En översikt över kolorideremi
Chorideremi påverkar ungefär en av 50 000 till 100 000 personer och står för cirka 4 procent av blindheten. Eftersom dess symptom är väldigt lik andra ögonsjukdomar anses tillståndet vara underdiagnostiserat.
symtom
Det första symptomet på chorideremi är utvecklingen av nattblindhet (dålig syn i mörkret). Detta sker vanligen under barndomen. Några män märker emellertid inte minskad nattvision fram till mitten till sena tonåren. Nattblindhet följs av en förlust av mittperiferi och en minskning av förmågan att se detaljer.Blindfläckar börjar dyka upp i en oregelbunden ring och lämnar små synpunkter i periferin, medan central vision fortfarande upprätthålls. När sjukdomen fortskrider, försvinner perifert synförlust, vilket leder till "tunnelvision".
Förlust av färgsyn kan också inträffa eftersom degenerering av makula sker. Så småningom är visionen helt förlorad.
De flesta med choroideremi upprätthåller god synhöjd i 40-talet men förlorar all syn vid 50-70 åldersintervall.
orsaker
Genen som orsakar chorideremi ligger på X-kromosomen, så villkoret diagnostiseras nästan uteslutande hos män. Choroideremia påverkar näthinnan, det tunna skiktet av vävnad som leder baksidan av ögat på insidan. Mutationer i choroideremia-genen orsakar att retina hos cellerna dör för tidigt.Diagnos
Ögonläkare använder flera tester för att korrekt diagnostisera chorideremi. När en ung patient klagar över nattesynsförlust rekommenderas en omfattande ögonundersökning för att kontrollera om tecken på tillståndet uppstår. Diagnos av chorideremi kan bekräftas av symptom, testresultat och en familjehistoria som överensstämmer med genetiskt arv.- Fundusundersökning: En fundusundersökning kan avslöja patchy områden av chorioretinal degeneration i mid-periferien av fundusen. Dessa förändringar i fundus följs av ett märkbart ringscotom, ett område av blindhet som noteras under ett visuellt fältprov.
- Electroretinogram (ERG): Ett elektroretinogram kan visa ett degenerationsmönster i stavarna och kottarna.
- Fluorescein-angiografi: Detta test kan avslöja områden av skador i fovea.
- Fundus Autofluorescence: Testning kan visa områden av atrofi inom fundus.
- Oktober: ULT-prov kan avslöja en ökning av retinal tjocklek.
- Genetisk testning: Genetiska tester används för att bekräfta närvaron av choroideremia genmutation.
Behandling
Vid denna tidpunkt finns det ingen behandling eller botemedel mot chorideremi. När sjukdomen fortskrider kan ytterligare synproblem utvecklas. Ytterligare behandlingar kan behövas för utveckling av näthinnan eller katarakt, bland andra synproblem. Medan inget kan göras för att stoppa eller vända retinal degenerering med chorideremi, finns det steg som kan vidtas för att sakta sänkningstakten av synförlust.Läkare föreslår att du lägger gott om färsk frukt och gröna bladgrönsaker till kosten. Antioxidant vitamintillskott rekommenderas också, tillsammans med regelbundet intag av livsmedel som är rika på omega-3-fettsyror. Lutein har också identifierats som ett tillägg för att minska progressionen av atrofi och synförlust i kororoideremi. Att bära solglasögon med UV-skydd rekommenderas också starkt.
Hantera
Att hantera större visionförlust har jämförts med de "stadier av sorg" som upplevdes efter förlusten av en älskad. En person kan börja med förnekelse och ilska efter diagnos, sedan utvecklas till depression och slutligen till acceptans.Att förstå de olika stadierna av sjukdomen hjälper dig att förstå dina känslor, samt lindra dina rädslor. Kom ihåg att synförlust påverkar mer än 6,5 miljoner människor i USA i åldern 55 år och äldre. Nå ut till andra som upplever synförlust för stöd, råd och uppmuntran.
Ett ord från Verywell
Ny framgång i behandlingen av vissa genetiska störningar har medfört hopp om att utveckla en framgångsrik behandling av chorideremi. Eftersom choroideremia är en genetisk sjukdom och orsakas av en mutation av en gen, är det en lovande kandidat för framgångsrik genterapi. En annan potentiell behandling som kan bidra till att återställa syn efter att den har gått förlorad senare i livet är stamcellsterapi.Choroideremia Research Foundation ger stöd till personer med chorideremi och väcker pengar för vidare forskning.
Hur man bor med visionsförlust
