Symtom, diagnos och hantering av Norrisjukdom

Norrie sjukdom är en ärftlig sjukdom som leder till blindhet vid födseln eller kort efter, hörselnedsättning och utvecklingsfördröjning. Mutationer i NDP-genen på X-kromosomen orsakar Norrie-sjukdom. Det är ärvt i ett X-länkt recessivt mönster. På grund av denna orsak påverkar Norris sjukdom mestadels pojkar. Det är inte känt hur ofta Norrie-sjukdom uppstår.

symtom

Symtom på Norris sjukdom kan innehålla:

blindhet i båda ögonen vid födseln eller kort efter
eleverna blir vita när ljuset lyser på dem (leukocoria)
färgade ögondelar (iris) kan krympa efter födseln
ögonbollar kan krympa efter födseln
molnighet i ögonens linser (grå starr)
mild till djup hörselnedsättning kan utvecklas över tid
utvecklingsfördröjningar i motoriska färdigheter som att sitta upp och gå
mild till måttlig mental retardation

Norrie sjukdom kan också orsaka problem med cirkulation, andning, matsmältning och utsöndring.

Diagnos

Om barnets symptom tyder på Norris sjukdom, kommer en ögonläkare (ögonläkare) att undersöka barnets ögon. Om Norrie-sjukdomen är närvarande kommer ögonläkaren att se en onormal näthinna på ögans baksida.
Diagnosen kan också bekräftas genom genetisk testning för mutation av NDP-genen på X-kromosomen.

Behandling

Det finns ingen särskild behandling för Norrie-sjukdomen och inget sätt att stoppa eller vända sig om förlust av syn och eventuellt hörsel.
Medicinsk behandling kan behövas för andra problem som sjukdomen kan orsaka, till exempel med andning eller matsmältning. Ett barn med Norrie-sjukdom kommer att behöva specialutbildning på grund av hans synskada och hörselnedsättning.