Philadelphia-kromosomen
Mer specifikt kan en leukemi kallas "Philadelphia-kromosom-positiv (Ph +) kronisk myeloid leukemi" (CML) eller "Philadelphia chromosom-positiv (Ph +) akut lymfoblastisk leukemi" (ALL).
Kromosomuppdatering
I kärnan i varje cell förpackas DNA-molekylen i trådliknande strukturer som kallas kromosomer. Varje kromosom består av DNA tätt spolat - många gånger runt proteiner som kallas histoner. Om inte en cell delar upp i två är kromosomer inte synliga inom kärnan, inte ens under ett mikroskop. Det beror på att i en icke-delande cell är DNA inte packat upp och bort så snyggt eftersom det används av cellen på många olika ställen. Det DNA som utgör kromosomer blir emellertid mycket tätt packat under celldelning och är då synligt under ett mikroskop som en kromosom.Varje kromosom har sin egen karaktäristiska form och platsen för specifika gener kan hittas i förhållande till formen av en kromosom. När allt det genetiska materialet i människans cell blir förpackat, finns det 23 par kromosomer, för totalt 46 kromosomer i varje cell. Faktum är att olika arter av växter och djur har olika uppsatta antal kromosomer. En fruktfluga har till exempel fyra par kromosomer, medan en risväxt har 12 och en hund, 39.
Vad är Philadelphia-kromosomen?
Philadelphia-kromosomen har en berättelse och en inställning, men för praktiska ändamål kan den definieras som en abnormitet av kromosom 22 i vilken del av kromosom 9 överförs till den. Med andra ord bryts en bit av kromosom 9 och en kromosom 22 av och byter plats. När denna handel äger rum, orsakar det problem i generna. En gen som heter "BCR-abl" bildas på kromosom 22 där kromosom 9 adderar. Den förändrade kromosomen 22 heter Philadelphia-kromosomen.Benmärgsceller som innehåller Philadelphia-kromosomen finns ofta i kronisk myelogen leukemi och finns ibland i akut lymfocytisk leukemi. Även om Philadelphia-kromosomen ofta anses vara i samband med CML och ALL, kan den också komma upp i andra sammanhang, som "variant Philadelphia translokationer" och "Philadelphia kromosom-negativ kronisk myeloproliferativ sjukdom".
Hur Philadelphia-kromosomen identifierar cancer
Philadelphia-kromosomen är en specifik genetisk förändring som har blivit ett slags milstolpe i medicin, som är användbart för att identifiera vissa cancerformer genom sin närvaro och andra cancerformer genom sin frånvaro.Som en del av deras bedömning kommer läkare att leta efter förekomsten av Philadelphia-kromosomen för att bestämma om en patient påverkas av vissa typer av leukemi.
Philadelphia-kromosomen finns bara i de drabbade blodcellerna. På grund av skadorna på DNA resulterar Philadelphia-kromosomen i produktion av ett onormalt enzym som kallas tyrosinkinas. Tillsammans med andra avvikelser orsakar detta enzym cancercellen att växa okontrollerbart.
Läkare kommer att leta efter förekomst av denna abnormitet när de undersöker prover från benmärgs aspiration och biopsi för att hjälpa till att göra en korrekt diagnos.
Identifieringen av Philadelphia-kromosomen på 1960-talet ledde till stora framsteg i behandlingen av CML. Detta lagde grunden för en ny era av CML-terapi som kallades tyrosinkinashämmare, såsom Gleevac (imatinibmesylat) och Sprycel (dasatinib).
Mer nyligen godkändes Tasigna (nilotinib) för behandling av vuxna som nyligen diagnostiserat Philadelphia kromosom-positiv (Ph +) CML i kronisk fas. Nilotinib anses också som en tyrosinkinashämmare.
