Jarko-Levins syndrom Symptom och behandling

Jarko-Levins syndrom är en genetisk fosterskada som orsakar missbildade ben i ryggraden (ryggkotorna) och revbenen. Spädbarn som är födda med Jarcho-Levins syndrom har korta halsar, begränsad nacke-rörelse, en kort instabilitet och andningssvårigheter på grund av små, missformade kistor som har ett distinkt krabbaliknande utseende.
Jarcho-Levins syndrom finns i 2 former som ärvade som recessiva genetiska egenskaper och kallas:

Spondylokostal dysostos typ 1 (SCDO1)
Spondylocostal Dyostosis typ 2 (SCDO2) (denna form är mildare än SCDO1 eftersom inte alla ryggkotor påverkas)

Det finns en annan grupp av liknande störningar som kallas spondylokostala dysostoser (inte lika svåra som Jarcho-Levins syndrom) som också kännetecknas av en missformad ryggrads- och ryggben.
Jarko-Levins syndrom är mycket sällsynt och påverkar både män och kvinnor. Det är inte känt exakt hur ofta det inträffar, men det verkar finnas en högre förekomst hos personer med spansk bakgrund.

symtom

Förutom några av de symptom som nämns i introduktionen kan andra symtom på Jarcho-Levins syndrom inkludera:

Felaktiga ben i ryggkotorna (ryggrad), såsom smältben
De missformade ryggraden leder till att ryggraden böjer sig utåt (kyphosis), inåt (lordos) eller sidled (skolios)
De missformade ryggraden och onormala kurvor gör torsolen liten och orsakar en kort storhet som nästan är dvärgliknande
Några av revbenen smälter samman och andra är missbildade, vilket ger bröstet ett krabbaliknande utseende
Nacken är kort och har begränsat rörelseområde
Distinktiva ansiktsdrag och mildt kognitivt underskott kan ibland förekomma
Födelseskador kan också påverka centrala nervsystemet, könsorganen och reproduktionssystemet eller hjärtat
En missformad bröstkavitet som är för liten för spädbarns lungor (särskilt när lungorna växer) kan orsaka upprepade och allvarliga infektioner i lungorna (lunginflammation).
Webbed (syndactyly), långsträckta och permanent böjda (camptodactyly) fingrar är vanliga
En bred panna, bred näsbro, näsborrar som springer framåt, uppåt sneda ögonlock och en förstorad bakre skalle

En obstruktion av blåsan kan ibland orsaka svullnad mag och bäck i ett spädbarn
Undescended testiklar, frånvarande externa könsorgan, dubbelt livmoder, slutna eller frånvarande anal- och urinöppningar eller en enda navelartär är andra symptom som kan vara uppenbara

Diagnos

Jarko-Levins syndrom diagnostiseras vanligen hos det nyfödda barnet baserat på barnets utseende och förekomsten av abnormiteter i ryggraden, rygg och bröst. Ibland kan en prenatal ultraljudsundersökning avslöja missbildade ben. Fastän det är känt att Jarcho-Levins syndrom är associerat med en mutation i DLL3-genen finns det inget specifikt genetiskt test tillgängligt för diagnos.

Behandling

Spädbarn som är födda med Jarcho-Levins syndrom har svårt att andas på grund av sina små, missformade kistor och är därför benägna att upprepade luftvägsinfektioner (lunginflammation). När barnet växer är bröstet för litet för att rymma de växande lungorna och det är svårt för barnet att överleva över 2 års ålder. Behandling består vanligen av intensivvård, inklusive behandling av luftvägsinfektioner och benoperationer.