Vad är en amniocentes?

En amniocentes är en medicinsk procedur som används för prenatal diagnos av kromosomala abnormiteter och andra medicinska tillstånd i fostret. Det innebär att man använder en lång nål som sätts in genom moderns buk för att samla ett prov av fostervätska. Det rekommenderas ofta för kvinnor som är över 35 år eller som har riskfaktorer för att ha en baby med ett genetiskt tillstånd. Förfarandet görs vanligtvis mellan 15 och 20 veckors graviditet och medför vissa potentiella risker, till exempel missfall. Potentiella fördelar inkluderar möjligheten för föräldrar att planera för barn med särskilda behov, att initiera uterobehandling (om tillämpligt) och göra ett mer utbildat beslut om att fortsätta graviditet.
Vid den nuvarande tiden rekommenderar American College of Obstetricians och Gynecologists (ACOG) genetisk screening för alla gravida kvinnor, antingen via icke-invasiva prenatala tester eller genom mer invasiva tester såsom amniocentes eller chorionic villusprovtagning. Oavsett vad din läkare rekommenderar, är dock beslutet om att ha en amniocentes eller inte tillhör dig och din partner.

Illustration av Emily Roberts, Verywell.

Syftet med testet

Om du är gravid, kan din läkare rekommendera en amniocentes av flera orsaker, till exempel din ålder eller familjemedicinsk historia.
indikationer
Några av de särskilda anledningarna till att en amniocentes kan rekommenderas är:

Maternalsåldern 35 år eller äldre: Risken för kromosomala abnormiteter ökar med åldern, särskilt efter åldern 35 år. (Tänk på att de flesta barn som är födda till mödrar över 35 år eller över 40 år inte har kromosomala abnormiteter.)
Onormala resultat på prenatala blodprovningstest såsom en Quad-skärm eller prenatal cellfri DNA-screening
Onormala resultat på ultraljud i första trimestern eller i andra trimestern
Föregående barn med kromosomal abnormitet eller neuralrörsdefekt
Familjens historia om vissa genetiska förhållanden (du eller din partner)
Misstänkt infektion
Att utvärdera Rh-sjukdomen
Att leverera mediciner i livmodern
Lungmognadstestning
För polyhydramnios (för mycket vätska i livmodern): Om för mycket vätska är närvarande kan en amniocentes göras för att avlägsna överskottsvätskan.

Villkor som kan diagnostiseras
Villkor som kan detekteras med en amniocentes inkluderar:

Kromosomala abnormiteter som Downs syndrom och mer (se nedan)
Genetiska förhållanden såsom sicklecellsjukdom, cystisk fibros och mer
Medfödda infektioner som kan orsaka fosterskador, såsom cytomegalovirus, herpes, rubella (tyska mässling), toxoplasmos, parvovirus B19 och Zika virus
Neurala rördefekter (spina bifida eller anencefali)

Potentiella förmåner
Det finns ett antal skäl till varför kvinnor väljer att få amniocentes. Medan följande är fördelar med testet från en medicinsk synpunkt, anser många människor och väger dessa olika på grundval av personliga övertygelser.
Att lära sig om kromosomala abnormiteter hos ett foster kan:

Hjälp föräldrarna att bättre förbereda sig fysiskt och / eller känslomässigt för ett barn med särskilda behov
Leda till en diagnos så att behandlingen kan startas före födseln (till exempel stamcellsbehandlingar hos foster med sicklecellsjukdom)
Ge föräldrar information som kan vara av betydelse för att överväga att avsluta en graviditet (terapeutisk uppsägning) när fosterskador kommer att vara oförenliga med livet eller allvarligt minska livskvaliteten för fostret

begränsningar
Medan amniocentes är ett mycket noggrant test för att detektera kromosomala problem kan det inte diagnostisera alla möjliga genetiska problem eller fosterskador hos ett foster.
Liknande test
Ett liknande test för att utvärdera kromosomala abnormiteter är chorionvirusprovtagning (CVS). CVS är också ett invasivt test där ett urval av placenta (chorionic villi) erhålls via livmoderhalsen eller bukväggen mellan veckorna 10 och 13 av graviditeten.
CVS har fördelen av att kunna göras tidigare under graviditeten (speciellt om uppsägning är ett övervägande) men kan inte diagnostisera vissa tillstånd som kan diagnostiseras med amniocentes (t.ex. neurala rördefekter) och har en något ökad chans att orsakar ett missfall.
Andra test
Noninvasiva prenatala testalternativ är blodprov som kan ge ledtrådar till förekomsten av kromosomala avvikelser eller neurala rördefekter hos ett foster, men kan inte slutgiltigt diagnostisera dessa tillstånd. En quad-skärm är ett screeningtest som testar kombinationen av alfa-fetoprotein (AFP), estriol, humant choriongonadotropin (HCG) och inhibin A. Prenatal cellfri DNA-testning är ett nyare test som också kan ge ledtrådar till närvaron av kromosomavvikelser.
Genetisk testning kan också inkludera andra typer av tester, såsom preimplantationsscreening och bärare screening (till exempel för att se om antingen förälder-till-bär genen för cystisk fibros).

Risker och kontraindikationer

Det finns potentiella risker i samband med en amniocentes som måste vägas mot de möjliga fördelarna. Medan den emotionella effekten av en amniocentes (antingen proceduren och / eller potentiella resultat) vanligtvis inte anges som risker, är det viktigt att överväga hur förfarandet eller resultaten som erhållits kan påverka dig psykologiskt. Beslutet att gå vidare med testet är helt ditt.
Potentiella risker
Potentiella risker och komplikationer av en amniocentes inkluderar:

Missfall: Risken för missfall på grund av amniocentes varierar beroende på studien men varierar från 1 på 1000 till 1 i 200. En 2018 granskning av studier från 2000 till 2017 visade att den totala risken för missfall direkt relaterat till amniocentes var något mer än 1 av 300 kvinnor. Denna risk är större för kvinnor som har amniocentes före 15 veckors graviditet.
Mjölkvätska läckage: Ungefär 2 procent av kvinnorna upplever läckage av fostervätska efter en amniocentes, men detta löser sig själv i de flesta fallen.
Nålskada: Det är en liten risk att en bebis arm, ben eller andra regioner kan penetreras av ryggnålen, men det här är mycket ovanligt.
Infektion: Det finns en liten risk för infektion i samband med nålplaceringen (från bakterier på huden).
Överföring av infektioner från moder till barn: Infektioner som hepatit B, hepatit C, HIV och toxoplasmos kan överföras från moderns blod till fostret (se kontraindikationer nedan).
Rh-sensibilisering: Också på grund av fostrets exponering mot moderns blod kan risken för Rh-sensibilisering från en Rh-negativ mor till ett Rh-negativt foster inträffa. Detta är sällsynt eftersom mödrar som är Rh-negativa ges Rhogam efter proceduren.

Klubbfoot: Det finns risk för klumpfot (talipes equinovarus) när en amniocentes görs före 15 veckors dräktighet.
Preterm arbetskraft

Kontra
Det finns flera släkting kontraindikationer för en amniocentes. Med dessa förhållanden kan en amniocentes ske under vissa omständigheter, men riskerna måste noggrant vägas mot eventuella fördelar. Dessa inkluderar:

Mödrar som har en infektion på magen i buken
Mödrar som har kroniska infektioner med hepatit B, hepatit C eller HIV
Om det finns en liten mängd fostervätska (oligohydramnios)
En främre placenta

Innan testet

När du pratar med din läkare om att ha en amniocentes, vill hon veta om eventuella riskfaktorer du har för kromosomala abnormiteter, eventuella medicinska tillstånd du har och eventuella mediciner du tar. Hon kommer att fråga dig om allergier, inklusive allergi mot latex. Hon vill också granska dina prenatala blodprov och bestämma din blodtyp och Rh.
timing
Ett amniocentesförfarande tar vanligen bara cirka fem minuter, men det är viktigt att lägga åt sidan minst några timmar före proceduren. Detta inkluderar tiden för att kontrollera dina vitala tecken och barnets hjärtfrekvens, och att göra en ultraljud för att bestämma barnets position och mer före proceduren. Du kommer också att observeras en kort stund efter proceduren för att se till att du och barnet har det bra innan du går hem. De flesta spenderar omkring en timme på bordet i procedurrummet.
Plats
En amniocentes kan göras på en förlossningspersonal eller på ett sjukhus / sjukhus.
Vad ska man ha på sig
Du kommer att bli utklädd från midjan ner under proceduren, men det är en bra idé att bära kläder som är löst passande runt buken, eftersom du kan känna lite magskramning efter proceduren.
Mat och dryck
Det finns inga speciella dietrestriktioner före en amniocentes, men det är viktigt att dricka mycket vätskor. I vissa fall kommer en läkare att uppmuntra dig att dricka extra vätskor och avstå från att urinera så att du har full blås under provet (en fullblåsan är viktigare om du är närmare 15 veckor och mindre så om du är närmare 20 veckor).
Kostnads- och sjukförsäkring
Många försäkringsbolag täcker åtminstone en del av kostnaden för en amniocentes. För dem som inte har försäkring är den genomsnittliga kostnaden mellan $ 1500 till $ 2500, men kan sträcka sig från mindre än $ 1000 till över $ 7000. Om du kommer att behöva betala pengar för proceduren, erbjuder vissa kliniker rabatterade avgifter om du skapar en betalningsplan före tid.
Vad att ta med sig
Du borde ta med ditt försäkringskort till ditt möte, liksom alla former som du rådde att ta med. Om en annan läkare än din vanliga läkare ska utföra testet, vill hon granska dina prenatala register före testet. Det är alltid en bra idé att ta med en bok eller något annat att uppta dig om läkaren ska säkerhetskopieras eller din procedur annars försenas. Även om du förmodligen kommer att kunna köra själv är det bra att ta med din partner eller en vän som kan stödja dig under förfarandet.
Andra överväganden
Du kanske vill prata med en genetisk rådgivare före (eller efter) din amniocentes. Det finns många villkor som kan inte detekteras genom amniocentes, och ibland kan en genetisk rådgivare (genom att titta på din familjhistoria) hjälpa dig att utforska problem som testen ännu inte finns.
Dessa rådgivare är också ovärderliga om dina resultat ska vara onormala. De flesta av de villkor som kan diagnostiseras genom amniocentes kan orsaka ett spektrum av symptom, och inga två personer med dessa tillstånd är desamma. Till exempel, medan barn med Downs syndrom kan påverkas olika beroende på vilken typ de har, kan även barn av samma typ ha unika erfarenheter och resultat.

Under testet

Under ditt test kommer det att finnas några personer i rummet med dig, inklusive en sjuksköterska, en obstetrikare, och ibland en radiolog eller radiologistekniker.
Förtest
Innan din procedur börjar, kommer du att bli ombedd att underteckna ett samtycke formulär som anger att du förstår syftet med förfarandet och potentiella risker. Din sjuksköterska kommer att kontrollera din temperatur, puls och blodtryck, liksom din bebis hjärtfrekvens.
Eftersom ultraljudet kan avslöja barnets kön och kromosomanalysen för viss är det viktigt att låta din sjuksköterska veta om du inte vill veta om du har en pojke eller en tjej. Hon kan sedan bifoga en anteckning till dina journaler så att din läkare inte av misstag kommer att berätta för dig när du delar dina resultat.
Under hela testet
När du är redo för testet kommer du att bli ombedd att byta till en klänning och ligga på ryggen på procedurbordet. Ultraljudsgel kommer att appliceras på din buk och en ultraljud som används för att bestämma din bebis position, platsen för placentan och att leta efter fickor av fostervätska. Det kan ta lite tid, särskilt om du har en främre placenta.
När obstetrikern har gjort en grundläggande ultraljudsbedömning av ditt barn kommer din buk att rengöras med ett antiseptiskt medel. Med ultraljudsvägledning sätts en lång ihålig nål genom din bukvägg och in i livmodern. Du kan bli ombedd att flytta lite för att omfördela fostervätska. För det mesta används en lokalbedövning inte och du kommer att känna ett sting när nålen sätts in.
När nålen är på rätt plats kommer din läkare att ta ut ungefär 20 till 30 milliliter (ca 4 till 6 teskedar) vätska. Denna mängd vätsketap kommer inte att skada din baby på något sätt, och din kropp kommer snabbt att fylla på det. Du kan känna lite obehag och kramper när vätskan tas bort.
När vätskan hämtas avlägsnas nålen och ett bandage placeras över införingsplatsen.
Eftertest
Efter ditt test fortsätter din sjuksköterska att övervaka ditt barns hjärtfrekvens i flera minuter och kommer att fråga dig om obehag eller läckage av fostervätska. Om du är Rh-negativ, kommer din sjuksköterska att administrera ett skott av Rhogam (Rh immunoglobulin) för att förhindra att ditt barn utvecklar Rh-sensibilisering.
Vätskan som avlägsnades kommer att skickas till laboratoriet för en patolog att utvärdera.

Efter testet

När ditt test är klart får du återvända hem. Din läkare kommer att låta dig veta ungefär hur länge det kommer att vara tills resultaten finns tillgängliga. Kvinnor brukar rekommenderas att undvika ansträngande aktivitet i flera dagar och att avstå från sexuell aktivitet för en dag eller två.
Hantera biverkningar
Vissa kräftningar är normala under de första timmarna efter proceduren, men ungefär 1 procent till 2 procent av kvinnorna upplever mer kramper och fläckar som kan ge upphov till bekymmer om missfall. Det är viktigt att notera att även om dessa symptom uppstår, går de flesta inte vidare till missfall.
Ring din läkare om du upplever några betydande kramper, buksmärtor eller sammandragningar, liksom eventuell vaginal blödning. Det är också viktigt att söka läkarvård om du utvecklar feber eller frossa, misstänker att du läcker fostervätska eller märker en förändring i din barns aktivitet (antingen ökad eller minskad rörelse) om du är tillräckligt långt för att känna dessa rörelser.

Tolkningsresultat

Den tid det tar att få dina resultat kan variera från några dagar till två veckor eller längre. De specifika resultat som rapporteras beror på orsaken till amniocentesen och vilka test som utfördes på provet.
Genetisk testning
En karyotyp är en bild av ditt barns kromosomer och är det test som tar längst att slutföra. Det är 98 procent till 99 procent exakt för kromosomala avvikelser.
En fluorescerande in situ hybridisering (FISH) analys är ett annat test som kan göras på fostervätska. Detta test är ofta tillgängligt mycket snabbare (bara några dagar), men det kan inte skilja mellan de olika typerna av Downs syndrom.
Många undrar hur ofta kromosomala abnormiteter finns på en amniocentes. I en 2017 granskning av över 40 000 amniocentesprocedurer (gjord för en 35-års ålder eller över eller unormala prenatala screeningstester) visade sig att 3,36 procent av dessa studier hittade en kromosomal tillstånd. Återigen är det viktigt att notera att en amniocentes inte kan diagnostisera alla fosterskador eller potentiella genetiska tillstånd.
Strukturella kromosomala abnormiteter kan innefatta:

Trisomier: Normalt har varje person 46 kromosomer (23 par), men med trisomi finns en extra kromosom (för totalt 47 kromosomer). Möjliga fynd kan inkludera Downs syndrom (trisomi 21, där det finns tre kopior av kromosom 21), Edwards syndrom (trisomi 18) och Patau syndrom (trisomi 13). Det kan också finnas trisomier av sexkromosomer som Klinefelters syndrom (XXY) och triple X syndrom (XXX).
Monosomier: Den vanligaste monosomien är Turners syndrom (XO), där det endast finns 45 kromosomer, med en av sexkromosomerna saknade.
Translokationer: Med translokationer är det genetiska materialet från en kromosom fäst vid en annan kromosom. Dessa kan vara balanserade (i vilka delar av två kromosomer utbytas eller obalanseras helt enkelt).
Radering: När en del av en kromosom saknas
Tillägg: När extra material läggs till i en kromosom
Inversioner: Det genetiska materialet på en kromosom är "omvänd"
Dupliceringar: Där en del av en kromosom dupliceras (det finns två kopior av en del av en kromosom)

Mosaicism: Mosaicism uppträder när något av ovanstående villkor endast påverkar några av cellerna. Till exempel kan en bebis födas levande med mosaik trisomi 9, där det finns tre kopior av kromosom 9 i endast en liten procent av cellerna i kroppen (fullständig trisomi 9 är oförenlig med livet och orsakar vanligtvis ett tidigt missfall).

Ibland kan mer än en av dessa genetiska förändringar vara ansvarig för ett tillstånd.
Molekylära abnormiteter, eller förändringar i en eller flera gener, kan också hittas på en amniocentes. Vissa villkor som kan diagnostiseras inkluderar:

Sicklecellanemi
Cri-du-Chat syndrom
Bräckligt X-syndrom
Tay-Sachs sjukdom
Muskeldystrofi
Cystisk fibros
talassemi

Infektionstester
Om din amniocentes gjordes för att kontrollera om en medfödd infektion hos barnet finns, kommer antikroppstest att returneras som antingen positiva eller negativa.
Uppföljning
Uppföljning efter en amniocentes beror på de resultat som hittas. Om tillräckligt med vätska inte erhålls, kan en amniocentes behöva upprepas. (Det tar ungefär en ounce fostervätska att utföra diagnostisk testning.)

Ett ord från Verywell

Beslutet att få en amniocentes åtföljs ofta av betydande ångest. Det finns inte bara oro över de potentiella riskerna med förfarandet, men många människor är nervösa för tillstånd som kan hittas. Att hitta en erfaren läkare och lära sig om proceduren och möjliga resultat kan bidra till att minska en del av denna ångest.
Amniocentes är också omgiven av starka åsikter både för och mot förfarandet. Det är viktigt att komma ihåg att valet att ha förfarandet är ett personligt beslut - en som vilar på personliga preferenser hos dig och din partner ensam. Mödrar och deras partners ska arbeta med sina läkare för att fatta beslut som bäst passar sina egna filosofiska övertygelser och medicinska omständigheter.
Eftersom framsteg sker i molekylär testning, särskilt med tanke på test för att utvärdera cirkulerande DNA och DNA-fragment, kommer det förhoppningsvis att bli mindre invasiva metoder för att erhålla samma resultat av en amniocentes inom en snar framtid.