En översikt över farmakogenomik

Farmakogenomik är ett nytt fält av medicin som fokuserar på hur en persons genetiska smink svarar mot vissa droger. Det kombinerar två studier av medicin: farmakologi (vetenskapens vetenskap) och genomik (studien av gener). När dessa två områden av medicin kombineras är det perfekta resultatet en personlig färdvägsplan som tar hänsyn till människans gener och hur väl de svarar på specifika behandlingar och mediciner.
Detta är ett ämne som diskuteras och undersöks på många områden, från medicin till personlig näring, i ett försök att hantera och förebygga sjukdomar.

Hur gener påverkar medicinering

Tidigare forskning har upptäckt att vissa proteiner kan påverka hur droger fungerar inom kroppen. Detta beror på att proteiner i kroppen är ansvariga för att bryta ner och absorbera mediciner. Kemikalierna i läkemedel bifogar sig även proteiner, påverkar styrkan och hur väl medicinen fungerar när den är i ditt system.
Dina gener är segment av deoxiribonukleinsyra (DNA), som är den fullständiga molekylen som bildar hur våra kroppar fungerar, färgen på vårt hår och ögon, samt ger instruktioner som används i tillväxt, kroppsfunktion och byggande av proteinmolekyler . Genom att titta på variationen av gener i proteinerna som DNA producerar hos en person kan forskare berätta om vissa proteiner resulterar i kemiska förändringar som skulle göra drogerna mindre effektiva, mindre säkra eller orsaka biverkningar.
Eftersom varje person har olika biverkningar mot vissa läkemedel baserat på deras gener, är en av de största uppenbarelserna i genomik att det inte finns något universellt resultat när man förskriver ett läkemedel till en patient. 
Genom att implementera farmakogenomik i rutinpraxis kommer vårdgivarna att kunna använda informationen om dina gener för att förskriva dig det läkemedel som kommer att ha störst chans att hjälpa dig med minst möjliga biverkningar eller risker.
Denna noggrannhet med att ordna den bästa medicinen som fungerar för dig individuellt skulle också spara pengar, du behöver inte prova flera olika läkemedel innan du hittar den som fungerar. Bland andra användningsområden och fördelar är målet med farmakogenomik att ta gissningen utifrån att förskriva behandling till patienter.

Pharmacogenomics Testing

Farmakogenomisk testning är ett enkelt förfarande för att bestämma om en medication är rätt för dig. Testning kan också avslöja om en viss dos är korrekt eller om du kommer att få allvarliga biverkningar från en medicin innan du börjar regelbundet ta det. Testning görs vanligtvis genom att ta ett litet blod eller salivprov. Du behöver ett separat farmakogenomiktest för varje medicin som granskas.
Men eftersom din genetiska smink inte förändras behöver du inte omprövas i ditt svar på en viss medicin efter att du har fått dina resultat första gången. Medan varje person har en unik uppsättning DNA kan familjemedlemmar dela vissa gener - det betyder att din vårdgivare kanske kan rekommendera att vissa familjemedlemmar blir testade för att bestämma hur de ska svara på specifika läkemedel om du har en gemensam historia om vissa villkor.

begränsningar

Eftersom farmakogenomisk provning är ett nytt fält av medicin, kommer testning inte alltid att ge ett korrekt resultat för en patient. Eftersom varje medicin kräver sitt eget test, behöver din vårdgivare skriva ut på varje specifikt test i samband med alla läkemedel du tar. Trots detta är testning inte tillgängligt för alla mediciner.
I slutändan kan det inte finnas ett sätt att veta hur en medicin kommer att påverka dig innan du tar den bortsett från försök och fel.
Farmakogenomik är inte heller tillgänglig för receptfria läkemedel, som aspirin och andra smärtstillande medel. Food and Drug Administration (FDA) överväger genetisk testning för vissa blodförtunnare (som Coumadin och Plavix) för att bestämma om informationen skulle vara till hjälp vid bestämning av rätt dosering för vissa patienter.
Beroende på din försäkringsplan och täckning kan farmakogenomisk testning inte vara täckt. Det kan vara ganska dyrt, särskilt om du behöver mer än ett test för att täcka de mediciner du tar. Prissättningen för testning varierar från $ 250 till $ 500. Om FDA kräver test innan du tar en viss medicin, kommer de flesta försäkringsplanerna att ersätta dig för testavgiften.
För testning som inte krävs av FDA utan rådgivas av din vårdgivare, kan din försäkring inte täcka hela avgiften eller någon av den. Drogerkostnaderna som helhet kan också temporärt öka på grund av resultaten av farmakogenomisk testning, eftersom nya läkemedel släpps ut på marknaden och läkemedelsföretag strävar efter att återfå sina utvecklingskostnader.

Pharmacogenomics and Cancer Treatments

Farmakogenomik används mest i receptbelagda läkemedel mot cancer och kemoterapi. Detta är ett viktigt område för farmakogenomik, eftersom det i fallet med cancer finns två uppsättningar gener (som kallas genomer) som påverkar läkemedelsrecept och behandling: patientens genom och genomet hos cancertumören. Till exempel, hos kvinnor med bröstcancer, fungerar läkemedlet trastuzumab (känt som Herceptin) endast för kvinnor med tumörer som har en genetisk profil som leder till en överproduktion av ett specifikt protein som heter HER2.
Hos patienter med akut lymfoblastisk leukemi (ALL), en blodkropp och benmärg som påverkar vita blodkroppar kan kemoterapidruget merkaptopurin (Purinethol) påverka patienternas förmåga att bearbeta och absorbera läkemedlet baserat på deras gener. Hälso- och sjukvårdspersonal behöver specifikt ändra dosen baserat på en persons genetiska smink för att förhindra ökad risk för infektion och andra allvarliga biverkningar.
En annan instans som hänför sig till cancer uppstår hos patienter som behandlas för koloncancer. Kemoterapinsystemet irinotecan (Camptosar) kan ge vissa patienter diarré och ökad risk för infektion på grund av att deras genetiska smink gör det svårt för sina kroppar att metabolisera läkemedlet. I sin tur kan deras kroppar inte snabbt bli av med drogen från systemet.
I det här fallet skulle vårdgivare utföra ett farmakogenomtest som heter UGT1A1 på en patient för att se om hon eller han hade denna genetiska variationen. I så fall skulle de behöva se till att denna patient får lägre mängder av läkemedlet administrerat (vilket vanligtvis är lika effektivt som den högre dosen för dessa patienter).

Pharmacogenomics and Other Illnesses

Farmakogenomik är till hjälp i andra sjukdomar än cancer, såsom autoimmuna sjukdomar som Crohns sjukdom och reumatoid artrit. Ett vanligt farmakogenomtest för dessa tillstånd är test av tiopurinmetyltransferas (TPMT) för patienter som kan vara en matchning för tiopurinmedicinsterapi.
TPMT-enzymer hjälper till att bryta ner tiopurindroger. Om en person är bristfällig i dessa enzymer kan högkoncentrationen av läkemedlet i denna persons system dock få allvarliga biverkningar inklusive skador på benmärgen. Om det finns en TPMT-brist, skulle patienten behöva en lägre dos eller alternativ läkemedel som en del av deras behandlingsplan.
I vissa psykiska sjukdomar kan farmakogenomiken kunna hjälpa till att identifiera vilka droger en person skulle reagera på och hur snabbt.
Vid depression svarar många patienter inte på det första läkemedlet som föreskrivs. Eftersom varje medicin kan ta veckor för att få full effekt, är det viktigt att få rätt medicinering. Forskare har upptäckt att vissa genetiska kompositioner kan påverka responset på läkemedelscitalopram (Celexa), en selektiv serotoninåterupptagshämmare (SSRI) och ett populärt antidepressivt medel som används för depression. Farmakogenomik kan hjälpa till att identifiera hur patienter ska reagera på SSRI som påverkar deras behandling och övergripande resultat.

Farmakogenomik och äldre läkemedel

Vissa läkemedel gör det aldrig förbi utvecklingsfasen, men med farmakogenomik kan de kanske slutföra utvecklingen och användas för patienter som är genetiska passar - vissa läkemedel kan till och med vara användbara på det sätt som vårdleverantörer inte förutsåg.
Ett exempel på detta är beta-blockerande läkemedlet bucindolol (Gencaro), som stoppades från produktion efter två andra liknande läkemedel godkändes av FDA. Forskare upptäckte att läkemedlet är till hjälp för de med vissa gener som reglerar hjärtfunktionen. Om godkänt av FDA, skulle läkemedlet vara ett av de första hjärtdrogerna där farmakogenomisk testning krävs före förskrivning.

Framtiden för farmakogenomik

Tidigare föreskrev läkare mediciner baserat på patientens ålder, vikt, kön och organ (speciellt njur- och leverfunktionen). Pharmacogenomics är ett nytt medicinskt fält som hjälper läkare att ta hänsyn till detaljerade specifikationer för varje patient, vilket resulterar i mer exakta behandlingsplaner och färre biverkningar för patienter. FDA har för närvarande farmakogenomisk information om etiketterna på 200 läkemedel för olika sjukdomar som sträcker sig från cancer till gastrointestinala problem mot infektionssjukdomar.
Med fortsatt forskning och utveckling kan antalet sjukdomar som farmakogenomik utvecklar behandlingsplaner förväntas öka, förutom de sjukdomar som redan har börjat utveckla behandlingar för att inkludera Alzheimers sjukdom, hjärtsjukdom, HIV / AIDS, astma och mer.

Ett ord från Verywell

Farmakogenomik är ett nytt fält av medicin som fokuserar på att använda information om en persons gener för att förutse hur en person kommer att reagera på medicin innan han eller hon tar det. Detta skulle ge en mängd fördelar, inklusive att rädda patienten från onödiga biverkningar av mediciner samt spara pengar på mediciner som inte är effektiva. Farmakogenomik gäller sjukdomar som sträcker sig från cancer och gastrointestinala tillstånd till psykiska problem som depression, vilket kan gynna många människor.