En översikt över Mondini syndrom

Mondini syndrom, även känt som Mondini dysplasi eller Mondini misformation, beskriver ett tillstånd där cochlea är ofullständig, med endast en och en halv varv i stället för normala två och en halv varv. Villkoret beskrevs först 1791 av läkaren Carlo Mondini i en artikel med titeln "The Anatomic Section of a Boy Born Deaf." En översättning från artikelns ursprungliga latin publicerades 1997.
Carlo Mondinis ursprungliga artikel hade en mycket tydlig definition av missbildningen som bär hans namn. Under åren har vissa läkare använt termen för att beskriva andra benaktiga abnormiteter. När man diskuterar Mondini missbildningar är det viktigt att ha en tydlig beskrivning av cochlea och andra inre öronstrukturer, eftersom namnet "Mondini" kan vara förvirrande.

orsaker

Detta är en medfödd orsak till hörselnedsättning. En Mondini missbildning uppträder när det är en störning av inre öronets utveckling under den sjunde veckan av dräktighet. Detta kan påverka en eller båda öronen och kan isoleras eller uppstå med andra öra missbildningar eller syndrom.
Syndrom som är kända för att vara förknippade med Mondini-missbildningar inkluderar Pendred Syndrome, DiGeorge Syndrome, Klippel Fel Syndrom, Fountain Syndrome, Wildervanck Syndrome, CHARGE syndrom och vissa kromosomala trisomier. Det finns fall där Mondini missbildningar har kopplats till autosomala dominanta och autosomala recessiva arvsmönster liksom att vara en isolerad förekomst. 

Diagnos

Diagnos av Mondini missbildningar görs av radiografiska studier, såsom CT-skanning med hög upplösning av de tidsmässiga benen. 

Hörselnedsättning och behandling 

Hörselnedsättningen i samband med Mondini missbildningar kan variera, även om det vanligtvis är djupt. Hörapparater rekommenderas när det finns tillräckligt med kvarvarande hörsel för att vara till nytta. I fall där hörapparater inte är effektiva har cochleärimplantation gjorts framgångsrikt.

Andra överväganden

Människor med Mondini missbildningar kan ha högre risk för hjärnhinneinflammation. Missbildningen kan skapa en lättare inträdespunkt till vätskan runt hjärnan och ryggmärgen. I fall där det har förekommit flera (eller återkommande) episoder av hjärnhinneinflammation, kan kirurgi för att stänga denna ingångspunkt anges.
Mondini missbildning kan också påverka innerörets balanssystem. Barn med Mondini missbildningar kan visa utvecklingsförseningar i sin motorutveckling på grund av minskad inmatning i hjärnan från deras balanssystem. I andra fall kan balansproblem inte visas fram till vuxen ålder.