Vad är ett neuroblastom?
Vad är Neuroblastom?
Som en av de vanligaste typerna av cancer i spädbarn är neuroblastom en cancer som finns hos unga barn. Tumören börjar i neuroblaster (omogena nervceller) i centrala nervsystemet.I synnerhet innefattar neuroblastom nervceller som ingår i sympatiskt nervsystem. De sympatiska och parasympatiska nervsystemet är båda delar av det autonoma nervsystemet, ett system som styr processer i kroppen som vi inte vanligtvis behöver tänka på såsom andning och matsmältning. Det sympatiska nervsystemet är ansvarigt för reaktionen "fight or flight" som uppstår när vi stressas eller skräms.
Det sympatiska nervsystemet har områden som kallas ganglier, som ligger på olika nivåer av kroppen. Beroende på var i detta system en neuroblastom börjar, kan den börja i binjurarna (ungefär en tredjedel av fallen), buken, bäckenet, bröstet eller nacken.
Statistik om Neuroblastom
Neuroblastom är en vanlig barndomscancer, som står för 7 procent av cancer under 15 år och 25 procent av de cancerformer som utvecklas under det första året av livet. Som sådan är det den vanligaste typen av cancer hos spädbarn. Det är något vanligare hos män än kvinnor. Cirka 65 procent av neuroblastom diagnostiseras före 6 månaders ålder och denna typ av cancer är sällsynt efter 10 års ålder. Neuroblastom ansvarar för cirka 15 procent av cancerrelaterade dödsfall hos barn.Tecken och symtom på ett neuroblastom
Tecken och symtom på ett neuroblastom kan variera beroende på var i kroppen uppstår och huruvida cancer har spridit sig till andra regioner eller ej.Det vanligaste presenterande tecknet är av stor bukmassa. En massa kan också förekomma i andra regioner där ganglier är närvarande, såsom bröstet, bäckenet eller halsen. En feber kan vara närvarande och barn kan ha lider av viktminskning eller "misslyckad att trivas".
När cancer har spridit sig (oftast i benmärg, lever eller ben) kan andra symptom vara närvarande. Metastaser bakom och runt ögonen (periorbitala metastaser) kan orsaka ett spädbarns ögon att buga ut (proptos) med mörka ringar under ögonen. Metastaser i huden kan orsaka blåaktiga svarta fläckar (ekchymoser) som har givit upphov till ordet "blåbärsmuffinbarn". Tryck på ryggraden från benmetastaser kan resultera i tarm- eller blåsesymtom. Metastaser till långa ben ger ofta smärta och kan resultera i patologiska frakturer (brott från ett ben som försvagats på grund av närvaron av cancer i benet).
Var sprids neuroblastom (metastasize)?
Neuroblastom kan spridas från primärplatsen via antingen blodbanan eller lymfsystemet. De områden i kroppen som spridningen är vanligast är:- Ben (orsakar benvärk och limning)
- Lever
- Lungor (orsakar andfåddhet eller andningssvårigheter)
- Benmärg (vilket resulterar i pallor och svaghet på grund av anemi)
- Periorbital regionen (runt ögonen orsakar bulging)
- Hud (orsakar blåbärsmuffins utseende)
Diagnos av Neuroblastom
Diagnosen av neuroblastom innehåller vanligtvis både blodprover som söker markörer (ämnen som cancercellerna utsöndrar) och bildhanteringsstudier.Som en del av det sympatiska nervsystemet utsöndrar neuroblastomceller hormoner som är kända som katekolaminer. Dessa inkluderar hormoner som epinefrin, norepinefrin och dopamin. De ämnen som oftast mäts vid diagnos av neuroblastom innefattar homovanillinsyra (HVA) och vanillylmandelinsyra (VMA). HVA och VMA är metaboliter (nedbrytningsprodukter) av norepinefrin och dopamin.
Imaging test som gjorts för att utvärdera en tumör (och att söka efter metastaser) kan innefatta CT-skanningar, MR-skivor och PET-skanning. Till skillnad från CT och MR som är "strukturella" studier är PET-scanningar "funktionella" studier. I detta test injiceras en liten mängd radioaktivt socker i blodflödet. Snabba växande celler, som tumörceller, tar upp mer av detta socker och kan detekteras med bildbehandling.
En benmärgsbiopsi görs vanligtvis också eftersom dessa tumörer vanligtvis sprider sig mot benmärgen.
Ett test unikt för neuroblastom är MIBG-scanningen. MIBG står för meta-jodbensylguanidin. Neuroblastomceller absorberar MIBG som kombineras med radioaktivt jod. Dessa studier är användbara vid utvärdering av benmetastaser samt benmärgsinvolvering.
Ett annat test som ofta görs är en MYCN-amplifieringsstudie. MYCN är en gen som är viktig för celltillväxt. Vissa neuroblastom har överdrivna kopior av denna gen (mer än 10 kopior), ett resultat som kallas "MYCH-amplifiering". Neuroblastom med MYCN-förstärkning är mindre benägna att svara på behandlingar för neuroblastom och är mer benägna att metastasera till andra delar av kroppen.
Neuroblastom Screening
Eftersom nivåer av urin vanillylmandelinsyra och homovanillinsyra är ganska lätta att erhålla och abnorma nivåer finns närvarande i 75 till 90 procent av neuroblastom, har möjligheten att screena alla barn för sjukdomen diskuterats.Studier har tittat på screening med dessa test, vanligtvis vid 6 månaders ålder. Medan screening tar upp fler barn med tidigt stadiums neuroblastom verkar det inte ha någon effekt på dödligheten för sjukdomen och rekommenderas inte för närvarande.
Staging av neuroblastom
Som med många andra cancerformer är neuroblastom uppdelat mellan steg I och IV beroende på graden av spridning av cancer. Stages inkluderar:- Steg I - I stadium I-sjukdomen är tumören lokaliserad, även om den kan ha spridit sig i närliggande lymfkörtlar. I detta stadium kan tumören avlägsnas fullständigt under operationen.
- Steg II - Tumören är begränsad till det område där det började och närliggande lymfkörtlar kan påverkas, men tumören kan inte tas bort helt med kirurgi.
- Steg III - Tumören kan inte tas bort kirurgiskt (är oåterkallelig). Det kan ha spridit sig till närliggande eller regionala lymfkörtlar, men inte till andra delar av kroppen.
- Steg IV - Steg IV inkluderar varje tumör av vilken storlek som helst med eller utan lymfkörtlar som har spridit sig mot benet, benmärgen, leveren eller huden.
- Steg IV-S - En särskild klassificering av stadium IV-S är gjord för tumörer som är lokaliserade, men trots detta har de spridit sig till benmärg, hud eller lever hos spädbarn yngre än ett år. Benmärgen kan vara involverad, men tumören är närvarande i mindre än 10 procent av benmärgen.
Internationell Neuroblastom Risk Group Staging System (INRGSS)
Det internationella systemet för neuroblastom riskgruppsstation är ett annat sätt på vilket neuroblastom definieras och ger information om "risken" av cancer, med andra ord hur sannolikt tumören ska botas.Med hjälp av detta system klassificeras tumörer som högrisk eller låg risk, vilket hjälper till att styra behandlingen.
Orsaker och riskfaktorer för neuroblastom
De flesta barn med neuroblastom har ingen familjehistoria av sjukdomen. Som sagt antas genetiska mutationer vara ansvariga för omkring 10 procent av neuroblastom.Mutationer i ALK (anaplastic lymfomkinas) -genen är en viktig orsak till familjen neuroblastom. Germlinmutationer i PHOX2B har identifierats i en delmängd av familjen neuroblastom.
Andra möjliga riskfaktorer som föreslagits inkluderar föräldrarnas rökning, alkoholanvändning, vissa mediciner under graviditeten och exponering mot vissa kemikalier, men vid denna tidpunkt är det osäkert om dessa spelar roll eller inte.
Behandlingar för neuroblastom
Det finns flera behandlingsalternativ för neuroblastom. Valet av dessa kommer att bero på huruvida operation är möjlig och andra faktorer. Huruvida tumören är "hög risk" enligt INCRSS spelar också en roll vid valet av behandlingar, och val görs oftast baserat på huruvida tumören är högrisk eller låg risk. Alternativen inkluderar:- Kirurgi - Om inget neuroblastom har spridit sig (stadium IV), görs vanligtvis operation för att avlägsna så mycket av tumören som möjligt. Om kirurgi inte kan ta bort alla tumörer rekommenderas extra behandling med kemoterapi och strålning vanligen.
- Kemoterapi - Kemoterapi innebär användning av läkemedel som dödar av snabbt delande celler. Som sådan kan det leda till biverkningar på grund av dess effekter på normala celler i kroppen som splittrar sig snabbt som de i benmärgen, hårsäckarna och matsmältningsvägarna. Kemoterapi läkemedel som vanligtvis används för att behandla neuroblastom inkluderar Cytoxan (cyklofosfamid), Adriamycin (doxorubicin), Platinol (cisplatin) och etoposid. Ytterligare droger används vanligen om tumören anses vara hög risk.
- Stamcellstransplantation - Högdoserad kemoterapi och strålterapi följd av stamcellstransplantation är ett annat alternativ för behandling. Dessa transplantationer kan antingen vara autologa (använda barnets egna celler som tas ut före kemoterapi) eller allogena (med hjälp av celler från en givare som en förälder eller en närstående donator).
- Andra behandlingar - För tumörer som återkommer kan andra behandlingskategorier som kan övervägas inkludera retinoidbehandling, immunterapi och riktade terapi med ALK-hämmare och andra behandlingar, såsom användning av föreningar upptagna av neuroblastomceller bundna till radioaktiva partiklar.
Spontan remission av neuroblastom
Ett fenomen som kallas spontan remission kan uppstå, särskilt för de barn som har tumörer som är mindre än 5 cm, är stadium I eller stadium II och är mindre än ett år.Spontan remission uppträder när tumörerna "försvinner" på egen hand utan någon behandling. Även om detta fenomen är sällsynt med många andra cancerformer, är det inte ovanligt med neuroblastom, antingen för primära tumörer eller metastaser. Vi är inte säkra på vad som orsakar att några av dessa tumörer bara går bort, men det är sannolikt relaterat till immunsystemet på något sätt.
Prognos för Neuroblastom
Prognosen för neuroblastom kan variera oerhört bland olika barn. Ålder vid diagnos är den första faktor som påverkar prognosen. Barn som diagnostiseras före en ålder har en mycket bra prognos, även med de avancerade stadierna av neuroblastom.Faktorer som är associerade med prognosen för neuroblastom innefattar:
- Ålder vid diagnos
- Steg av sjukdomen
- Genetiska fynd såsom ploidi och amplifiering
- Uttrycket av tumören av vissa proteiner
Hitta support
Någon sa en gång att det enda som är värre än att ha cancer själv är att få ditt barn att möta cancer, och det finns mycket sanning i det uttalandet. Som föräldrar vill vi spara våra barns smärta. Lyckligtvis har behoven hos föräldrar till barn med cancer fått stor uppmärksamhet de senaste åren. Det finns många organisationer som är utformade för att stödja föräldrar som har barn med cancer, och det finns många personliga och online supportgrupper och samhällen. Dessa grupper tillåter dig att prata med andra föräldrar som står inför liknande utmaningar och få det stöd som kommer från att veta att du inte är ensam. Ta en stund att kolla in några av de organisationer som stöder föräldrar som har ett barn med cancer.Det är viktigt att nämna syskon som barn som klarar av känslorna att ha syskon med cancer, men ofta har mycket mindre tid med sina föräldrar. Det finns stödorganisationer och även läger som är utformade för att möta barnens behov mot vad de flesta av deras vänner inte skulle kunna förstå. CancerCare har resurser för att hjälpa barn med syskon med cancer. SuperSibs är inriktat på att trösta och ge barn som har syskon med cancer och har flera olika program för att möta dessa barns behov. Du kanske också vill kolla lägren och retreats för familjer och barn som drabbats av cancer.
Ett ord från Verywell
Neuroblastom är den vanligaste typen av cancer hos barn under sitt första år av livet men är sällsynt senare i barndomen eller vuxen ålder. Symtom inkluderar ofta att hitta en massa i buken, eller symtom som "blåbärsmuffin" -utslag.Ett antal behandlingsalternativ finns både för neuroblastom som just har diagnostiserats eller de som har återkommit. Prognosen beror på många faktorer, men överlevnaden är störst när sjukdomen diagnostiseras under det första året av livet, även om det har spritt sig mycket. Faktum är att vissa neuroblastom, särskilt de hos unga spädbarn, spontant försvinna utan behandling.
Även när prognosen är bra är ett neuroblastom en förödande diagnos för föräldrar, som hellre skulle ha diagnosen själv än att få sina barn att möta cancer. Lyckligtvis har det skett enorma forskningar och framsteg när det gäller behandling av barndomscancer under de senaste åren, och nya behandlingsmetoder utvecklas varje år.
