En amniocentes är en medicinsk procedur som används för prenatal diagnos av kromosomala abnormiteter och andra medicinska tillstånd i fostret. Det innebär att man använder en lång nål som sätts...
Sällsynta sjukdomar - Sida 4
Waardenburg syndrom är en genetisk störning som kännetecknas av fläckiga områden av depigmentering (albinism) av hud och hår. En typ av Waardenburg syndrom producerar också medfödd dövhet (döv vid födseln)....
Von Hippel-Lindau sjukdom (VHL) är ett genetiskt tillstånd som orsakar onormala blodkärlstillväxt i olika delar av kroppen. Dessa onormala tillväxter kan vidare utvecklas till tumörer och cyster. VHL orsakas av...
Vogt-Koyanagi-Harada syndrom (VKH) syndrom har neurologiska, ögon, öra och hud symtom. Forskning tyder på att det kan bero på en autoimmun reaktion där kroppen attackerar sina egna friska celler som...
Akronymet VACTERL avser en grupp av fosterskador som uppstår tillsammans. dessa abnormiteter är relaterade och förekommer av en slump, som påverkar flera olika delar av kroppen. VACTERL-föreningen kan orsaka många...
Urea cykelstörningar är en grupp relaterade genetiska störningar som kan orsaka allvarliga neurologiska symptom under de första dagarna av livet. I mindre allvarliga fall uppträder symtom senare i barndomen eller...
Mänskliga kromosomer kommer i 23 par, varvid varje förälder levererar en kromosom i varje par. Trisomi 18 (även kallad Edwards syndrom) är ett genetiskt tillstånd där en kromosom (kromosom 18)...
Vad är ett särläkemedel och vad är särläkemedelslagen? Varför är forskning och utveckling för dessa läkemedel viktiga och vilka hinder är det? Vad är en särläkemedel? Ett föräldralös läkemedel är...
