Översikt över muskeldystrofi

Muskeldystrofi (MD) representerar en grupp av nio arveliga muskelstörningar som involverar en kombination av muskelsvaghet och muskelsvikt, även om vissa typer av sjukdomen också uppvisar andra egenskaper. MD kan börja i spädbarn eller barndom eller senare i livet. Diagnos börjar typiskt med utvärderingen av ens symtom men bekräftas endast efter signifikant testning. Medan det inte finns någon känd botemedel mot muskeldystrofi kan behandlingar bidra till långsam progression och förbättra symtomen.
Även om MD anses vara sällsynt har det blivit ett hushållsnamn till stor del på grund av Muscular Dystrophy Association's Labor Day Telethon, som var värd för många år av Jerry Lewis och sprang från 1966 till 2015.

typer

De nio undertyperna av MD kan påverka vilka delar av kroppen som påverkas, i vilken utsträckning och hur snabbt. Dom är:

Duchennes muskeldystrofi: Duchenne muskeldystrofi (DMD) är den vanligaste barndomen av muskeldystrofi, med symtom som vanligtvis börjar mellan åldrarna 2 till 6. Det påverkar mest pojkar, även om tjejer kan påverkas lätt. DMD påverkar cirka 1 av varje 3500 levande manliga födslar (cirka 20 000 nya fall varje år) och det påverkar barn av alla etniska bakgrunder.
Becker muskeldystrofi: Denna form liknar DMD, men den börjar senare och fortskrider långsammare.
Myotonisk muskeldystrofi: Även känd som Steiners sjukdom eller MMD, detta är den vanligaste formen av vuxen muskeldystrofi. Det börjar med muskelsvaghet i ansiktet och flyttar sedan till fötter och händer. En kvinna med myotonisk MD kan ge ett barn med en medfödd form av sjukdomen.
Medfödd muskeldystrofi: Medfödd muskeldystrofi representerar en grupp muskeldystrofer som är närvarande vid födseln. Denna form av MD kan påverka både pojkar och tjejer.
Limb-girdle muskeldystrofi: Limb-girdle muskeldystrofi börjar i tonåren eller tidiga vuxna år av båda könen och börjar i höfterna.

Facioscapulohumeral muskeldystrofi: Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSH MD) börjar i ungdom eller tidig vuxen ålder och påverkar båda könen. FSH MD påverkar främst musklerna i ansiktet, axelbladen och överarmarna.
Oculopharyngeal muskeldystrofi: Oculopharyngeal muskeldystrofi börjar vanligtvis i det fjärde eller femte decenniet av livet och påverkar ögonen och halsen.
Distal muskeldystrofi: Distal muskeldystrofi innefattar ett antal muskelsjukdomar som börjar vid vuxen ålder och påverkar främst lemmarna.
Emery-Dreifuss muskeldystrofi: Emery-Dreifuss muskeldystrofi är en mindre vanlig form av barndomsmedicin som bara påverkar pojkar. Svaghet är mindre allvarlig än med DMD.

symtom

Progressiv muskelsvaghet är det karakteristiska symptomet för alla typer av muskeldystrofi, även om de berörda musklerna kan variera beroende på en persons ålder, typen av MD och hur länge han eller hon har haft sjukdomen.
I allmänhet börjar tecken och symptom på muskeldystrofi typiskt mellan tidig barndom och tonåren, men kan börja i början av vuxenlivet i vissa former av sjukdomen, såsom facioscapulohumeral MD.
Ibland kan unga barn med muskeldystrofi tyckas ha en fördröjning i utvecklingen av motoriska färdigheter eller missa vissa milstolpar på grund av sådana brister.
Medan muskelsvaghet är den främsta effekten av tillståndet uppträder de mest framträdande symptomen när en person försöker använda flera viktbärande muskler på en gång. Muskelsvaghet innebär i allmänhet de stora musklerna på stammen, snarare än fingrarna eller tårens små muskler. Det är därför symptomen kanske inte är uppenbara i de tidiga stadierna.
Tidiga symptom kan innehålla:

Faller
Waddling när man går
Svårighet att komma från ett sittande till en stående position
Toe walking

Senare symtom kan innefatta:

Andnöd
Muskelstyvhet
Choking när man sväljer

Den ofullkomliga muskelstrukturen i muskeldystrofi orsakar svaghet och leder över tiden till muskelatrofi (muskelförlust). Ofta ersätter fettceller muskeln, vilket gör musklerna normala eller till och med stora i storlek, trots att de är verkligt mindre än vanliga.
Muskeldystrofi tecken och symtom

orsaker

Muskeldystrofi orsakas av brist på vissa proteiner som behövs för muskelstruktur och funktion. Speciellt är många av de olika typerna av MD orsakad av brist på eller en defekt i dystrofin, ett protein som hjälper till att optimera muskelfunktionen.
De flesta typer av muskeldystrofi är X-länkade ärftliga sjukdomar, vilket innebär att de är vanligare hos pojkar, som arvdar sjukdomen från sina mammor.
Kvinnor har två X-kromosomer, vilka båda kan bära sjukdomen. Om en av en kvinnas kromosomer koder för normal produktion av muskelproteiner, men den andra inte, kanske hon inte har några symptom på MD alls (detsamma gäller hennes dotter). Men eftersom alla pojkar ärver X av deras XY-kromosomparring från sina mammor, kommer de att manifestera sjukdomen om X-arvet är defekt.
Forskare har upptäckt mer än 30 gener som är ansvariga för att orsaka olika typer av MD, och genetisk testning kan bedöma relevanta genvarianter och utvärdera om kvinnor med familjehistoria av vissa former av sjukdomen är bärare.
Orsaker och riskfaktorer av muskeldystrofi

Diagnos

DMD är i synnerhet baserat på utvecklingen av symtomen i barnets förskoleår. Föräldrar eller lärare börjar märka att pojken har svårt att klättra i trappor eller hålla upp med andra barn.
National Institute of Health (NIH) listar flera tester som en vårdgivare kan använda för att diagnostisera MD och bestämma typen. Dessa tester inkluderar:

Blodtest: Dessa används för att mäta specifika enzymer relaterade till nedbrytning av muskelfibrer och socker. Ett blodprov för kreatinkinas (CK eller CPK) kan till exempel visa förhöjda nivåer som är 10 till 100 gånger högre än normalt. Detta test indikerar att muskelskador uppträder men bekräftar inte diagnosen.
Muskelbiopsier kan utföras så att muskelvävnad kan undersökas under ett mikroskop.
Neurologiska tester kan hjälpa till att utesluta närvaron av andra neurologiska störningar. Dessutom kan neurologisk testning utvärdera muskelsvaghet, reflexer, koordination och mer.
Hjärtprov kan användas för att samla information om huruvida det finns nedsatt hjärtfunktion, vilket kan vara en komplikation av MD.
Övningsbedömningar kan utföras för att kontrollera en persons styrka, andningsfunktion och nivåerna av vissa kemikalier (som kväveoxid) efter träning har ägt rum.
Bildbehandling, såsom MR och ultraljud, kan användas för att ta bilder och samla in insikt om kvaliteten och densiteten hos muskelvävnad.

Hur muskeldystrofi diagnostiseras

Behandling

Behandlingar för muskeldystrofi syftar till att hålla människor starka och mobila så länge som möjligt och hantera andra tillstånd som kan utvecklas till följd av ett försvagat muskuloskeletalt system.

Diskussionshandbok för muskeldystrofi

Få vår utskrivbara guide för din nästa läkarmottagning så att du kan ställa rätt frågor.

Ladda ner PDF

mediciner

Läkemedel som steroider och andra immunsuppressiva läkemedel kan användas för att bromsa sjukdomsprogressionen, förbättra energi och minska symtomen, men de kan få allvarliga biverkningar när de tas under lång tid. Antikonvulsiva läkemedel kan användas för att minska anfall och minska muskelspasmer.
Om det finns ett överlappande tillstånd som till exempel hjärtproblem eller infektion, kan en vårdgivare förskriva hjärtmedicin eller antibiotika. För personer som har diagnostiserats med DMD har Food and Drug Administration (FDA) godkänt Eteplirsen eller Exondys 51, ett läkemedel som specifikt är indikerat för att behandla patienter som har en genetisk variant som leder till en dystrofinproteinbrist.

Terapi

Fysiska, yrkes-, tal- och respiratoriska terapier kan vara avgörande för att hjälpa människor att behålla sin rörelse, rörlighet, vardagsaktivitet, tal och kommunikation, sväljning och lungfunktion. Dessutom kan vissa terapeuter rekommendera hjälpmedel som hängslen, kanter, vandrare och rullstolar för att stödja försvaga muskler.

Kirurgi

NIH rapporterar patienter med MD kan behöva genomgå operation för att korrigera en rad olika problem. Typerna av operationer kan innefatta en infektion av en pacemaker när hjärtproblem är närvarande, kirurgi för att förbättra ryggradsledningen när ryggraden (skoliären) kränger andning och operation för att ta bort gråar från ögonen och förbättra syn. I fall av DMD kan vissa patienter behöva ha ett trakeostomirör kirurgiskt placerat i luftstrupen (luftrör) på grund av svårighetsgraden av andningssvårigheter, och vissa kan kräva andningsskydd.
Hur muskeldystrofi behandlas

Ett ord från Verywell

Att få en diagnos av MD kan vara otroligt överväldigande. Trots att det för närvarande inte finns någon bot för MD har det medicinska samfundet gjort stora steg i att förstå sjukdomen och förbättra livslängden och livskvaliteten hos dem som lever med den. Oavsett om du eller en älskad har fått diagnosen MD (eller om du bara vill lära dig mer om det), få dig så mycket information som möjligt så att du kan fatta beslut som passar dig och din familj.
Muskeldystrofi: Tecken, symtom och komplikationer