En översikt över Phelan-McDermid-syndromet
Syndromet beskrivs först 1985 i den medicinska litteraturen. År 1988 framhöll en grupp läkare ett fall de hade sett där en patient saknades en del av den långa armen av kromosom 22 vid mötet för humant genetik. År 2002 föreslog en grupp föräldrar att det officiella namnet på syndromet skulle kallas Phelan-McDermid Syndrome, efter doktor Katy Phelan och forskare Heather McDermid från University of Alberta. År 2003 blev 22q13 deletionssyndrom officiellt känt som Phelan-McDermid Syndrome.
symtom
De flesta barn med PMS växer normalt i utero och direkt efter födseln. Barn med PMS är sannolikt att visa tecken och symtom inom de första sex månaderna av livet.Föräldrar får märka att deras barn har svårigheter med färdigheter som att rulla över, sitta upp eller gå. Dessa observerbara symptom uppmanar ofta föräldrar att söka råd från sin läkare om varför barnet inte kan uppnå dessa utvecklingsmilstoler.
Symtomen och deras svårighetsgrad skiljer sig från person till person, men det finns några vanliga egenskaper som hör samman med PMS:
- Låg muskelton hos nyfödda, även känd som neonatal hypotoni
- Dålig huvudkontroll
- En svag gråta
- Talet är försenat eller frånvarande
- Utvecklingsförseningar på flera områden, kallad globala utvecklingsförseningar (GDD)
- Avvikelser i ansiktsstrukturer, till exempel en längre huvudform än väntat, djupa ögon, stora öron och mer.
- Stora köttiga händer
- Toenail deformiteter
- Minskad förmåga att svettas
- Mindre vanliga, defekter i hjärtat eller njurarna
- Måttlig till svår utvecklings- och intellektuella funktionsnedsättningar
- En diagnos av en autismspektrumstörning
- Beteendeutmaningar
- Sömnstörningar
- Svårighet med toalettträning
- Äta och svälja problem
- kramper
- Minskade förmåga att uppleva smärta
orsaker
PMS är ett genetiskt tillstånd som orsakas av raderingen av den långa delen av kromosom 22 i området 22q13 eller en mutation i genen som är känd som SHANK3. Även om SHANK3-genen är en signifikant bidragande faktor i PMS, är de aspekter som kontrollerar svårighetsgraden av tillståndet dåligt förstådda.För att ytterligare förklara, händer de flesta fall av PMS eftersom en del av en persons kromosom är frånvarande, en process som kallas en deletion. Ofta sker borttagningen som en ny händelse (de novo) i människans kropp, i motsats till att den skickas ner från en förälder.
Vanligtvis händer raderingarna slumpmässigt, vilket betyder att det inte finns något sätt att förutse eller förhindra att de uppstår, och det är inte resultatet av något som barn eller förälder gjorde eller inte gjorde.
I cirka 20 procent av fallen av PMS uppträder deletion på grund av en process som kallas kromosomal translokation, i vilken en eller flera armar från kromosomer avlägsnar och byter platser.
Ett annat sätt som PMS kan utvecklas är genom en mutation i SHANK3-genen. Liksom raderingen är mutationer i allmänhet nya händelser också, och inte en ärvd variant från en förälder.
Diagnos
En läkare kan misstänka en diagnos av PMS baserat på symtom som låg muskelton hos nyfödda, fördröjningar i tal och intellektuella funktionshinder. En individ kan emellertid genomgå flera test innan en slutgiltig diagnos ges.Initialt kommer vårdpersonalen att ta en detaljerad historia, genomföra en fysisk tentamen och kan beställa tester som magnetisk resonansavbildning (MR).
Genetisk testning kommer också att vara en integrerad del av diagnostikprocessen. Det vanligaste genetiska testet är ett bloddrag som kallas en kromosomal mikroarray. Denna typ av test hjälper till att upptäcka huruvida ett segment av kromosom 22 har raderats. Dessutom kan ett annat genetiskt test användas för att bedöma variationer i SHANK3-genen.
Behandling
För närvarande är behandling för PMS syftar till att hantera den mängd symtom som en person kan uppleva - det finns ingen specifik behandling för tillståndet.För att ta itu med det brett utbud av behov som en person med PMS kan ha kan patienter och deras familjer behöva montera ett medicinskt team av professionella, som barnläkare, neurolog, genetisk rådgivare och fysiska, yrkes- och talterapeuter, för att upprätta en plan av omsorg för flera områden som berörs.
Dessutom utvecklar forskare kliniska prövningar för PMS för att identifiera nya behandlingsalternativ.
Hantera
Om ditt barn diagnostiseras med PMS, kommer det här tillståndet att spela en roll i de flesta beslut som du fattar för familjens välbefinnande. Du kan bli skyldig att fatta beslut om ditt barns vård, din levnadsituation, ekonomiska problem och mycket mer. Vidare kan dessa beslut variera beroende på svårighetsgraden av de symptom som ditt barn upplever.Du kan behöva nå ut till ditt barns läkare, terapeuter, skolor och lokala, statliga och federala byråer. Vet att det är helt rimligt att behöva lite vägledning och stöd från tid till annan som du förespråkar ditt barns vård.
För en lista med aktuella resurser, besök fliken Resurser på webbplatsen Phelan-McDermid Syndrome Foundation. Om du söker information om kliniska prövningar, besök clinicaltrials.gov för att lära dig om den forskning som utförs runt om i världen.
