Typer och symtom på albinism
Albinism är uppenbart vid födseln. Om du har en ny bebis med en medfödd hypopigmentär sjukdom, ska ditt barn vara hälsosamt på alla sätt, men du kommer sannolikt att behöva vidta särskilda försiktighetsåtgärder för att skydda hans hud och ögon från solen. Du kommer också att dra nytta av att förbereda dig själv och med tiden, för andra människors potentiella känsla av nyfikenhet om hans fysiska egenskaper.
Typer och tecken
Det finns många olika typer av albinism, men termen refererar vanligtvis till två: oculocutan albinism (OCA) och okulär albinism. Det finns tre typer av OCA som kallas OCA-typ 1, OCA-typ 2 och OCA-typ 3.Varje typ av albinism är resultatet av en mutation av en specifik gen på en specifik kromosom som orsakar en dysfunktion av celler som kallas melanocyter. Dessa celler producerar melanin, eller pigment, som ger färg till hud, hår och ögon. Med andra ord är det melanin som avgör om någon är en blondin eller en rödhårig, har blå ögon eller hassel, och så vidare.
Albinism kan förekomma ensam eller som ett symptom på separata störningar, såsom Chediak-Higashi syndrom, Hermansky-Pudlak syndrom och Waardenburg syndrom.
Alla typer av albinism orsakar viss brist på pigment, men mängden varierar:
- OCA typ 1 brukar innebära en fullständig frånvaro av pigment i hud, hår och ögon, även om vissa människor kan ha en liten grad av pigmentering. OCA-typ 1 orsakar också fotofobi (ljuskänslighet), minskad synskärpa och nystagmus (ofrivillig ögonkrypning).
- OCA typ 2 kännetecknas av minimal till måttlig pigmentering i hud, hår och ögon samt ögonproblem som liknar de som är associerade med OCA typ 1.
- OCA typ 3 är ibland svår att identifiera utifrån utseendet ensam. Det är mest märkbart när ett mycket lättskinnat barn är född för mörkskinniga föräldrar. Personer med OCA typ 3 har vanligtvis synproblem, men dessa tenderar att vara mindre allvarliga än hos personer med OCA typ 1 eller typ 2.
- Okulär albinism påverkar endast ögonen, vilket medför minimal pigmentering i dem. Irisen kan verka genomskinlig. Minskad synskärpa, nystagmus och svårighet att kontrollera ögonrörelser kan förekomma.
Diagnos
Störningen kan upptäckas med genetisk testning, men detta är sällan nödvändigt eller rutinmässigt gjort. De karakteristiska fysiska egenskaperna och symtomen på albinism är vanligtvis tillräckliga för att diagnostisera tillståndet. Observera att det kan finnas stor variation bland personer med albinism när det gäller hur tillståndet påverkar följande:Hårfärg
Det kan sträcka sig från väldigt vitt till brunt och i vissa fall vara nästan detsamma som för en persons föräldrar eller syskon. Personer med albinism som är av afrikansk eller asiatisk härkomst kan ha gult, rött eller brunt hår. Ibland blir en persons hår mörkare när de blir äldre eller på grund av exponering för mineraler i vatten och i miljön. Ögonfransar och ögonbryn är vanligtvis mycket bleka.Hudfärg
Kännetecknet hos en person med albinism kan eller inte vara märkbart annorlunda än den hos hans eller hennes närmaste familjemedlemmar. Vissa individer kommer att utveckla fräknar, mol (inklusive rosa som saknar pigment), och stora fräckeliknande fläckar som kallas lentiginer. De brukar inte sola, men solbränna lätt.Ögonfärg
Detta kan sträcka sig från mycket ljusblå till brun, och det kan förändras med ålder. Emellertid förhindrar bristen på pigment i iriserna dem från att helt blockera ljus från att komma in i ögat, så en person med albinism kan tyckas ha röda ögon i viss belysning.Syn
Den mest problematiska egenskapen hos albinism är den effekt det har på synen. Enligt Mayo Clinic kan frågor omfatta:- Nystagmus-snabb, ofrivillig fram och återgående rörelse i ögonen
- Bobbing eller lutning på huvudet som svar på ofrivilliga ögonrörelser och att se bättre
- Strabismus, där ögonen inte är inriktade eller kan flytta ihop
- Extreme närsynthet eller framsynthet
- Fotofobi (ljuskänslighet)
- Astigmatism-suddig syn orsakad av onormal krökning av ögans främre yta
- Onormal utveckling av näthinnan, vilket resulterar i nedsatt syn
- Nervsignaler från näthinnan till hjärnan som inte följer de vanliga nervbanorna
- Dålig djupuppfattning
- Juridisk blindhet (syn mindre än 20/200) eller fullständig blindhet
Bor med albinism
Det finns ingen behandling eller botemedel mot albinism, men hudkänsligheten och synproblemen kräver uppmärksamhet i livet.Varje behandling som en person med albinism kan behöva med avseende på ögon- eller synproblem kommer givetvis att bero på hans eller hennes individuella symptom. Vissa människor kan behöva bära korrigerande linser och ingenting mer; andra vars vision är kraftigt försämrad kan behöva stöd med lågt visuellt tillstånd, till exempel stora utskriftsmaterial eller högkontrastläsningsmaterial, stora dataskärmar och så vidare.
Hud kan brinna lätt, vilket ökar risken för hudskador och till och med hudcancer. Det är viktigt att människor med albinism använder en bredspektrum solskyddsmedel och bär skyddskläder när de är ute för att förhindra ultraviolett inducerad skada på huden. Regelbundna hudkontroller för cancer är mycket viktiga. Att bära solglasögon är också absolut nödvändigt.
Kanske kan de mest signifikanta problem som en person med albinism har att göra med att det gäller missuppfattningar om sjukdomen. Barn, i synnerhet får få frågor, stirrar eller, tyvärr, även uppleva mobbning eller fördomar från sina kamrater.
Föräldrar kanske vill arbeta med en rådgivare eller terapeut medan deras barn med albinism fortfarande är unga för att förbereda sig för denna utmaning. En bra källa till information och stöd för att leva med albinism finns på webbplatsen för den nationella organisationen för albinism och hypopigmentering.
