Förstå retinoblastom
Retinoblastom Översikt
Retinoblastom är en sällsynt barndomscancer som uppträder hos ungefär en av 20 000 barn. Det börjar i ljusdetekterande nervvävnader i ögatets baksida (näthinnan) och 80 procent av fallen uppträder hos barn under 3 år. Cancer finns bara mycket sällan hos barn över 5 år.Medan retinoblastom en gång hade haft en väldigt dålig prognos överlever ca 9 av 10 barn, med många som har sin syn bevarad också. Med det sagt kan behandling vara intensiv för föräldrar som står inför detta tillstånd hos sina barn, och det behövs stort stöd.
Låt oss ta en titt på de vanliga symptomen och hur retinoblastom behandlas. Eftersom tillståndet ibland är ärftligt talar vi också om retinoblastomets genetik och vad du bör veta om ett barn i din familj har diagnostiserats.
Anatomi i ögat och näthinnan
Att förstå symtomen på retinoblastom är lättare att förstå om du anser att ögat är anatomiskt.Näthinnan omfattar det inre skiktet på ögans baksida och består av ljusdetekterande nervceller (fotoreceptorer) som kallas stavar och kottar. Näthinnan är mycket tunn, ca 1/5 av en millimeter tjock och runt kvarts storlek.
När du observerar en bild riktas bilden genom din elev och fokuseras på näthinnan. Dessa nervceller sänder sedan en elektrisk signal av den bilden till den del av hjärnan som behandlar syn (de occipitala lobben).
Symtom på retinoblastom
Retinoblastom diagnostiseras ofta vid välbarnsbesök med din barnläkare, eller ens efter att en av de diagnostiska tecknen har noterats på ett fotografi. Symtom kan innehålla:- Vit pupillärreflex (leukocoria): När en barnläkare lyser ett ljus och tittar in i ditt barns ögon ser hon något som kallas "röd reflex". Näthinnan är fylld med blodkärl vilket gör att området observeras bortom pupillen ser rött ut. När ett retinoblastom är närvarande kan detta område vara vit i stället. Ibland är tillståndet misstänkt om ett fotografi av ett barns ögon avslöjar en vit reflex.
- Lazy eye (strabismus): Ett barns ögon kan verka som att se i olika riktningar eller ha ett ögonblickligt utseende. Tänk på att ett korsögat utseende hos nyfödda kan vara normalt fram till 3 eller 4 månaders ålder. Vissa barn med retinoblastom verkar också skryta överdrivet.
- Avsaknad av ljusreflex: Din barnläkare kommer att lysa på ditt barns elever för att se om de går i kontrakt. Om ett retinoblastom är närvarande kan denna reflex vara frånvarande i ett öga.
- Blåsning i ögat, rodnad, smärta eller svullnad
- Glaukom (ökat tryck i ögat): Glaukom kan uppträda när tumörceller blockerar ögonets normala dräneringsbanor.
Diagnos av retinoblastom
En diagnos av retinoblastom är vanligen först misstänkt baserat på en vit pupillärreflex under en välbarnsexamen. (För barn som bär mutationen, se nedan). Som nämnts ovan förmodar föräldrar ibland att något är fel när de ser en vit pupilreflex på ett fotografi av barnet. Det finns även en smartphone-app tillgänglig som är avsedd för skärm för denna reflex.Imaging studier görs ofta nästa. En ultraljud eller OCT (optisk koherens tomografi) är ofta det första testet och kan ge viktig information om tjockleken på en tumör. Denna studie sparar också barnet risken för strålning. En MR rekommenderas också, för att ytterligare undersöka området, och är ett utmärkt test för att visualisera mjukvävnadsavvikelser som ett retinoblastom. Ibland behövs en CT eftersom förkalkning är lättare att detektera på en CT, men det utsätter ett barn för risk för strålning, så är det vanligtvis inte det primära testet för uppföljning.
Till skillnad från många cancerformer är vanligtvis en biopsi av tumören inte behövs eftersom undersökningsresultaten ensam oftast gör diagnosen (det finns väldigt få villkor som liknar utseende). Risken för biopsi kan innefatta skada på ögat och optisk nerv samt chansen att cancerceller kan utsädes, vilket leder till spridning av cancer.
Om det finns oro om att cancer har spridit sig utanför ögat, kan test som är utformade för att leta efter metastatisk sjukdom göras. Dessa kan innefatta en lumbar punktering (för att leta efter cancerceller i ryggradsvätska), en benmärgsstudie (för att leta efter bevis på cancerceller i benmärgen) eller en benskanning (för att leta efter benmetastaser).
Vissa barn har också pinealkirteltumörer (trilateralt retinoblastom), så bildbehandlingar för att utvärdera denna del av hjärnan (som MR) kan vara viktiga.
Differentiell Diagnos & # x2014; Vad annat kan det vara?
Det finns faktiskt väldigt få förhållanden som liknar retinoblastom, vilket gör det enklare att göra diagnosen baserad på en examen och bildbehandling ensam. Andra villkor som kan tyckas likna är:- Coates sjukdom: Coates sjukdom är en sällsynt medfödd (men inte ärftlig) sjukdom som kännetecknas av onormala blodkärl bakom näthinnan. De onormala kärlen leder till att blod läcker ut i ögat. Läckage av blod kan orsaka fettvävnad att bygga upp (vilket har ett vitt gult utseende) som kan misstas för ett retinoblastom.
- Toxocara Canis: Toxocara Canis är en hundrunda som ibland överförs till människor från smittade hundar. Parasiten tenderar att växa i ögat bakom (liksom andra ställen) och kan leda till retinal avlägsnande.
- Retinopati av prematuritet: Retinopati av prematuritet är ett tillstånd som är relaterat till överväxt av blodkärl i ögat och förekommer oftast hos barn födda före 31 veckors dräktighet.
- Persistent hyperplastisk primärglasögon (PHPV): PHPV är ett sällsynt medfödd problem hos spädbarn som orsakats av abnorma blodkärl i fostret i ögat.
- Intraokulärt epiteliom: Intrakulärt medulloepitheliom är en sällsynt medfödd tumör som börjar i ciliärkroppen istället för näthinnan.
Orsaker och riskfaktorer
Det är inte säkert vad som orsakar mutationerna som är ansvariga för utvecklingen av retinoblastom. Med många cancerformer, diet, motion och miljöexponeringar spelar en roll, men eftersom retinoblastom vanligtvis utvecklas strax efter, eller till och med före födseln, spelar dessa faktorer sannolikt en mycket mindre roll. Vi vet att genetik spelar en roll i en betydande andel av dessa tumörer.Genetik av Retinoblastom
Retinoblastom kan uppstå på grund av en genmutation i en gen som är känd som RB1 som finns på den 13: e kromosomen. Denna gen är en tumörsuppressorgen, som kodar för proteiner som begränsar cellernas tillväxt. Detta är ärft på ett autosomalt dominant sätt och den onormala genen kan vara ärvd från antingen mamma eller pappa. Det finns också andra mutationer, såsom de i MYCN som är associerade med sjukdomen.Med RB1-mutationer anses det att omkring 25 procent är kimlinjemutationer (ärvda från en förälder) och de övriga 75 procentna förvärvade (mutationer som uppstår under fosterutveckling). För barn som har mutationen i RB1 (antingen ärvt från en förälder eller när mutationen uppträder tidigt under graviditeten) är chansen att utveckla retinoblastom (penetrance) 90 procent.
Ärftlig retinoblastom är ofta bilateral och uppträder vid yngre ålder än sporadisk retinoblastom. Ärftlig retinoblastom kan också vara multifokal, med flera tumörer som utvecklas samtidigt. Barn som har ärftlig retinoblastom har också risk att utveckla andra cancerformer i framtiden.
Staging Retinoblastoma
Stegen av retinoblastom kan delas upp i steg I till IV som andra cancerformer, men olika klassificeringssystem används ofta. (Steg I avser cancer där ögat kan bevaras och steg II-IV är cancerformer där ett öga avlägsnas). Eftersom sjukdomen vanligtvis förekommer tidigare i utvecklade länder används ofta andra system för systemuppsättning.Det finns två huvudstadier av sjukdomen:
- Intraokulära tumörer som ligger inom ögat
- Extraokulära tumörer som sträcker sig bortom ögat. Dessa är ytterligare uppdelade i orbitala extraokulära tumörer där det finns spridning i hela ögatområdet (bana) och metastatiska extraokulära tumörer som har spridit sig i hjärnan, benmärgen, benen eller andra regioner.
Intraokulära tumörer klassificeras vidare i följande steg:
- A-Inkluderar tumörer som är mindre än 3 mm (millimeter) i diameter och involverar inte den optiska skivan (syncentret)
- B-Större än 3 mm i diameter
- C-Eventuella små och väldefinierade tumörer som har spridit sig under näthinnan eller in i glaskroppen
- D-Eventuellt stort eller dåligt definierat tumör som har spridit sig under näthinnan eller i glasögonhuman
- E-stora tumörer som har spridit sig framåt i ögat är komplicerade av glaukom eller retinal avlossning. Med dessa tumörer kan det vara svårt att rädda ögat.
Retinoblastom Behandlingsalternativ
De ideala behandlingarna för retinoblastom beror på cancerstadiet, tumörens placering, huruvida tumören är ensidig eller bilateral och andra faktorer. För mindre tumörer används kemoterapi tillsammans med fokalbehandlingar ofta.Målet med behandlingen är:
- Spara barnets liv
- Sparar ögat (eller ögon) om möjligt
- Bevara så mycket syn som möjligt
- Minska långsiktiga biverkningar relaterade till behandling
- Kemoterapi: Kemoterapi kan användas ensam eller för att minska tumörens storlek före operation. Olika typer av kemoterapi kan användas med intra-arteriolär kemoterapi som vanligen används. I denna teknik levereras kemoterapidrogen direkt till en artär som ger ögat, vilket minskar effekten av drogerna på andra vävnader. Intravenös kemoterapi kan också användas. För större tumörer eller de som har metastaserat eller återkommit kan högdoserad kemoterapi med stamcellsräddning användas.
- Lokala behandlingar: Det finns flera olika typer av lokala behandlingar som kan användas för behandling av retinoblastom. Dessa resulterar i att cancerceller avlägsnas men är mindre invasiva än kirurgi för att avlägsna ögat. Dessa inkluderar cryoterapi (frysning av tumören) termografi (uppvärmning av tumören), laseroperation (fotokoagulering) och andra.
- Strålbehandling: Strålningsterapi kan användas externt (yttre strålterapi) eller intern (brachyterapi) där strålning placeras inuti kroppen nära tumören. Protonstrålebehandling utvärderas som ett alternativ till traditionell strålterapi, eftersom den kan ha mindre potential för att orsaka sekundär cancer.
- Kirurgi (enukleation): För mindre tumörer görs vanligen kemoterapi och lokala förfaranden i hopp om att bevara ögat. För större tumörer, eller de som utvecklas eller återkommer, kan ögonborttagning och en del av optisk nerv (enukleation) behövas. Ett ögonimplantat installeras ofta vid operationen, med ett konstgjort öga placerat ovanpå implantatet vid ett senare tillfälle.
- Kliniska tester: Det finns ett antal olika behandlingsmetoder som undersöks i kliniska prövningar, allt från nanopartikulär kemoterapi till nyare typer av lokala behandlingar.
Uppföljning efter behandling
Många retinoblastom kan härdas med behandling, men uppföljning är mycket viktigt. Dessa tumörer kan ibland återkomma, och ofta används MRI-uppföljning. Utvärdering och uppföljning av visionen, om den är bevarad, kräver också särskild uppmärksamhet. Dessutom är utvecklingsförseningar inte ovanliga. Uppföljning är också extremt viktigt med särskild uppmärksamhet på de sena effekterna av behandlingen. Survivor Guidelines of Children's Oncology Group (COG) beskriver många av dessa problem.Sena effekter och andra förkylningar
Sena effekter av cancerbehandling hänvisar till tillstånd som orsakas av cancerbehandlingar som kan utvecklas år till årtionden efter behandling. Vi lär oss att barndomscancer överlevande har ökad risk för medicinska tillstånd som sträcker sig från hjärtsjukdomar (ofta relaterad till kemoterapi), till infertilitet, sekundära cancerformer.I en studie som undersökte långsiktiga resultat av barn med retinoblastom fann man att årtionden senare (medelåldern var 42 i studien), 87 procent av barn som hade överlevt retinoblastom hade minst ett medicinskt tillstånd relaterat till behandling. Även om detta kan vara avskräckande för att diskutera, belyser den här informationen hur viktigt det är för överlevande av cancer i cancer för barn att ha långsiktig uppföljning av en läkare som är välbevandrad för att upptäcka och behandla långsiktiga behandlingsresultat.
Barn som har överlevt retinoblastom har ökad risk att utveckla sekundär cancer (nya primära cancerformer) på vägen. Med ärftlig retinoblastom är en del av denna ökning beroende på dysfunktionen hos tumörsuppressorgenen i andra vävnader. Med icke-ärftlig retinoblastom kan dessa andra cancerformer uppstå som en bieffekt av antingen kemoterapi eller strålbehandling. De vanligaste andra cancerna inkluderar osteosarkom (bencancer), mjukvävnadsarkom, melanom, lungcancer och lymfom.
Förutom andra cancerformer är långsiktiga biverkningar av kemoterapi och långsiktiga biverkningar av strålterapi av stor betydelse, eftersom många av dessa barn kommer att leva med dessa sena effekter eller riskerar för sena effekter under nästan en livstid.
Prognos
De flesta barn som diagnostiseras med retinoblastom kommer nu att botas. Den 5-åriga överlevnadsfrekvensen för retinoblastom i Förenta staterna var 97,3 procent i perioden mellan 2000 och 2012 och behandlingen fortsätter att förbättras. Även barn med metastaser till regioner utanför hjärnan (som benmärg) botas ofta. Med det sagt, spridning i hjärnan (intrakraniell sjukdom) är förknippad med ett dåligt resultat.Andra dåliga prognostiska faktorer inkluderar att utveckla cancer i ett utvecklingsland (där det finns fler HPV-relaterade cancerformer). Trilateralt retinoblastom ansvarar för mycket av dödligheten från retinoblastom i industriländer.
Tidig upptäckt för barn som har en Germ-Line mutation
Vi har för närvarande inget sätt att förhindra utvecklingen av retinoblastom, men barn som har ökad risk på grund av en känd germlinjemutation eller en familjehistoria av sjukdomen kan undersökas med hopp om att fånga tumören så tidigt som möjlig. Funduscopic examen (en ögonkontroll som tittar på näthinnan) under allmänbedövning så snart som möjligt efter födseln och månadsvis för det första året av livet rekommenderas ofta. Genen kan detekteras i fostervätska, och drabbade barn kan också övervakas och levereras tidigt om tecken på cancer noteras.Om ett barn utvecklar retinoblastom kan andra barn och familjemedlemmar också screenas för att se om de har den misstänkta genen.
Hantering och hantering
Som förälder är kunskap verkligen makt, och det är bra att lära sig allt du kan.Stöd är också avgörande. På grund av tumörens sällsynthet har de flesta samhällen inte retinoblastom-stödgrupper, men det finns utmärkta supportgemenskaper online och via Facebook. Att bli involverad i dessa samhällen ger inte bara stöd eftersom du klarar av in och ut ur att vara förälder till ett barn med cancer, men kan vara ett utmärkt ställe att lära dig om den senaste forskningen om retinoblastom. Ingen är mer motiverad att lära sig om och dela nya upptäckter än föräldrar som klarar av denna sjukdom i sitt barn.
När barn blir äldre finns det nu många möjligheter till stöd för barn. Det finns canceröverlevande stödgrupper speciellt utformade för ungdomar med cancer, och läger och reträtt finns också.
