En översikt över Dravet syndrom

Dravet syndrom är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av anfall och utvecklingsproblem. Kramperna börjar före ålder en. De kognitiva, beteendemässiga och fysiska problemen börjar omkring ålder två eller tre. Dravet syndrom är ett livslångt tillstånd.
Sjukdomen är förknippad med en genetisk defekt i SCN1A-genen, även om den kan ske utan den genetiska defekten. Det diagnostiseras baserat på ett barns kliniska tecken och symtom, och diagnosen kan stödjas med diagnostisk testning.

Beslag som orsakas av Dravet syndrom är särskilt svåra att kontrollera. De antikonvulsiva behandlingar som vanligtvis används för de flesta anfallsproblem är vanligtvis inte effektiva för att minska anfall som uppträder i Dravet syndrom, men forskning pågår och nya strategier och alternativ har blivit tillgängliga.

symtom

Beslag är de tidigaste symptomen på Dravet syndrom. Utvecklingsproblem, såväl som anfall, förvärras vanligtvis som ett barn blir äldre. 
Symptom på Dravet syndrom inkluderar:

• kramper: Beslag är ofta förknippade med feber, även om de kan förekomma utan feber. Det finns flera typer av anfall som vanligtvis förekommer i Dravet syndrom, inklusive myokloniska anfall, tonisk kloniska anfall och icke-konvulsiva anfall. Förlängda anfall och status epilepticus är också karakteristiska för störningen. Faktum är att det första anfallet kan vara särskilt långt i varaktighet. 
• Beslagssignaler: Personer med Dravet-syndrom kan ha kramfotosensitivitet, vilket är en tendens att få kramper som svar på ljusa eller blinkande ljus. Dessutom kan en person som har Dravet syndrom vara benägen att få kramper som svar på förändringar i kroppstemperaturen. 
• Ataxi (balansproblem): Svårigheter med koordination och vandring, känd som ataxi, börjar i barndomen och fortsätter i ungdom och vuxen ålder.
• Motorbristning: Personer som lever med Dravet syndrom beskrivs som att ha en krokig position när de går. Låg muskelton är ofta närvarande, vilket kan manifesteras som muskelsvaghet.

• Kognitiv försämring: Barn kan utveckla tal- och kognitiva problem som varar under hela livet. Det kan finnas en rad kognitiva förmågor med Dravet syndrom, och vissa människor med tillståndet har en högre förmåga att lära sig än andra.
• Beteendeproblem: Barn och vuxna som lever med Dravet syndrom kan uppvisa irritabilitet, aggression eller beteende som liknar autism.
• infektioner: Människor med Dravet syndrom är benägna att infektera. 
• Svettning och temperaturreglering oegentligheter: Personer med Dravet syndrom kan uppleva förändringar i det autonoma nervsystemet, vilket särskilt orsakar minskad svettning och alltför höga eller låga kroppstemperaturer.
• Benproblem: Dravet syndrom är associerat med svaga ben och en predisposition till benfrakturer.
• Hjärtrytm oregelbundenheter: Ungefär en tredjedel av personer som lever med Dravet syndrom har oregelbunden hjärtslag, till exempel en snabb hjärtfrekvens, en långsam hjärtfrekvens eller en annan oregelbundenhet, såsom ett förlängt QT-intervall.

Prognos
Dravet syndrom är ett livslångt tillstånd och symtomen förbättras inte. Det finns en ökad risk för tidig död, ofta relaterad till skador på grund av anfall. Människor med Dravet syndrom är också mer benägna att uppleva plötslig oväntad död i epilepsi (SUDEP), ett tillstånd där oväntad död uppstår, vanligtvis under sömnen.

orsaker

Dravet syndrom tros vara orsakat av en defekt i natriumkanalernas funktion och beskrivs som en form av channelopati. Natriumkanaler reglerar hjärnans och nervfunktionen. En defekt i natriumkanalernas funktion kan orsaka en rad olika problem, inklusive oregelbunden hjärnaktivitet, som manifesterar som anfall och defekt kommunikation mellan hjärnceller som uppenbarar sig som utvecklingsnedsättning.
Genetik
Omkring 80 procent av personer som har Dravet syndrom har en defekt i kromosom två i SCN1A-genen, som kodar för natriumkanaler. Denna fel uppstår i ett ärftligt mönster, och mutationen kan också uppstå för första gången hos ett drabbat barn.

Diagnos

Dravet syndrom diagnostiseras baserat på en läkares kliniska utvärdering. Diagnostiska studier kan stödja diagnosen, men de bekräftar inte eller utesluter det. Enligt Dravet Syndrome Foundation innehåller de kliniska egenskaperna hos Dravet syndrom minst fyra av följande fem egenskaper:

• Normal kognitiv och motorisk utveckling före det första anfallet inträffar
• Två eller fler anfall före åldern en
• En kombination av myokloniska, hemiklonala eller generaliserade tonisk-kloniska anfall
• Två eller fler anfall som varar längre än 10 minuter
• Brist på förbättring med standard antikonvulsiv behandling och fortsatta anfall efter två års ålder

Diagnostiska tester

• Elektroencefalogram (EEG): EEG är vanligtvis normalt när en person som har Dravet syndrom inte har beslag, särskilt hos mycket små barn. EEG kommer att visa abnormiteter som överensstämmer med anfallsaktivitet under ett anfall. Vid senare barndom och genom ungdom och vuxen ålder kan EEG visa ett mönster för att sakta in mellan anfall också.
• Hjärn MR: Typiskt förväntas hjärn-MR-en hos en person med Dravet-syndrom vara normal. Det kan visa atrofi (gallring) av hippocampus eller hela hjärnan under vuxen ålder.
• Genetisk testning: Genetisk testning kan identifiera SCN1A-mutationen som oftast är närvarande bland personer med Dravet-syndrom. Det har noterats i ett mosaikmönster, vilket innebär att en person kan ha några celler med mutationen och några utan den.

Behandling

Det finns ett antal olika problem som en person med Dravet syndrom kan förvänta sig att uppleva, och alla är svåra att behandla. Behandling av de fysiska, kognitiva och beteendeproblemen hos Dravet syndrom är individualiserad och kan omfatta fysisk terapi, talterapi och beteendeterapi.
Kramperna är inte lätt kontrollerade. Typiskt innefattar antikonvulsiva medel som används i Dravet syndrom en kombination av valproat, clobazam, stiripentol, topiramat, levetiracetam och bromider. En ketogen diet och vagus nervstimulering anses också för behandling av anfall.
cannabidiol
I juni 2018 godkände Förenta staternas Food and Drug Administration (FDA) Epidiolex (cannabidiol) för behandling av Dravet syndrom samt ett annat epilepsysyndrom, Lennox Gastaut syndrom. Tidigare studier visade att barn med Dravet syndrom upplevde en minskning av anfallsfrekvensen med Epidiolex och kunde tolerera medicinen.
Läkemedel som förvärrar dravet syndrom
Standard antikonvulsiva medel som antas ha effekt på natriumkanaler innefattar karbamazepin, oxkarbazepin, fenytoin och lamotrigin. Dessa kan förvärra, snarare än att förbättra, anfall i Dravet syndrom.

Ett ord från Verywell

Om ditt barn har diagnostiserats med Dravet syndrom är det här en utmanande situation. Ditt barn behöver nära hantering och vård under hela sitt liv. Många av symtomen på Dravet syndrom kan delvis förbättras med korrekt behandling. Behandlingsstrategier kan behöva förändras när din son eller dotter växer fysiskt och som deras tillstånd förbättras eller förvärras med åldern.
Som med många sällsynta sjukdomar kan känslan av isolering och inte veta vad man kan förvänta sig vara överväldigande. Vissa familjer tycker att det är bra att ansluta till andra som kan uppleva samma utmaningar genom stödgrupper och patientgrupper.