Symtom, diagnos och behandling av mastocytos

Mastocytos är en munnen. Hörsel om att du eller din älskade har ett medicinskt tillstånd som du aldrig hört talas om kan vara skrämmande. Mastocytos kan också kallas mastcellsjukdom. Mastceller är en typ av vit blodcellsdel av ditt immunsystem. De är relaterade till basofilen och är inblandade i allergier och anafylaksi (en allvarlig allergisk reaktion).
I huvudsak attraherar mastceller andra immunceller till områden av vävnad vid behov genom att släppa ut kemikalier. När ett alltför stort antal mastceller samlas i vävnader kallas det mastocytos. När mastcellerna bara samlas i huden kallas den kutan mastocytos. När det sker i flera organ kallas det systemisk mastocytos. Systemisk mastocytos anses vara en myeloproliferativ neoplasma.

Risker, tecken och symtom på mastocytos

Eftersom mastocytos är sådana sällsynta sjukdomar är det okänt hur många människor som har det. Män och honor verkar vara lika drabbade. Hos barn är de flesta fall kutana medan hos vuxna är systemisk mastocytos vanligare.
Eftersom mastocytos kan uppstå i flera organ kan de presenterande symtomen variera kraftigt. De flesta symptomen uppträder när mastceller släpper ut histamin och andra kemikalier.
Hudfyndigheter är de vanligaste och inkluderar:

Utslag: Det finns flera typer av utslag i mastocytos. Ibland kan det vara solbränna / bruna områden som ser ut som fregnar. Andra tider ser det ut som röda fläckar på huden.
Klåda (klåda): Utseendet kan kliar särskilt vid irritation (gnidning / repning) eller vid exponering för plötslig temperaturförändring (som varmt vatten i duschen). Detta kallas Dariers tecken.
Spolning (röd, varm hud)
blåsor

Andra symptom återspeglar orgeln med områden med infästning av mastceller. Gastrointestinala symptom är vanliga och inkluderar buksmärtor, illamående, kräkningar och diarré. Inblandning av muskler och ben kan förekomma med smärta eller osteopeni / osteoporos (minskad benstyrka). Allergiska reaktioner och anafylaktiska reaktioner kan också uppstå med lågt blodtryck (hypotoni), synkope (svimning), trötthet (trötthet), andfåddhet, väsande ökning eller svullnad i ögon, läppar, tunga eller hals. Alla patienter har inte dessa symptom.

Vad kan trigga symtom i mastocytos?

Människor med mastocytos har inte symptom hela tiden. Ibland utlöses symtom av andra saker.

Medicin: smärtstillande medel (morfin, kodin), icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID, som ibuprofen), vankomycin (ett antibiotikum) eller muskelavslappnande medel
Övning
Sköljande hud, särskilt utslag i samband med mastocytos
Extrema temperaturförändringar
Spicy mat
Alkohol
infektioner
Kirurgi
Biter och sting från bin, vartor, gula jackor, hornetter, myror, maneter eller ormar
Känslomässig stress

Diagnos av mastocytos

Diagnos av mastocytos är huvudsakligen inriktad på biopsier av det berörda området (hud, benmärg, mag-tarmkanalen, etc). Eftersom symtomen kan variera kraftigt får diagnosen vara utmanande.
Världshälsoorganisationen (WHO) har publicerat kriterier för diagnos av mastocytos som ses över nedan.
Kutan mastocytos: Symtom och hudbiopsi överensstämmer med kutan mastocytos och det finns inga egenskaper som överensstämmer med systemisk mastocytos.
Systemisk mastocytos: Måste ha stort kriterium och ett mindre kriterium eller minst tre mindre kriterium.

Huvudkriterium: På biopsi (antingen från benmärg eller drabbat organ) måste det finnas flera områden av mastcellinfiltrering (definierad som ≥15 mastceller).
Mindre kriterium:
- På biopsi (antingen benmärg eller drabbat organ): Mer än 25 procent av mastcellerna i infiltratet är atypiska (ser inte ut som vanliga mastceller)
- Detekterar en genetisk mutation i samband med mastocytos i blod, benmärg eller annan vävnad (UTRUSTNING gen).
- Mastceller i biopsi uttrycker några ytterligare markörer (CD2 och / eller CD25) som normala mastceller inte gör.
- Tryptas (ett enzym som bryter ner proteinet i mastceller) som är mer än 20 ng / ml. Dessa nivåer är vanligtvis extremt höga i mastcellsleukemi, en cancerform av mastcellsjukdom.

behandlingar

Liksom andra liknande förhållanden bestämmer sjukdomens svårighetsgrad den behandling som behövs. Allmänna behandlingsåtgärder är liknande för kutan och systemisk mastocytos.

Undvik utlösare som granskas ovan.
Att vara beredd på anafylaksi (allvarlig allergisk reaktion). Detta inkluderar att ha epinefrininjektioner tillgängliga hemma för framväxande behandling om det behövs.
Förebyggande behandling när kända utlösare är oundvikliga. Detta skulle inkludera prednison och antihistaminer (ranitidin, difenhydramin) före utlösningsexponeringar som vacciner och kirurgi.
Immunoterapi: Immunoterapi, även känd som allergipotar för insektsstickande insekter, såsom bin, vartor och myror, kan användas.
Antihistaminer: Eftersom symtom är relaterade till histaminfrisättning från mastceller är det inte förvånande att din läkare kan ordinera läkemedel som kallas antihistaminer. Dessa skulle inkludera läkemedel som används för att behandla allergier eller klåda som cetirizin och hydroxysyra. Andra mediciner inkluderar ranitidin och cimetidin, som vanligtvis används för att behandla gastroesofageal reflux.
Cromolyn: Cromolyn är en oral medicin som används för att behandla gastrointestinala symtom som buksmärta och diarré som utlöses av mastcellslösning av histamin. Ibland kan läkemedlet blandas i en salva för hudskador.

Antileukotrienmedikationer: Antileukotrienmedikamenter som montelukast och zileuton kan användas om symptom inte kontrolleras med antihistaminer.
Aspirin: Aspirin kan användas för att behandla rodnad i huden.
Tyrosinkinashämmare (TKI): The UTRUSTNING gen påverkat koder för ett protein som kallas tyrosinkinas. Mutationen som finns i mastocytos ökar mastcellsackumulering i vävnader. Läkemedel som kallas tyrosinkinashämmare kan vara till hjälp. Den mest väl studerade TKI, imatinib, är inte effektiv vid mastocytos. En annan TKI, midostaurin, studeras för närvarande i mastocytos.
Kemoterapi: Mer aggressiva former av mastocytos kan kräva behandling med kemoterapi som hydroxyurea och cladribin.

Mastocytos kan vara en utmanande sjukdom att förstå. Du kan behöva flera specialläkare för att nå diagnosen och optimera din behandling.