En översikt över Pfeiffer-syndromet
Det finns tre subtyper av Pfeiffer-syndrom och alla påverkar utseendet, men typ 2 och 3 orsakar fler problem, inklusive problem med hjärnan och nervsystemet och utvecklingsförseningar. Behandling börjar vanligtvis efter att barnet är födt och beror på barnets symtom och tillståndets allvar.
Enligt Genetics Home Reference-sidan för National Institutes of Health påverkar Pfeiffer syndrom en av 100 000 personer.
orsaker
Pfeiffer syndrom orsakas av en genetisk mutation i fibroblasttillväxtfaktorreceptor (FGFR) -generna. Dessa gener kontrollerar tillväxt och cellmognad i människokroppen. Pfeiffer-syndrom orsakas antingen av FGFR-1 eller FGFR-2. Typ 1 associeras med FGFR-1-genmutationen medan FGFR-2-mutationen orsakar typerna 2 och 3.Majoriteten av barn med detta tillstånd utvecklar det som ett resultat av en ny mutation. Men en förälder med Pfeiffer syndrom kan överföra tillståndet till sina barn. Det finns en 50 procent chans att överföra den genetiska mutationen på, enligt National Craniofacial Association.
Forskning rapporterad i American Journal of Human Genetics föreslår att spermier från äldre män har större chans att mutera. I dessa fall är typ 2 och 3 vanligare.
Hur genetiska störningar är ärftliga
symtom
Närvaron och svårighetsgraden av symtom i Pfeiffer syndrom är baserade på de tre undertyperna:Typ 1
Typ 1 kallas ofta "klassiskt" Pfeiffer-syndrom. Det är en mildare sjukdom i jämförelse med typ 2 och 3. Spädbarn som är födda med typ 1 kommer att ha för tidig fusion av skallbenet, kallad kraniosynostos. Ett barn med typ 1 kan också ha ett högt panna, underutvecklat mitt-ansikte, brett åtskilda ögon, en underutvecklad övre käke och trånga tänder.Människor födda med typ 1 har normalt intellekt. Vidare är deras prognos med behandling generellt bra och livslängden påverkas inte.
Typ 2
Spädbarn födda med typ 2 kommer att ha svårare craniosynostos. I typ 2 kommer skallen att ha en klöverleverskallefördjupning, där skallen har ett tri-lobat utseende. Detta beror troligen på vätskans ackumulering i hjärnan, kallad hydrocephalus. Ansiktsegenskaper av typ 2 kan innefatta ett högt brett panna, svårt ögonutsprång, plattat mittfas och en näbbenformad näsa. Det kan också finnas andningssvårigheter i samband med luftrörs-, mun- eller näsadeformiteter.Typ 2 kan orsaka hand- och fotdeformiteter och missbildning av lemmar som påverkar rörligheten, och det kan finnas problem med inre organ. Spädbarn födda med typ 2 är mer benägna att ha intellektuella funktionshinder och neurologiska problem. Många symptom på typ 2 kan vara livshotande om inte hanteras på lämpligt sätt.
Typ 3
Pfeiffer syndrom typ 3 är liknande typ 2, men spädbarn med detta tillstånd har inte deformation av klöverleverskalle. Typ 3 orsakar en förkortad skallebas, natala tänder (tänder vid födseln), svårt ögonutsprång och olika problem med inre organ. Typ 3 orsakar intellektuella funktionshinder och svåra neurologiska problem. Utsikterna för spädbarn som är födda med typ 3 är ofta fattiga och det finns en högre chans till tidig död.Diagnos
En diagnos av Pfeiffer syndrom kan göras medan fostret fortfarande är i livmodern med hjälp av ultraljudsteknik. En läkare kommer att se om skull, fingrar och tår utvecklas normalt.När barnet är födt kan en diagnos lätt göras om symptom är synliga. Men om symtomen är milda kan de missas tills barnet är några månader eller år och benstillväxt och utveckling är tydligare.
Imagingstudier och fysisk undersökning kan bekräfta för tidiga benfusioner i skallen och eventuella lemmar, fingrar och tåformationer. Genetisk testning kan utesluta andra villkor och bekräfta genmutationer.
Noggrannhet hos ultraljud vid diagnostisering av fosterskador
Behandling
Det finns ingen bot för Pfeiffer syndrom. Behandlingen beror på barnets symtom. Kirurgi är huvudbehandlingen och kan innefatta ett eller flera av följande:- Skalleoperation: Den första operationen för att omforma barnets huvud är gjort så tidigt som tre månader och vid 18 månaders ålder. Två eller flera skalleoperationer kan behövas för att korrigera skalledeformiteter.
- Midface kirurgi: Vissa barn kommer att behöva ha käke och midsäckben korrigerade. Dessa operationer görs oftast när barnet är några år gammalt.
- Dentalarbete: Dental kirurgi kan rätta underbites och fixa tänder som inte är på plats.
- Kirurgi för extremiteter: Kirurgi kan korrigera deformiteter av fingrar, tår och lemmar.
- Behandling av andningssvårigheter: Vissa barn kan behöva midfaceoperationer för att ta bort blockeringar. Andra kan behöva toniller eller adenoider (vävnader i näsan) borttagna. En trakeostomi kan korrigera luftrörsproblem.
- CPAP-mask för att hantera sömnapné på grund av ansikts blockeringar
- Tal- och språkterapi
- Fysisk och arbetsterapi
- Medicin för att behandla anfall
komplikationer
Allvarliga komplikationer av Pfeiffer syndrom inkluderar respiratoriska problem och hydrocephalus. Andningssvårigheter är i allmänhet relaterade till luftvägsavvikelser eller blockeringar i mitten. Hydrocephalus kan leda till psykisk nedsättning om det inte behandlas. Vidare kan ansiktsdeformiteter orsaka svår förskjutning av ögonen och göra det svårt att stänga ögonlocken. Barn med typ 2 och 3 kan få beslag.Komplikationer kan orsaka tidig död beroende på allvar. Död i barndomen kan vara resultatet av allvarliga hjärnproblem, andningsproblem, för tidig födsel och kirurgiska komplikationer.
Ett ord från Verywell
Barn med både Pfeiffer-syndromstyperna 2 och 3 behöver flera operationer för återuppbyggnad av skallen, händerna och fötterna och andra leder och behandling av berörda organ. Barn med typ 1 behandlas med tidig kirurgi och fysisk och arbetsterapi. Utsikterna för typ 1 är mycket bättre än för typerna 2 och 3. Det beror på att typerna 2 och 3 kan påverka hjärnan, andningen och förmågan att röra sig.Surgerier kan inte helt erbjuda ett normalt utseende för personer med Pfeiffer, men de kan erbjuda betydande förbättringar. Tidig behandling och långvarig fysisk och arbetsterapi kan hjälpa de flesta barn med Pfeiffer syndrom långt in i vuxenlivet med endast vissa komplikationer och svårigheter. Vidare kan många barn med detta tillstånd spela med sina kamrater och gå till skolan.
