En översikt över Hyperekplexia

Hyperekplexia (HPX), som definierad av National Organization of Rare Diseases (NORD), är en ärftlig neurologisk störning. Biverkningen anses vara sällsynt och påverkar cirka 150 personer över hela världen. HPX kan förekomma hos utero eller unga barn, till exempel nyfödda och spädbarn. Både barn och vuxna kan påverkas av sjukdomen också. HPX kan vara känt som andra namn, inklusive:

• Familial startle disease
• Ärftlig hyperekplexi
• Startle syndrom
• Siff-baby syndrom

Människor med HPX visar ett förstorat uppriktigt svar på höga ljud eller andra överraskande stimuli. Spädbarn visar ökad muskelton, även kallad hypertoni. Efter ett skrämmande svar har spädbarn gått igenom en styvhetstid (extrem muskelspänning) och kan inte röra sig. Vissa spädbarn kan sluta andas under episoden av styvhet, vilket kan leda till en livshotande situation.   
Vidare kan perioder av styvhet leda till att vissa individer faller utan medvetslöshet. Personer med HPX kan visa gångavvikelser, överaktiva reflexer och andra tecken och symtom också.            

symtom

Den totala svårighetsgraden av tillståndet kan variera stort bland individer. Även om symptomen kan fortsätta under vuxna åren, är de mest förekommande hos spädbarn och barn.
Symptomen som är mest karakteristiska för störningen är den överdrivna skumreaktionen efter en abrupt stimulans.
Stimulerna kan innefatta ljud, en oväntad touch, en överraskningsrörelse som en bump och de oförutsedda observationerna av människor eller andra föremål. När det startade svaret är aktiverat upplever en individ styvhet eller muskelstyvhet och kommer sannolikt att falla. Det finns risk för skada eftersom de inte kan använda sina armar för att fånga sig och bryta ned hösten.
Andra symtom som kan åtfölja HPX inkluderar:

• övning av huvudet i samband med upprepningsreaktionen
• ryckande rörelser efter upprepningsreaktionen eller när man försöker somna
• svår muskelspänning, vilket kan vara mest märkbar hos spädbarn
• brist på rörelse eller långsammare än vanliga rörelser hos spädbarn
• överaktiva reflexer
• intermittent apné
• ostabil gång
• vissa spädbarn kan förekomma med anfall, och HPX kan misstas som epilepsi
• dislocated höft vid födseln
• inguinal bråck    

För många människor kommer symptomen på HPX att återgå till åldern 1, rapporterar Genetics Home Reference, en gren av U.S. National Library of Medicine. Men det här är inte fallet för alla, och vissa äldre individer kommer att fortsätta att uppvisa ett hyperreaktivt uppslagssvar, episoder av styvhet, faller och rörelser medan de sover. De kan också uppleva överstimulering i folkmassor eller platser med höga ljud.

orsaker 

HPX påverkar både män och kvinnor. Även om det oftast ses hos spädbarn vid födseln, kan det presenteras senare i livet, såsom under ungdom eller vuxen ålder.
Majoriteten av HPX-fallen orsakas av att erva ett autosomalt dominerande drag, vilket innebär att du bara behöver ta emot en muterad gen från en förälder för att utveckla tillståndet. De gener som mest sannolikt utvecklar mutationer, enligt NORD, inkluderar:

• GLRA1 (den vanligaste mutationen i HPX)
• SLC6A5
• GLRB
• GPHN
• ARHGEF9

Dessa gener spelar en roll i kroppens produktion av glycin, en hämmande aminosyra som minskar reaktionen på stimuli i hjärnan och nervsystemet. Om glycinproduktionen minskar eller receptorerna upplever skador, kan nervcellerna inte reglera deras reaktivitet och följaktligen svarar de på ett överdriven sätt för stimuli.    
Andra potentiella orsaker till HPX inkluderar ett autosomalt recessivt mönster och en ny mutation. Med ett autosomalt recessivt mönster ärver du två muterade gener, en från varje förälder, och dina föräldrar får inte visa några tecken eller symtom på sjukdomen. Med nya mutationer uppstår den genetiska varianten spontant i de tidiga stadierna av en individs utveckling. 

Diagnos

Om ett spädbarn presenterar med ett överaktivt, svagt svar, ökad styvhet, minskad förmåga att delta i frivilliga rörelser eller anfall, kan din vårdgivare överväga en diagnos av HPX. Eftersom sjukdomen oftast är en ärvd, kommer läkaren att ta en detaljerad redogörelse för din familjs hälsovetenskap och leta efter ledtrådar till möjliga genetiska sjukdomar. En initial diagnos av HPX kan baseras på klinisk presentation av tillståndet. 
För att bekräfta diagnosen kan läkaren beställa tester som en elektromyografi (EMG) som ser på hur väl kroppens nerver styr musklerna och en elektroencefalografi (EEG) som utvärderar den elektriska aktiviteten som händer i olika delar av hjärnan.
Dessutom är genetisk testning ett alternativ att stärka en diagnos och hjälpa till att hitta orsaken. Fältet för genetisk testning utvecklas alltid, så ny testning kan komma senare i livet som kan hjälpa till att svara på frågor som du eller din familj kan ha.

Behandling

Behandlingar syftar ofta till att hantera symptomen på HPX, i synnerhet det överaktiva, svaga svaret och muskelsystemen. För närvarande finns det ingen bot för sjukdomen. Läkemedlen som kan användas är anti-ångest och anti-spastiska läkemedel, såsom klonazepam, karbamazepin, fenobarbital, diazepam och andra.
Fysisk eller arbetsterapi kan användas som tilläggsterapi för att lindra symtomen, utvärdera behovet av hjälpmedel och adaptiv utrustning (barnvagnar, vandrare, sittplatser och positioneringsapparater) för att förbättra livskvaliteten. Kognitiv beteendeterapi (CBT) kan också vara en fördelaktig behandling för att minska ångest.
När ett barn har betydande andningsutmaningar kan läkaren föreslå en andnings- eller hjärtfrekvensmätare för att hålla ett vaksamt öga på barnet. Föräldrar kan också bestämma sig för att lära sig barnets HLR så att de kan hjälpa sitt barn om behovet skulle uppstå.     

Hantera

En oväntad diagnos av något slag kan vara överväldigande, men en som involverar en sällsynt neurologisk sjukdom kan vara ganska skrämmande. Att hitta stöd från andra som går igenom samma saker som du och din familj är kan vara en stor hjälp.
För online HPX supportforum kan du försöka besöka The Hyperekplexia Society på Facebook, för ett exempel.
Ett annat sätt att hantera och hitta stöd är att ansluta till personer med liknande sjukdomar och liknande symtom. Dessa villkor inkluderar epilepsi, generaliserad ångest och TIC-störningar (som Tourettes syndrom).
I slutändan, ju mer du vet om tillståndet och de behandlingsalternativ som är tillgängliga för dig, desto mer kontrollerar du dig om ditt barn och din familjs hälsa.
Nyfödda genetiska störningar