En översikt över godartad essentiell blefarospasm

Godartad essentiell blefarospasm är en progressiv neurologisk störning och en typ av dystoni eller onormal muskelställning. I godartad essentiell blepharospasm orsakar okontrollerade muskelkontraktioner ögonlocken att stänga ofrivilligt. När det är svårt kan tillståndet få en person att bli funktionellt blind. Medan det inte finns botemedel finns flera behandlingar tillgängliga för att hantera symptom och progression.

symtom

Medan tillståndet inte är livshotande (godartat) kan symtomen på godartad essentiell blefarospasm i stor utsträckning påverka människans livskvalitet. De tidiga symptomen på tillståndet uppstår vanligtvis gradvis och kan inkludera:

• Torra ögon
• Ögonkontakt
• Känslighet mot ljus
• Blinkar mer än vanligt
• Svårighet att hålla ögonen öppna
• Ögonirritation (kan förvärras av stimuli som vind)

Symtom kan vara mer märkbar när personen är trött eller upprörd.
I början kan symtomen på godartad essentiell blefarospasm endast kännas i ett öga, men tillståndet involverar nästan alltid båda ögonen då tillståndet förvärras.
När sjukdomen fortskrider, börjar en person med godartad essentiell blepharospasm normalt märka att symtom endast är närvarande när de är vakna. Ibland försenar en god natts sömn uppkomsten av symtom nästa dag. En person kan också märka att symtomen är mindre uttalade när de är mycket fokuserade på en uppgift.
Så småningom upplever en person med godartad essentiell blepharospasm en sådan frekvent och intensiv stängning av ögonlocken att de kan bli funktionellt blind. Funktionsblindhet hänvisar till det faktum att även om en persons syn är normal, kan de inte se eftersom de inte kan kontrollera att ögonen stängs.
Ibland kan ögonen vara stängda i flera timmar. Detta kan allvarligt störa personens förmåga att utföra många dagliga uppgifter, såsom läsning och körning.
Mer än hälften av personer med godartad essentiell blepharospasm kommer i slutändan att uppleva symtom på dystoni i andra delar av kroppen, vanligtvis i munnen, ansiktet eller nacken. När de okontrollerade rörelserna sprider sig till dessa områden, kallas tillståndet ibland som Meige syndrom.

orsaker

Orsaken till godartad väsentlig blefarospasm är okänd. Det är inte ovanligt för personer utan familjhistoria eller kända riskfaktorer att utveckla tillståndet. Sammantaget utvecklas godartad essentiell blefarospasm troligen på grund av en kombination av många faktorer.
Godartad essentiell blefarospasm är inte ett vanligt tillstånd som uppträder hos ungefär 20 000 till 50 000 personer i USA varje år. De flesta människor utvecklar tillståndet när de är över 50 år. Den genomsnittliga åldern för symptom som först uppträder är 56. Kvinnor verkar utveckla godartade essentiella blefarospasmer dubbelt så ofta som män, men orsaken till detta är inte tydligt.
Godartad essentiell blefarospasm uppträder vanligen sporadiskt. Vissa fall har dock sett i familjer. Därför är det möjligt att genetik spelar en roll, även om forskare ännu inte har att länka godartad essentiell blefarospasm till en specifik gen. Forskare misstänker också att tillståndet kan relateras till dysfunktion i den del av hjärnan som styr rörelsen (basal ganglier).
Andra faktorer, såsom miljöexponeringar, kan utlösa störningen hos personer som är beredda att utveckla den.
En person kan vara mer benägna att utveckla godartad essentiell blefarospasm om de har en annan form av dystoni eller tillstånd som orsakar liknande symtom, såsom multipel skleros eller Parkinsons. I vissa fall kan medicinerna som används för att behandla Parkinsons orsaka att en person utvecklar symtom på blefarospasm.
Godartad essentiell blepharospasm är ibland förvirrad med tardiv dyskinesi, en annan rörelsestörning som kan uppstå när människor tar vissa mediciner. De två förutsättningarna kan se ut om en person med godartad essentiell blefarospasm har symtom i ansiktet och nacken istället för bara ögonen. Tardiv dyskinesi orsakar emellertid vanligtvis inte ögonen att helt, ofrivilligt stänga, vilket kan hjälpa läkare att skilja mellan de två sjukdomarna när de försöker diagnostisera.
Det är möjligt att en person som har upplevt trauma eller skada på ögat kan vara mer benägna att utveckla dystoni som påverkar ögonlocket, även om forskare inte har gjort en specifik orsakssamband mellan skada eller sjukdom i ögat och godartade essentiella blefarospasmer.

Diagnos

Det finns ingen specifik markör som kan testas vid diagnosering av godartad essentiell blefarospasm. Det finns för närvarande ingen bildbehandling eller laboratorietester som kan användas för att diagnostisera tillståndet.
Godartad essentiell blepharospasm diagnostiseras vanligen efter att en läkare har ansett patientens medicinska historia och utfört en grundlig fysisk tentamen. Diagnosen bekräftas vanligtvis av en specialist, till exempel en neurolog eller en ögonläkare, när andra orsaker till en persons symptom har uteslutits.
Vilken typ av ögonläkare ska jag se?

Behandling

Symtomen på godartad essentiell blepharospasm kan i stor utsträckning störa en persons liv. Medan det inte finns något botemedel för tillståndet finns det flera alternativ för behandling.
När en person först diagnostiseras med godartad essentiell blefarospasm, kan läkaren rekommendera att de börjar med att prova oral medicin för att behandla tillståndet. Den medicinteknik som ursprungligen erbjöds är typiskt antikolinerga läkemedel som Thorazine, som också används vid behandling av Parkinsons och andra rörelsestörningar. Bensodiazepiner, såsom Klonopin eller Ativan, antihistaminer och antikonvulsiva medel kan också erbjudas.
Om mediciner inte fungerar för att behandla tillståndet, kan en läkare rekommendera en person med godartad essentiell blepharospasm att börja ta emot botulinumtoxininjektioner (Botox), vilket är FDA-godkänt för att behandla godartad essentiell blefarospasm. Många läkare kommer att rekommendera Botox-injektioner som förstahandsbehandling för patienter med godartad essentiell blefarospasm. Människor behöver vanligtvis få Botox-injektioner på regelbundet schema, som var tredje månad, för att hantera tillståndet.
Inte alla personer med godartad väsentlig blefarospasm kommer att reagera bra på mediciner eller behandling med Botox-injektioner. I vissa fall är tillståndet tillräckligt stort för att en läkare kan föreslå kirurgi. Ett förfarande för att avlägsna del eller alla muskler som kontrollerar ögonlocket (graviditetsmyektomi) kan behövas om en person upplever svåra symtom som inte kan kontrolleras med medicinering och / eller Botox-injektioner.
Tidigare behandlades godartad essentiell blefarospasm med ett kirurgiskt förfarande för att avlägsna en del av ansiktsnerven (neurektomi) som omger ögat, men komplikationer var frekventa och kan innefatta ansiktslamning som varade i månader eller år. På grund av dessa risker används operationen sällan idag.
Djup hjärnstimulering undersöks också som en möjlig behandling för godartad essentiell blefarospasm.

Hantera symtom

Många människor klarar av att hantera symtomen på godartad essentiell blefarospasm, såsom ögontorkhet, irritation och ljuskänslighet, på sätt som inte nödvändigtvis kräver medicinering eller operation. Folk kan tycka att de kan hantera de dagliga symptomen genom att:

• Bär solglasögon (inomhus och utomhus)
• Använd ögondroppar
• Applicerar varma eller kalla komprimerar till ögonen
• Prata, sjunga eller på annat sätt engagera ansiktsmusklerna på ett koncentrerat sätt

Ett ord från Verywell

Godartad essentiell blepharospasm är en sällsynt progressiv neurologisk störning som orsakar okontrollerad, kraftfull nedläggning av ögat. När det är svårt kan tillståndet få en person att bli funktionellt blind. Konditionen ses mest hos medelålders kvinnor. Den exakta orsaken till godartad essentiell blefarospasm är inte känd, men forskare tror att det troligen händer på grund av många genetiska, miljömässiga och andra faktorer. De flesta människor som får godartad essentiell blefarospasm har ingen släktforskning eller kända riskfaktorer. Det finns ingen bot för sjukdomen, men det kan behandlas med medicinering, Botox-injektioner och i allvarliga fall kirurgi.