaka av kroppen utan att medvetet förflytta kroppen. Frånvaro anfall kan uppstå när en person sitter eller ligger ner, och de kan gå obemärkt.
Myokloniska anfall kännetecknas av kort kroppsskärpa, ofta med viss försvagning av medvetandet.

Frekvensen och typen av anfall kan variera, vissa flickor upplever en typ av anfall och vissa upplever mer än en typ. Om din dotter har anfall kommer du att lära dig att känna igen hennes aura eller förekomst och uppträdande före beslag och du kan eventuellt förhindra beslag genom att ge medicinen.
Vad alla bör veta om beslag

orsaker

Rett syndrom orsakas av en genetisk mutation i MECP2-genen, en gen som ligger på X-kromosomen. Sjukdomen är autosomal dominant, vilket innebär att om en tjej har mutationen på bara en av hennes X-kromosomer, kommer hon att ha tillståndet. Pojkar som har mutationen på deras X-kromosom överlever inte förbi barnet. Denna mutation är vanligen inte ärftlig. Det sker vanligtvis spontant, men om en flicka med Rett syndrom blir gravid, kan hon överföra sjukdomen till sitt barn, oavsett om det är en pojke eller en tjej.
Mutationen som orsakar Rett syndrom tros orsaka en brist på proteinfunktion. Denna brist hindrar celler i hjärnan och kroppen från att utföra normala funktioner, särskilt i kommunikationen mellan nerverna, vilket ger dessa utbredda symtom.

Diagnos

Rett syndrom är en klinisk diagnos baserad på vissa kliniska kriterier samt den slutgiltiga uteslutningen av andra sjukdomar som kan ge liknande symtom. Andra störningar som i början kan tyckas likna Rett syndrom innefattar autism, cerebral parese, Angelman syndrom, Lennox-Gastaut syndrom (LGS), encefalit och metabolism i barndomen.
Det finns flera fysiska fynd som är vanliga bland tjejer med Rett syndrom. Dessa funktioner behöver inte vara närvarande, och det finns inga uppsatta kriterier, men de stöder diagnosen.

Liten storlek och storlek: I allmänhet är tjejer med Rett-syndrom kortare, mindre och väger mindre än genomsnittet för deras ålder eller vad som kan förväntas utifrån deras familjehistoria.
Små huvudomkrets: Liksom med den korta storleken och den lilla storleken är huvudomkretsen också mindre bland tjejer med Rett-syndrom, även om det inte finns något numeriskt värde för huvudstorlek som bekräftar diagnosen.
skolios: När tjejerna når sen barndom, utvecklar de flesta ryggraden, vilket förvärras och kan bli invalidiserande, eftersom de blir äldre.
Låg muskelton: Vid fysisk undersökning har de flesta tjejer normalt eller något mindre än normal muskelstyrka, men det kan vara svårt att berätta på grund av brist på ansträngning. Minskad muskelton med Rett syndrom är emellertid vanligare, och din dotters läkare kan upptäcka detta genom fysisk undersökning och genom observation.

Imaging Tests
I allmänhet är hjärnbildningsförsök normala hos flickor som har Rett-syndrom, men det är viktigt att utesluta andra tillstånd, såsom encefalit (hjärninfektion) eller hjärn missbildningar innan de når diagnosen Rett syndrom.
Lab-test
Blodprov och ländryggspunktur görs vanligtvis när Rett syndromssymtom är närvarande, även om det inte finns några specifika fynd som är associerade med Rett syndrom på dessa test. Syftet med blodprov och ländryggspunktur är att utesluta andra tillstånd som infektioner och metaboliska störningar som kan orsaka symptomen.
Genetiskt test
Ett genetiskt test kan identifiera genmutationen på X-kromosomen. Om en tjej har genmutationen, stöder detta Rett syndrom, men det betyder inte nödvändigtvis att hon har tillståndet. MECP2-mutationen kan vara närvarande med PPM-X-syndrom, neonatal encefalopati och autismlika tillstånd, som är alla neurodevelopmentala störningar som inte passar kriterierna för Rett syndrom.

Behandling

Det finns ingen specifik behandling för Rett syndrom själv, men det är viktigt att din dotter får behandling för anfall. Hon kan också dra nytta av kognitiv och fysisk terapi för att optimera sin motoriska och kognitiva funktion så mycket som möjligt.
Behandlingar som används för flickor med Rett-syndrom innefattar:

Anti-anfall medicinering: Det finns ett antal antikonvulsiva medel som används för att kontrollera anfall för flickor som har Rett syndrom. Den specifika medicinen som skulle vara mest fördelaktig för din dotter är baserad på hennes anfallstyp eller -typer. Vissa tjejer är resistenta mot att ta läkemedel genom munnen, vilket är en utmaning eftersom antikonvulsiva medel ska tas regelbundet. Om du har detta problem kan du behöva förlita dig på en flytande eller injicerbar medicin för att förhindra din dotters anfall.
Sjukgymnastik: När tjejer kan samarbeta kan terapi hjälpa till med muskelton och kan hjälpa till att förhindra sår och muskelkontraktioner som kan uppstå på grund av bristande användning.
Skoliosbehandling: Detta kan inkludera stödbårar eller kirurgisk behandling. Kirurgi för skolios kan innebära placering av en stång för att stödja ryggraden, vilket hjälper till att förhindra rörlighetsproblem som kan uppstå av skolios.
Näringstillskott: Kombinationen av låg aptit och svårigheter att kommunicera kan leda till näringsbrister för flickor som har Rett syndrom. Du kan erbjuda din dotter hälsosam mat, men om hon inte vill äta eller inte vill ha en viss typ av mat, brukar du inte orsaka det med henne eller övertyga henne om att prova det. Om det behövs kan du behöva förse henne med kosttillskott av högt kaloriinnehåll, såsom skakningar eller proteinstänger. Ibland kan flickor med Rett-syndrom tillfälligt behöva placera ett matningsrör för att bibehålla näring under försök med särskilt låg aptit.

Hantera

Om din dotter har eller kan ha Rett syndrom vet du att det här är en utmanande situation. Hon kommer att behöva hjälp och stödja sina grundläggande behov under hela sitt liv. Under tiden kan hon inte visa bilagan och det kan tyckas kallt och likgiltigt för hennes nära vårdgivare medan han avvisar andra som försöker gå in eller tillhandahålla vård.
När du navigerar i dessa utmaningar kan du utveckla ett system för effektiv kommunikation med ditt barns medicinska team. Kliniker, som regelbundet tar hand om barn och vuxna med neurodevelopmental störningar, har ofta ett system för felsökning av allvarliga och mindre problem. Dottern kommer också att gynna om du hittar en lämplig skola och behåll kontakten med sina lärare och skolhjälpmedel.
Du kan också få hjälp med att ta hand om din dotter hemma hälsa assistenter som kan komma till ditt hus för att hjälpa dig. Om vården blir mer involverad och utmanande, kan du behöva hitta en plats för din dotter att stanna så att hon kan få professionell vård dagligen och du kan besöka henne så att du kan upprätthålla ett förhållande och hålla dig nära till henne.

Ett ord från Verywell

Att ta hand om ett barn med en allvarlig neurodevelopmental störning är inte lätt. Föräldrar kan vara uttömda med kraven på att ta hand om ett barn med särskilda behov, samt att ordna hälso- och lärarresurser. Du kan också ha ett jobb, andra barn, personliga relationer och din egen hälsa att delta i.
Föräldrar i denna situation kan tycka att det är fördelaktigt att ansluta sig till supportgrupper som kan ge råd och dela strategier för hantering.