Vad är Charcot-Marie-Tooth sjukdom?

Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) representerar en grupp av störningar som orsakar defekter i näsan i dina armar och ben. Dessa nervfel kan fortsätta att leda till muskelsvaghet, atrofi och sensorisk förlust.

Typer av Charcot-Marie-Tooth sjukdom

Det finns flera typer av Charcot-Marie-Tooth (CMT) sjukdom. I CMT-typ 1 störningar påverkar sjukdomen myelinmanteln, isolerande täckning av nerverna. Vid CMT typ 2 störningar påverkas nerverna själva. CMT-typ 3 (Dejerine-Sottas-sjukdomen), CMT-typ 4 och CMT X, som typ 1, påverkar myelinskeden.
CMT finns över hela världen och påverkar människor med all etnisk bakgrund. Omkring 150 000 personer i USA har CMT och 1 av 2 500 världen över lever med villkoret. CMT beskrevs först av forskare Jean-Marie Charcot, Pierre Marie och Howard Henry Tooth 1886, anses Charcot-Marie-Tooth vara sällsynt. CMT har ibland kallats peroneal muskelatrofi eller ärftlig motor och sensoriska neuropatier.
De flesta fall av Charcot-Marie-Tooth vidarebefordras genetiskt, som en kromosomal defekt. Cirka 15 procent av fallen uppstår utan någon familjhistoria. Sjukdomen blir vanligtvis uppenbar mellan 15 och 20 år.

Vad är symtomen?

Första tecken på CMT signaleras vanligen av fotproblem, det kan innefatta förstörda anklar, tripping eller förekommande klumpiga. När sjukdomen fortskrider kan fotbågarna bli höga och tårna krullas. Det kan vara svårt för personer med CMT att lyfta upp fötterna. Personer med CMT kan behöva gå mycket försiktigt, böja knäet för att lyfta foten medan de går.
Handsvaghet kan börja med problem med att skriva eller använda blixtlås eller knappar. Smärta och muskelkramper kan utvecklas.
Även bland medlemmar i samma familj kan CMT: s svårighetsgrad variera. Till exempel kan en person knappast märka några symtom medan den andra har fotdeformiteter och svårigheter att gå. Personer med CMT kan vara kortare och ha nära ögon.
CMT påverkar inte i de flesta fall andra delar av kroppen som hjärnan eller hjärtat, mental förmåga och livslängd är båda normala. Villkoret är inte dödligt, men det finns ingen botemedel.
Cirka 15 procent av individer med CMT har en form av störningen kopplad till X-kromosomen (kallad CMTX). Studier har visat att personer med CMTX kan ha transienta centrala nervsystemet symptom utöver de vanligare symtomen. Svåra fall av CMT kan också orsaka andningssvårigheter.

Hur diagnostiseras CMT?

Om läkaren misstänker CMT på grund av hand-, ben- och fotsvaghet kan särskilda tester av nerverna (nervledningshastighet eller NCV) och musklerna (elektromyogram eller EMG) göras för att bekräfta diagnosen. Speciella genetiska tester kan identifiera vissa typer av CMT.

Hur behandlas CMT?

Eftersom det inte finns något botemedel eller sätt att sakta ner sjukdomsprocessen, är behandlingen inriktad på att lindra symtomen. Benstag och speciella skor kan hjälpa till med promenader, liksom fysisk terapi. Ibland kan fotoperation (osteotomi eller artrodes) vara nödvändigt för att korrigera deformerade fötter. Medicinering kan ges för att lindra muskelsmärta och kramper.