Genetiken för multipel skleros
Familjstudier som bevis för att gener spelar en roll i MS
I den allmänna befolkningen är det en chans på 1 till 750 (0,1 procent) att en person kommer att utveckla MS. Men identisk tvilling av en person med MS har ungefär en 25 till 40 procent chans att utveckla MS, och syskon eller barn hos en person med MS har en 3 till 5 procent chans.Vetenskapliga studier som bevis för att gener spelar en roll i MS
En 2007 studie publicerad i New England Journal of Medicine hittade en ny genetisk riskfaktor för multipel skleros (MS). Studien visar att personer som har vissa variationer av två olika gener som är involverade i immunsystemet (IL7RA och IL2RA) är mer benägna att ha MS än människor utan dessa mutationer.IZ7RA och IL2RA är proteiner som styr åtgärderna av en typ av immunceller (T-celler). Eftersom gener kontrollerar hur proteiner görs i kroppen, utgör förändringar i proteintyp en skillnad i genetiken.
Den MS-relaterade versionen av proteinet kan bidra till MS genom att styra dessa immunceller för att attackera nervsystemet, vilket leder till demyelinering och lesioner i hjärnan och ryggmärgen. Denna skada orsakar i sin tur det stora utbudet av MS-symtom. Intressant är att IL2R-mutationer har associerats med typ 1-diabetes och Graves sjukdom, även autoimmuna störningar.
Ett antal andra studier har stödt en länk mellan MS och de gener som styr en persons immunsystem. Den knepiga delen är att det finns sannolikt ett stort antal genetiska förändringar, som uppskattas vara 50 till 100 av det nationella MS-samhället, som bestämmer en persons risk att utveckla MS och om de utvecklar MS, hur svår det är. Analysera MS-genetiska data är komplicerat och tidskrävande men värt, särskilt om det bättre kan skräddarsy MS-terapier.
Slutsats
Det är viktigt att förstå att medan gener spelar en viktig roll i utvecklingen av MS och eventuellt den kurs som följer följer de inte allt. Med andra ord är MS inte en direktärvd sjukdom, så det finns ingen garanti för att du kommer eller inte kommer att få den utifrån din familjhistoria (eller din individuella genetiska kod).Istället är det sätt på vilket MS utvecklas och manifesterar sig i en person sannolikt komplex, vilket innebär en dynamik mellan en persons gener och deras miljö. Till exempel kan en serie genetiska förändringar göra en person mer utsatt för att utveckla MS när den utsätts för en viss miljöutlösare, som ett virus (även om vi inte känner till de exakta triggarna än).
Från och med nu gör läkare inte genetisk testning på personer med MS eller familjemedlemmar till de med MS. Men som MS genetisk forskning utvecklas (vilket det är väldigt snabbt) kan behandlingen variera beroende på en persons individuella genetiska smink.
