En översikt över Apert-syndromet

Apert syndrom är ett genetiskt tillstånd som påverkar en uppskattad en på 65.000 till 88.000 nyfödda varje år. Vanliga egenskaper hos personer med Apert-syndrom inkluderar bland annat tidigt smältben av skallen, blandning av vissa fingrar och tår. Även om detta tillstånd orsakar varierande grader av både fysisk och intellektuell funktionshinder kan människor med Apert-syndrom växa för att njuta av fulla och produktiva liv.
Om du eller någon du känner förväntar dig en baby med Apert syndrom eller om du bara vill lära dig lite mer om detta tillstånd, är det alltid till hjälp att utrusta dig med kunskapen om symptom, orsaker, diagnos, behandling och hantering.

symtom

Bebisar med Apert syndrom har vissa skalleben som smälter ihop för tidigt i utero (före födseln) som orsakar ett tillstånd som kallas craniosynostos. Denna tidiga fusion förhindrar att skallen växer som den borde och påverkar formen på huvudet och ansiktet. Vanliga ansiktsegenskaper hos personer med Apert syndrom inkluderar:

• Sänkt utseende av ansiktet
• Bulging och / eller breda ögon
• Näbb
• Underutvecklad övre käke
• Crowded tänder och andra tandproblem

Eftersom den tidiga fusionen av skallen kan orsaka problem för den utvecklande hjärnan, kan personer med Apert-syndrom också ha kognitiva funktionsnedsättningar. Utbudet av utvecklingsfördröjning och intellektuella funktionshinder varierar mycket - det kan vara var som helst från normal till måttlig.
Andra egenskaper och tillstånd som kan uppstå hos personer med Apert syndrom inkluderar:

• Syndaktigt (minst tre fingrar på varje hand och fot som kan vara bäddade eller smälta)
• Polydactyly (mindre vanligt, men det kan finnas extra siffror på händer eller fötter)
• Hörselnedsättning
• Överdriven svettning (hyperhidros)
• Överdriven fet hud och svår akne
• Fläckar av saknas hår i ögonbrynen
• Kluven gom
• Återkommande öroninfektioner
• Smältben i nacken (livmoderhalsen)

orsaker

Apert syndrom orsakas av en mutation i FGFR2-genen. Enligt de amerikanska nationella instituten för hälsa, "Denna gen producerar ett protein som kallas fibroblasttillväxtfaktorreceptor 2. Bland dess multipla funktioner signalerar detta protein omogena celler att bli benceller under embryonisk utveckling. En mutation i en specifik del av FGFR2 genen förändrar proteinet och orsakar långvarig signalering, vilket kan främja för tidig fusion av ben i skallen, händerna och fötterna. "
Även om detta tillstånd är genetiskt förekommer det nästan alltid hos personer utan Apert syndroms familjehistoria, vilket innebär att det orsakas av en ny mutation.
Men människor med Apert syndrom kan passera generna till sina barn.

Diagnos

Läkare kan misstänka Apert syndrom före födseln på grund av onormal utveckling av skallen. Den officiella diagnosen är gjord genom genetisk testning, vilket görs genom ett blodprov. Detta kan utföras genom amniocentes medan mamma fortfarande är gravid om Apert syndrom är misstänkt.
Det identifieras ofta på ultraljud på grund av de onormalt utvecklade skallenbenen. Men bekräftelse görs genom blodprovning för genen som orsakar det.

Behandling

Det finns ingen behandling som kommer att "bota" Apert syndrom eftersom det är en genetisk störning. Det finns dock många terapier, operationer och andra ingrepp som kan förbättra livskvaliteten för en person med Apert syndrom. De specifika ingrepp som krävs beror på individen och hur de påverkas.
Vanliga operationer för barn med Apert syndrom inkluderar:

• Skull omformning
• Frontal-orbital-framsteg (för att öka utrymmet i pannan och ögonkontakterna)
• Mid-facial framsteg
• Facial bi-partition för att bredda överkäken
• Osteotomi (expansion av övre och nedre käften)
• Rhinoplasty (plastikkirurgi i näsan)
• Genioplastik (plastikkirurgi av hakan eller kinderna)
• Ögonlock kirurgi
• Separering av fingrar och / eller tår

Personer med Apert syndrom kan behöva se speciella läkare, särskilt under barndomen, för att hantera problem som klyftor och hörselproblem. De kan också dra nytta av tidiga interventionstjänster som talterapi, arbetsterapi och fysisk terapi om de visar tecken på utvecklingsförseningar.
Uppskattningsvis 50 procent av personer med Apert-syndrom har intellektuella funktionshinder eller förseningar, men många kan hämta sina kamrater.

Hantera

Att ha ett barn med speciella behov kan vara överväldigande för någon förälder. Om du får en prenatal diagnos av Apert syndrom, var noga med att prata med din läkare om vad du kan förvänta dig. Samla information från trovärdiga källor och prata med andra föräldrar om möjligt. Även om diagnosen kan tyckas överväldigande och skrämmande först kan du lära dig att det är mer hanterbart än vad du ursprungligen förväntade dig.
Apert syndrom är ett sällsynt tillstånd men det finns flera resurser och supportgrupper tillgängliga i hela USA och världen. Med internet och sociala medier är det lättare än någonsin att ansluta till andra familjer och hitta stöd. Leta efter kraniofacialcenter nära dig också. Ju fler resurser du kan hitta och ansluta till, desto bekvämare kommer du att känna.

Ett ord från Verywell

En diagnos av Apert syndrom kan vara skrämmande och svårt för någon. Det är inte något de flesta har hört talas om och kan orsaka betydande medicinska komplikationer. Det finns dock många resurser tillgängliga för att hjälpa familjer så att barn och vuxna med Apert syndrom kan leva och trivas i dagens värld.
Vad är Jackson-Weiss syndrom?