En översikt över Moebius syndrom

Moebius syndromet (även kallat Möbius syndrom) är ett sällsynt neurologiskt tillstånd som kan påverka flera kraniala nerver, särskilt de som kontrollerar ansiktsmusklerna. I de flesta fall saknas det sjätte och sjunde kranialnerven från födseln (medfödd frånvarande). Frånvaron av dessa nerver leder till den karakteristiska ansiktsförlamningen och andra symptom på Moebius syndrom.

symtom

Symptomen på Moebius syndrom beror på vilka nerver som påverkas. Oavsett symptom en person har kommer att framstå från födseln. I de flesta fall saknas det sjätte och sjunde kranialnerven, även om andra kraniala nerver också kan påverkas.

Vanliga symptom

De vanligaste dragen i Moebius syndrom är:

• Ansiktsförlamning (pares)
• Brist på ansiktsuttryck; Barn med Moebius syndrom kan inte le eller rynka (ansiktet kallas ofta som "maskliknande")
• Spädbarn med Moebius syndrom kan inte flytta sina ögon för att spåra ett föremål. I stället måste de helt vända huvudet för att följa ett föremål.
• Ögonlock som inte helt stänger, även under sömnen
• Torra och irriterade ögon
• En liten haka och mun; många människor med Moebius syndrom kan inte stänga sin mun hela vägen
• Tandproblem relaterade till den lilla käken, felaktiga tänder eller effekten av att munen ständigt är öppen (ökad risk för hålrum)
• Drooling, matproblem, dålig suga i spädbarn
• Kluven gom
• Tippar huvudet tillbaka när man sväljer
• Webbing av händer eller fötter (syndactyly)
• Korsade ögon (strabismus)
• Kort tunga
• Svag muskelton (hypotoni)
• Onormal krökning av ryggraden (skolios)
• Andningsorganen
• Sömnproblem
• Övre kroppssvaghet som kan leda till fördröjningar i motorfunktionen
• Öronavvikelser som kan leda till frekventa eller ihärdiga öroninfektioner (otitis media)

• Hörselnedsättning (om vissa kraniala nerver påverkas)
• Skelettabnormaliteter i händer, fötter och lemmar (klubbfot)
• Andra störningar relaterade till tal, sväljning och syn
• Underutvecklade bröstväggsmuskler (som också kan inkludera bröstvävnad)

Andra symtom

I vissa fall är de underutvecklade musklerna i bröstkorgen associerade med ett annat tillstånd som kallas Polens syndrom (eller polska anomali). Människor med polis syndrom saknar del av en av de stora musklerna i bröstet (pectoralis major). Denna onormala utveckling kan ge bröstet ett konkavt utseende och orsakar vanligtvis överkroppsvaghet och, ibland, ryggradsavvikelser. Dessa saknade muskler påverkar vanligen bara utseende, och personer med tillståndet upplever inte några hälsofrågor som är direkt relaterade till tillståndet. Men människor som också har Moebius syndrom kan ha andra symtom som påverkar rörelsen.
Vissa studier rapporterar upp till 20 procent till 30 procent av barn med Moebius syndrom har också diagnostiserats med autismspektrum störning, även om denna association kan vara överdriven. Eftersom människor med Moebius syndrom fysiskt inte kan visa ansiktsuttryck och kan kämpa för att se människor i ögat, kan dessa egenskaper tolkas som autistiskt beteende trots att de beror på fysiska begränsningar.
Vissa barn med Moebius syndrom kan ha motor, tal eller andra förseningar. De flesta med tillståndet har inga intellektuella funktionsnedsättningar, även om antaganden kan göras på grund av deras fysiska kamp att tala och unika ansiktsegenskaper.

orsaker

Den exakta orsaken till Moebius syndrom är inte känd. Forskare misstänker att det, som många andra sällsynta förhållanden, sannolikt är orsakat av många olika faktorer (multifaktoriell). Miljökonsekvenser och genetik har blivit inblandade i vissa studier, men mer forskning behövs.
Sällan har Moebius syndrom inträffat hos familjer (mindre än 2 procent av fallen), vilket tyder på att det i vissa fall kan finnas en genetisk komponent. Majoriteten av Moebius syndrom fall utvecklas slumpmässigt (sporadisk) hos personer utan sjukdomshistoria.
Moebius syndrom är extremt sällsynt. Medan det exakta antalet fall över hela världen är okänt, beräknas det inträffa i var 2 till 20 personer per miljon. Män och honor påverkas lika.

Diagnos

Det finns inget specifikt test för att diagnostisera Moebius syndrom. Eftersom tillståndet är närvarande vid födseln kan det vanligtvis diagnostiseras vid en noggrann nyfödd tentamen. Medan de specifika manifestationerna beror på de kranialnervar som är underutvecklade eller saknas finns det tre diagnostiska kriterier för diagnos av Moebius syndrom:

Diagnostiska kriterier

• Förlamning eller svaghet hos minst en sida av ansiktet (vanligtvis båda)
• Sidosynsrörelse i ögonen är förlamad
• Vertikal rörelse av ögonen är intakt

Läkare kan utföra mer specialiserad testning (som neurologiska eller oftalmologiska prov) för att utesluta andra tillstånd som kan orsaka ansiktslamning och andra symtom på Moebius syndrom.
Det är mycket viktigt att rätt diagnos görs strax efter födseln. Barn med Moebius syndrom behöver vanligtvis arbeta med ett team av medicinska specialister, men de tidigare interventions- och vårdgrupperna samlas, desto bättre är de långsiktiga resultaten för patienterna.
Medan Moebius syndrom inte är progressivt kan symtomens karaktär presentera utmaningar för varje patient individuellt beroende på de specifika nerverna, tillståndets allvar och tillgången till snabb diagnos, behandling och stödjande resurser.

Behandling

Varje person med Moebius syndrom kommer att ha olika behov. Medan det inte finns någon definitiv behandling eller botemedel för tillståndet, kan ett team av specialister hjälpa till att samordna vården för människor med Moebius syndrom.
Eftersom diagnosen vanligen kan göras vid födseln eller kort därefter kan tidiga ingrepp, såsom fysisk, yrkes- och talterapi göras tidigt. En noggrann ögonkontroll och ett ögonläkars pågående stöd kan hjälpa till att ta itu med synproblem. Om hörseln är nedsatt kan en audiolog höras.
Andra specialister som kan vara inblandade i vården inkluderar:

• Barnläkare och pediatriska kirurger
• Krigs-, näs- och halsspecialister
• Andnings specialister
• Neurologer
• Maxillofacial kirurger
• Plastikkirurger
• psykiatriker
• ortopeder

Kirurgi

Om symtomen är svåra kan kirurgi behövas. I vissa fall kan ympning av nerver från andra delar av kroppen för att ersätta de saknade kraniala nerverna vara möjlig.
Andra kirurgiska ingrepp som kan vara nödvändiga inkluderar:

• Kirurgi på ögat eller ögonlock för att förbättra syn och korrigera strabismus
• Oral kirurgi för att hantera tandproblem
• Ortopediska procedurer (eller icke-kirurgiska ingrepp som splinting) för att förbättra rörligheten
• Hängslen eller kirurgi för att korrigera skoliär

Smile Operation

En ganska ny kirurgisk innovation kallas "leendeoperationen". Förfarandet innebär att ta en nerv från låret och ympa den i ansiktet, speciellt till de muskler som hjälper en person att tugga (masseter). Operationen har förbättrat ansiktsmobilitet och tal för vissa patienter med Moebius syndrom, inklusive framgångsrikt återställande av förmågan att göra vissa ansiktsuttryck, till exempel leende.
För patienter som diagnostiseras med Polens syndrom är det också möjligt att i många fall också sköta kirurgiska procedurer för att korrigera strukturella abnormiteter hos bröstväggen, inklusive bröstvävnad..

Bor med Moebius syndrom

Trots att tillståndet inte anses vara genetiskt, om Moebius syndrom förekommer i en enda familj, kan genetisk rådgivning vara till hjälp.
Även om barn med Moebius syndrom ofta "hämtar" med utvecklings- eller motorförseningar som de upplever och har normal intellektuell funktion, kan de fortfarande ha en svår tid socialt med kamrater eller i skolan på grund av deras unika tillstånd. Stödjande rådgivning och pedagogiska resurser kan vara till hjälp för familjer.
Om barnen kämpar akademiskt, kan man till exempel på grund av fysiska begränsningar som dålig syn, särskilda utbildningsprogram, handledning eller hemundervisning betrakta.
Eftersom Moebius syndrom är mycket sällsynt kan vissa föräldrar välja att skicka ett brev eller en kort förklarare till ett barns lärare innan de börjar skolan. Moebius syndrom Foundation har en mall som familjer kan använda för att starta denna konversation med vårdgivare, pedagoger och vårdpersonal som kanske inte är bekanta med tillståndet.

Ett ord från Verywell

Moebius syndrom diagnostiseras vanligen vid födseln och snabb diagnos och behandling är viktigt för att säkerställa att en person med tillståndet får det stöd de behöver. Medan vissa barn med Moebius syndrom kan ha fördröjningar i motorn eller i tal, är de vanligen ett resultat av fysiska symtom som är förknippade med munnen eller musklerna i lemmarna.
De flesta människor med Moebius syndrom har inga intellektuella förseningar, men viss forskning har visat att barn med Moebius syndrom kan vara mer benägna att få autismspektrum störningar. Medan det inte finns någon definitiv behandling eller botemedel finns det en mängd olika behandlingsalternativ inklusive yrkes- och fysioterapi och specialoperation.