Familiel hypobetalipoproteinemi En sjukdom med lågt kolesterolvärde

Att ha en låg kolesterolnivå anses ofta vara en bra sak för hälsan. Men familjen hypobetalipoproteinemi är ett sällsynt, ärftligt tillstånd som orsakar milda till extremt låga LDL-kolesterolnivåer. Det kan ge symptom som kan behöva behandlas med en speciell kost och tillskott. (En annan sjukdom som eventuellt indikeras av låga HDL-nivåer är familjen alfa-lipoproteinbrist eller Tanger sjukdom.)

typer

Denna störning uppträder huvudsakligen på grund av en mutation i proteinet, apolipoprotein b (apoB). Detta protein är fäst vid LDL-partiklar och hjälper till att transportera kolesterol till celler i kroppen.
Det finns två typer av hypobetalipoproteinemi: homozygot och heterozygot. Personer som är homozygota för detta tillstånd har mutationer i båda kopiorna av genen. Symtom hos dessa individer kommer att bli svårare och kommer att inträffa tidigare i livet, vanligtvis inom de första 10 åren av livet.
Heterozygote individer har å andra sidan endast en kopia av den muterade genen. Deras symtom är mildera, och ibland kan de inte ens veta att de har detta medicinska tillstånd tills deras kolesterol testas under vuxen ålder.
Låga nivåer av kolesterol, speciellt LDL-kolesterol, kan sänka risken för hjärtsjukdom. Men om ditt kolesterol är för lågt kan det leda till olika hälsokomplikationer.

symtom

Svårighetsgraden av symtomen beror på vilken typ av familjär hypobetalipoproteinemi du har. Individer med homozygot familjär hypobetalipoproteinemi har svårare symtom än den heterozygotyp som skulle innefatta:

Diarre
uppblåsthet
kräkningar
Förekomst av feta, blekfärgade avföring

Förutom gastrointestinala symptom uppvisar ett spädbarn eller barn med homozygot hypobetalipoproteinemi andra symtom från att ha mycket låga nivåer av lipider i blodet, liknande tillståndet, abetalipoproteinemi. Dessa symtom inkluderar:

Neurologiska problem. Detta kan bero på låga mängder lipider eller fettlösliga vitaminer som cirkulerar i kroppen. Dessa symtom kan också inkludera långsam utveckling, inga djupa tendonreflexer, svaghet, svårighet att gå och tremor.
Problem med blodkoagulering. Detta kan bero på låga K-nivåer. Röda blodkroppar kan också vara onormala.
Vitaminbrist. Fettlösliga vitaminer (A, K och E) är också mycket låga hos dessa individer. Lipider är viktiga för att transportera fettlösliga vitaminer till olika delar av kroppen. När lipider, som kolesterol och triglycerider, är låga, kan de inte transportera dessa vitaminer där de behövs.
Sensoriska störningar. Detta inkluderar problem med syn och beröring.

Individer med heterozygot hypobetalipoproteinemi kan ha milda gastrointestinala symptom, även om många inte har några symtom.
Båda formerna av dessa tillstånd kommer att ha låg total och LDL-kolesterolnivåer.

Diagnos

En lipidpanel kommer att utföras för att undersöka nivåerna av kolesterol som cirkulerar i blodet. Ett kolesteroltest skulle normalt avslöja följande fynd:
homozygot

Totala kolesterolnivåer < 80 mg/dL
LDL-kolesterolnivåer < 20 mg/dL
Mycket låga triglyceridnivåer

heterozygot

Totala kolesterolnivåer < 120 mg/dL
LDL-kolesterolnivåer < 80 mg/dL
Triglyceridnivåer är vanligtvis normala (< 150 mg/dL)

Nivån av apolipoprotein B kan vara låga till obefintliga beroende på typen av hypobetalipoproteinemi närvarande. En leverbiopsi kan också tas för att bestämma huruvida leversjukan bidrar till de sänkta lipidnivåerna eller inte. Dessa faktorer, förutom de symptom som individen upplever, kommer att bidra till att bekräfta en diagnos av familjen hypobetalipoproteinemi.

Behandling

Behandling av familjen hypobetalipoproteinemi beror på vilken typ av sjukdom som helst. Hos människor med den homozygote typen är vitamintillskott - särskilt vitaminerna A, K och E - viktigt. En dietist kan också konsulteras i dessa fall, eftersom en speciell diet för fetttillskott kan behöva genomföras.
Hos personer som diagnostiserats med heterozygotypen hypobetalipoproteinemi kan behandling inte behövas om de inte upplever några symptom från sjukdomen. Vissa heterozygotiska individer kan emellertid behöva placeras på en speciell kost eller få tillägg med fettlösliga vitaminer om symptom som diarré eller uppblåsthet är närvarande.