En översikt över Ollier sjukdom

Ollier sjukdom är ett tillstånd som påverkar kroppens skelettsystem. Människor som har Ollier sjukdom utvecklar flera godartade brusk tumörer kallas enchondromas. Dessa godartade tillväxter är icke-cancerösa, men de kan förekomma i hela skelettet. De finns oftast i benen, speciellt händer och fötter, men kan också förekomma i skallen, revbenen och ryggkotan.
Enchondromas är godartade brosk tumörer. Tumörer kan antingen vara godartade (icke-cancerösa) eller maligna (cancerösa). Kräftande tumörer är de som sprids i hela kroppen. Godartade tillväxter, som dessa enchondromas, sprider inte från en plats till en annan. Men hos personer med Ollier-sjukdom förekommer enchondromerna på flera ställen i hela kroppen. Dessutom är dessa brosktillväxtar godartade när de börjar, men de kan bli cancerösa (maligna) över tiden. Om de blir cancerösa kallas de kondrosarcoma.
Ollier sjukdom är ett tillstånd som påverkar skelettsystemet, ramen för vår kropp. Villkor som förändrar skelettsystemet kan ha effekter på vårt utseende och hur vår kropp rör sig.
Människor med Ollier sjukdom kan märka symptom som påverkar utseendet och rörelsen i kroppen. Ollier-sjukdomen påverkar emellertid inte intelligens eller livslängd. Detta är ett sällsynt tillstånd som inträffar hos ungefär 1 av 100 000 personer. Andra namn som Ollier sjukdom kan kallas inkluderar flera enchondromatos eller dyschondroplasi.

symtom

Symptomen på Ollier sjukdom uppstår som ett resultat av godartade tillväxter i benet. Tillväxten som uppstår börjar som bruskceller som expanderar i en oväntad plats. Tillväxten kan inträffa inuti benet eller projekt från benet.
Det vanligaste stället för enchondromas att uppträda är i händerna och fötterna. I många fall orsakar enchondromas inga symptom och kan inte ens bli märkta. I Ollier-sjukdomen är emellertid enchondromerna typiskt märkbara och kan bli signifikant deformera till benet. Av denna anledning har personer med Ollier-sjukdom ofta en kort storlek som ett resultat av benformningen.
När enchondromas växer i storlek kan de orsaka oregelbundna utsprång att bildas längs benet. Dessa är mest märkbara i händer och fötter, men kan också förekomma någon annanstans i skelettet. Ofta påverkas ena sidan av kroppen oproportionerligt. Den specifika åldern av början, storlek, antal tumörer och placering av enchondromas kan variera kraftigt bland personer med Ollier sjukdom.
Smärta är inte ett vanligt symptom på en godartad enchondroma, men det kan uppstå. Smärta uppträder ibland när en enchondroma orsakar irritation på en sena, nerv eller annan struktur som omger skelettet.
Smärta kan också inträffa om en enchondroma orsakar försvagning i benet, vilket leder till ett brott i benet. Denna typ av fraktur kallas en patologisk fraktur och uppträder när en tumör orsakar signifikant försämring av benet. Patologiska frakturer kan ibland uppträda med minimalt trauma som ett resultat av benets svaghet, där tumören har eroderat den normala benstrukturen.
Slutligen kan smärta vara ett tecken på utvecklingen av malign omvandling av tumören. Detta sker när en tumör som börjar som en godartad enchondroma omvandlar till en malign kondrosarkom. Människor med Ollier sjukdom kan behöva övervaka tumören för att säkerställa att det inte finns något tecken på malign transformation.
Ett tillstånd relaterat till Ollier sjukdom, kallat Maffucci syndrom, förekommer också med flera enchondromer belägna genom hela skelettsystemet. Skillnaden mellan Ollier sjukdom och Maffucci syndrom är att i fallet med Maffucci syndrom finns också abnormiteter i blodkärlen under huden, kallad hemangiom. Dessa hemangiom orsakar röda eller lila växter under huden.

orsaker

Ollier sjukdom uppstår som ett resultat av en spontan genetisk mutation. Detta villkor är inte ärft eller spridas inom familjer; snarare sker mutationen spontant.
Hos människor med Ollier-sjukdom uppträder mutationen mycket tidigt i utveckling före födseln och finns därför i hela kroppen, snarare än någon som har en enda enchondroma där mutationen inträffade senare i livet.
Eftersom den genetiska mutationen inträffar under fosterutveckling, överförs den onormala mutationen till celler i hela kroppen. Om denna mutation inträffade senare i livet skulle tillståndet för flera enchondromer inte inträffa. Men eftersom det sker tidigt i utvecklingen, kan enchondromas ses på flera platser.
Mutationen som uppträder hos personer med Ollier-sjukdom är ett enzym som heter IDH1 eller IDH2. Dessa enzymer omvandlar en förening som kallas isocitrat till en annan förening som kallas 2-ketoglutarat. Det finns genetiska tester som de kan utföras för att upptäcka dessa mutationer, även om den kliniska betydelsen av dessa test ännu inte är oklart. Testresultaten bidrar inte till att styra behandlingen eller ger prognostisk information.

Diagnos

Diagnosen av Ollier sjukdom görs vanligtvis under barndomen. Symtom är i allmänhet inte uppenbart vid födseln, men ibland kommer en abnormitet i skelett att noteras tidigt i barndomen.
Mer typiskt, ungefär 5 år gammal, noteras de beniga utsprången av de flera enchondromerna. Enchondromas kan förvärras under utvecklingen av barndomen. Typiskt, när skelettet slutar växa i tidig vuxen ålder, kommer symptomen på Ollier sjukdom att stabiliseras.
Enchondroma är allmänt synlig på en röntgenstråle. Röntgenstrålen är ett användbart test för att upptäcka onormala ben- och brosktillväxtar och är också användbar för att bedöma graden av försämring av benet.
Ett MR-test erhålls ibland för att få en bättre titt på en specifik enchondroma. Ibland kan MR-testet ge en indikation på sannolikheten för malign omvandling av en enchondroma till en kondrosarkom.
Andra test kan erhållas, särskilt om det föreligger oro för graden av benförsvagning som ett resultat av tumörerna. Dessa tester kan innefatta CAT-skanningar och benskanning.

Behandling

Det finns ingen behandling för att förhindra eller stoppa Ollier sjukdom. Detta är en genetisk mutation som endast upptäcks efter bildandet av enchondromas. Behandlingen av Ollier sjukdom är att ta itu med problematiska enchondromas.
Ibland sker behandling som ett resultat av skelettets deformation, andra gånger på grund av försvagning av benet. Om en deformitet uppstår som orsakar onormal funktion hos en led, kan en enchondroma avlägsnas. Om en enchondroma orsakar försvagning av benet som kan leda till patologisk fraktur, kan även enchondroma avlägsnas i den situationen.
Den andra anledningen till att behandling ska inträffa är om det finns en oro för utvecklingen av malign transformation av en av kondensomerna till en kondrosomarkom. Det kan vara svårt att upptäcka, och att veta när en enchondroma blir mer aggressiv är ibland inte klar. Försvårande smärta och ökande storlek hos enchondroma är tecken som kan vara förenliga med malign transformation. I dessa fall kan enchondroma avlägsnas.
Kirurgisk behandling för att avlägsna en enchondroma beror på storleken på platsen för den specifika tumör som behandlas. Ibland är det kirurgiska förfarandet lika enkelt som att ta bort den onormala brosk tumören, andra gånger kommer behandlingen att bli mer signifikant.
Om avlägsnandet av det onormala området av ben och brosk kommer att försvaga benet, skulle din kirurg också stabilisera det återstående benet. Återigen finns det många sätt att stabilisera benet, inklusive plattor och skruvar, metallstavar och jämn bentransplantation för att stimulera normal benväxt i området.
Det specifika kirurgiska förfarandet för att hantera ditt tillstånd kommer sannolikt att variera beroende på tumörens storlek och plats. Efter avlägsnande av enchondroma finns det en möjlighet att tumören kan återkomma. Av den anledningen kan din kirurg välja att tillhandahålla ytterligare behandling vid operationens gång för att försöka utrota alla de abnorma broskcellerna.
Hur behandlas kondrosarcoma

Hantera

Människor med Ollier sjukdom är ibland begränsade till följd av skelettdeformiteter. Detta kan orsaka smärta med vissa aktiviteter, begränsningar i rörelsen i skelettsystemet och svag försvagning av musklerna.
De flesta personer med Ollier-sjukdom lever dock väldigt vanliga liv, och medan de behöver övervakning för att inte säkerställa några tecken på malign transformation av deras enchondromas, borde det inte finnas några större begränsningar. Det är viktigt att notera att personer med Ollier-sjukdom har en normal livslängd.
Människor med Ollier sjukdom behöver inte oroa sig för att överföra tillståndet till avkomma. Eftersom detta sker som en spontan genetisk mutation, är den inte ärvd genom familjer.

Ett ord från Verywell

Ollier sjukdom är ett tillstånd som uppstår som en följd av en mutation under fosterutveckling som leder till bildandet av multipla godartade broskväxter i benet. Medan dessa tillväxter kan orsaka vissa problem med bildandet av skelettsystemet och kan leda till begränsningar i vissa rörelser och funktion, kan för det mesta personer med Ollier-sjukdom leda mycket vanliga liv.
De största bekymmerna hos personer som har Ollier-sjukdom är möjligheten att benförsvagning leder till patologisk fraktur och utveckling av malign omvandling av enchondroma till kondondroarkom. Av dessa skäl kräver personer med Ollier-sjukdom regelbunden övervakning av deras enchondromas, men detta bör inte störa ett normalt liv.