Genetisk testning för bröstcancer
Vissa genetiska mutationer är inte ärvda men är somatiska, vilket betyder att generna förändras under din livstid och inte repareras. Människor som är i dessa kategorier har vissa val om att förebygga och behandla bröstcancer, men de måste säkert veta om de har de genetiska mutationerna.
Genetisk testning
Kvinnor och män som har muterade versioner av BRCA1- och BRCA2-generna har högre än genomsnittlig risk för att utveckla bröstcancer. Dessa gener är också förknippade med en större risk för ovarie-, bukspottkörtel- och prostatacancer.När genetisk forskning fortskrider, hittar forskare andra gener som indikerar risk för bröst och andra cancerformer, liksom godartade tillstånd. Testet är gjort på ett blodprov, men eftersom resultaten kan förändras med livsstil, rekommenderas också genetisk rådgivning.
Beslutsfattande
Personer med en familjehistoria av bröstcancer eller äggstockscancer kan bära den muterade BRCA-genen. Män och kvinnor som är oroade för risken för bröstcancer kan vilja besöka en genetisk rådgivare för att diskutera sin familjens hälsohistoria, liksom andra faktorer, för att avgöra om ett genetiskt test skulle vara till hjälp.Om du redan har diagnostiserats med bröstcancer kan ett blodprov testas, så din läkare kan designa effektivare, aktuell och lämplig behandling för att döda din cancer och förhindra återkommande. Högriskgrupper inkluderar:
- Ashkenazi judiska anor (östra och centraleuropeiska)
- En eller flera BRCA-positiva släktingar, kvinnor eller män
- Bröstcancer hos två eller flera nära släktingar (närstående)
- Familjemedlemmar diagnostiserade med bröstcancer före 50 års ålder
- Omedelbar familjemedlem med cancer i båda brösten
- Flera familjefall av äggstockscancer
- Bestäm om du har de muterade BRCA-generna
- Utvärdera val för förebyggande
- Anpassa behandlingsalternativen
- Undvik över- eller underbehandling
- Minska biverkningar av behandlingen
- Korrekt behandling för att förhindra återfall
Täcker kostnaden
Beroende på vilket företag du är försäkrad med, kan din sjukförsäkring kanske eller kanske inte täcka testet. Full sekvensering av båda BRCA-generna som kontrollerar för eventuell mutation som kan uppstå kommer att kosta cirka $ 2400. Hemliga genetiska tester kostar mellan $ 295 och $ 1200. Eller du kan bli testad för de tre vanligaste BRCA-mutationerna som kan kosta cirka 650 kronor. Medicaid täcker inte kostnaden för testet.Resultat och uppföljning
Om du bestämmer dig för att fortsätta med ett genetiskt test, kommer du att ge ett blod- eller vävnadsprov som skickas till ett speciellt laboratorium för testning. Resultaten kommer att återlämnas om fyra eller fem veckor och du bör träffas med en genetisk rådgivare för att granska och diskutera dina resultat.Du får också en skriftlig sammanfattning av dina testresultat. Se till att du förstår dina resultat och alternativ för förebyggande eller behandling. Det kan hända att du inte behöver någon annan uppföljning än att vara vaksam och vara säker på att få regelbundna mammogram och bröstundersökningar.
Åtgärder
Att testa positivt för BRCA1 eller BRCA2 kan vara ett samtal för handling från din sida. Du kanske vill noga överväga dina förebyggande och behandlingsalternativ samt dina andra riskfaktorer - ålder, ras, miljö, kost, övergripande hälsa - innan du påbörjar operation, kemoterapi eller hormonella droger.Å andra sidan är negativ testning ingen absolut garanti för att du aldrig kommer att utveckla bröstcancer eftersom andra faktorer som alkoholanvändning, rökning, stillasittande livsstil, ålder, menopausal status eller andra oidentifierade genetiska riskfaktorer kan öka risken.
DIY-testning
Du kan beställa ett hemtestetisk test kit, men till skillnad från ett drogbutikens graviditetstest får du inte resultat inom några minuter. När satsen anländer måste du gå till en klinik för bloddragning och ditt prov kommer att skickas till laboratoriet.Resultaten kommer tillbaka om ungefär en månad, rapporteras till dig via telefon samt skriftligt. Resultaten kommer att vara lika giltiga som de du får från en genetisk rådgivare, men det kommer inte att finnas något emotionellt stöd och ingen medicinsk vägledning om att hantera resultaten.
