Orsaker och riskfaktorer av muskeldystrofi

Om du har muskeldystrofi eller misstänker att du har det, måste du checka in med din läkare. Korrekt behandling och förståelse av ditt tillstånd är avgörande för framgångsrik hantering av tillståndet. Och en viktig komponent i att förstå sjukdomen är att veta vad som orsakar muskeldystrofi.
Att veta denna information kan hjälpa till att identifiera allt som kan göras för att minimera risken för att få den.

Typer och Genetik

Det finns nio olika typer och manifestationer av muskeldystrofi. Eftersom det är en genetisk sjukdom, beror den typ du har på vilken mutation har ägt rum på en specifik gen. Andra faktorer kan också spela en roll, och varje typ kan medföra en annan prognos och behandlingskurs.
Typerna av muskeldystrofi inkluderar:

Myotonisk (även känd som Steiners sjukdom)
Duchennes muskeldystrofi
Becker
Lem-gördel
Medfödd
Oculopharyngeal
facioscapulohumeral
distal
Smärgel-Dreifuss

Vanliga orsaker

För att förstå orsaken till muskeldystrofi behöver du förstå hur sjukdomen påverkar dina muskler. Som sagt är tillståndet markerat med progressiv svaghet och slöseri med muskelceller. Men vad orsakar denna muskelavfall?
Vad är dystrofin?
Dina muskler består av buntar av muskelfibrer. Dessa fibrer är täckta i en mantel, och omgivande manteln är olika strukturer som nerver och proteiner. Dessa hjälper muskelfibrerna och dina muskler att kontrakta ordentligt.
Dystrofin är ett sådant protein som omger dina muskelfibrer. Först identifierad 1986 är det känt att tillhandahålla en länk mellan muskelens yttre del och den extracellulära matrisen där muskelfibern är bosatt. Proteins roll är att ge en ställning och struktur för att dina muskelfibrer ska kunna fungera ordentligt.
Dystrofin överför kraften av en muskelkontraktion från insidan av din muskelfiber till utsidan, vilket leder till en kraftig muskelkontraktion.
Frånvaron av dystrofin leder till Duchenne muskeldystrofi medan produktion av felaktig dystrofin leder till Beckers muskeldystrofi.
Andra onormala genetiska komponenter och proteiner antas orsaka andra former av muskeldystrofi.

Genetik

Så hur påverkar genetiken dina chanser och orsakerna till att förvärva muskeldystrofi? Till att börja med ligger den genetiska anomali som orsakar muskeldystrofi på X-kromosomen. (Kom ihåg att du får en kromosom från varje förälder, en X-kromosom kommer från din mamma. Om en X-kromosom kommer från din pappa kommer du att bli kvinnlig; en Y-kromosom från din pappa gör dig manlig.)
Män som har muskeldystrofigenen på deras X-kromosom kommer att ha sjukdomen. De kommer då att passera den genen på någon kvinnlig avkomma. De kan inte passera genen till ett manligt barn, eftersom fäderna ger sina manliga barn en Y-kromosom. Kvinnor kan ha genen på en X-kromosom och bär sjukdomen utan att presentera den. Om båda X-kromosomerna i en kvinna bär den defekta genen har hon en chans att uppvisa symtom på muskeldystrofi. Med denna logik har en kvinna en 50 procents chans att överföra sin X-kromosom till ett manligt eller kvinnligt barn.
Ibland uppträder muskeldystrofi även när det inte finns någon familjhistoria för sjukdomen.
Detta kan inträffa av en av två skäl, inklusive:

Mutationen har helt enkelt varit latent i generationer på moderens X-kromosom.
Mutationen inträffade som ett nytt problem i moderns äggceller.

Tänk på att det finns lite du kan personligen göra för att påverka någon genetisk mutation på dina kromosomer. När en mutation inträffar finns det en chans att du kommer att visa några egenskaper hos sjukdomen.

Livsstilsriskfaktorer

Eftersom det finns en genetisk faktor för att förvärva muskeldystrofi, finns det ingen livsstilsförändring som du kan göra för att minska din sannolikhet för att få det. Om den genetiska sminken är där och aktiv i specifika kromosomer i din kropp kan du få muskeldystrofi.
Forskare har dock identifierat riskfaktorer för komplikationer och tidig död om du redan har muskeldystrofi. I en 2017 studie publicerad i Journal of the American Heart Association, forskare identifierade tre gemensamma riskfaktorer som var närvarande hos personer med Duchenne muskeldystrofi som upplevde dåliga resultat inklusive tidig död. Dessa ingår:

Att vara underviktig, mätt med kroppsmassindex
Har dålig lungfunktion
Har en hög blodkoncentration av ett protein kopplat till hjärtskada

Personer med Duchenne muskeldystrofi kan ha ett förbättrat resultat och längre livslängd om deras hjärtfunktion, lungfunktion och vikt är behålls på lämpligt sätt.
Detta kan göras med hjälp av din läkare och vårdpersonal.

Diskussionshandbok för muskeldystrofi

Få vår utskrivbara guide för din nästa läkarmottagning så att du kan ställa rätt frågor.

Ladda ner PDF Förstå orsaken till muskeldystrofi kan hjälpa dig att lugna dig. Det är en ärftlig sjukdom som bestäms av genetiken. Detta lämnar lite du kan göra för att förhindra att det uppstår, men om du har muskeldystrofi bör du arbeta nära din läkare och medicinska team för att maximera din övergripande funktion och resultat.
Hur diagnostiseras muskeldystrofi?