Hemsida » Sällsynta sjukdomar » Vad är HLA-typing?

    Vad är HLA-typing?

    HLA-typing är ett slags genetiskt test som används för att identifiera vissa individuella variationer i en persons immunsystem. Processen är avgörande för att identifiera vilka personer som säkert kan donera benmärg, sladdblod eller ett organ till en person som behöver en transplantation. HLA står för humant leukocytantigen, men det kallas nästan alltid som HLA. HLA-typing kallas också ibland HLA-matchning.

    Syftet med HLA-typing

    Den vanligaste orsaken till HLA-typing är överlägset att hjälpa till att bestämma vilka personer som kan tillhandahålla de säkraste vävnadstransplantationerna (fast organ eller hematopoetisk stamcellstransplantation). Potentiella vävnadsmottagare måste ha skrivning, liksom alla som potentiellt vill kunna donera vävnad. Detta kan innehålla släktingar till någon som behöver en transplantation.
    Människor kan också volontär att ha sin HLA-typ inkluderad i ett benmärgsregister, för stamcellstransplantation. HLA-typing kan också utföras på terminalt eller nyligen avlidna personer som kommer att fungera som organdonatorer.
    De bästa möjliga givarna har HLA som nära matchar mottagarens HLA-mönster.
    Detta gör det mer sannolikt att transplantationen framgångsrikt behandlar din sjukdom och det sänker risken för komplikationer efter transplantation, såsom organavstötning.
    Vissa människor kan också behöva ha en komponent av HLA-typning som utförts efter transplantation, för att se om deras kropp gör antikroppar mot den transplanterade vävnaden. Detta kan vara ett tecken på att organavstötning sker och transplantationen kanske inte är en framgång. 

    Villkor som kräver transplantation

    Det finns många olika hälsoförhållanden som kan behöva behandlas genom transplantation. Till exempel behandlas olika typer av blodcancer och genetiska blodsjukdomar genom stamcellstransplantation (taget antingen från benmärgen eller från det perifera blodet). Det är till exempel en helande behandling för sicklecellsjukdom.
    En fast organtransplantation kan vara nödvändig för något väsentligt organ som har blivit allvarligt skadat. Detta kan hända genom trauma, infektion, autoimmun sjukdom, genetisk sjukdom, toxiner eller genom många andra sjukdomsprocesser. Till exempel kan man behöva en njure-, lever- eller lungtransplantation om ens egna organ fungerar väldigt dåligt. Ofta levererar en transplantation det sista hoppet på en behandlingsbehandling.

    Vad är HLA-systemet?

    HLA-systemet refererar till en grupp relaterade gener som spelar en viktig roll i immunsystemet. Tillsammans bildar proteinerna från dessa gener något som kallas det stora histokompatibilitetskomplexet (MHC). Dessa proteiner är fästa på nästan alla celler i din kropp (exklusive röda blodkroppar).
    Det finns många möjliga variationer i dessa bifogade proteiner som dina andra celler kan upptäcka. De är en del av hur din kropp känner igen vilka celler som hör hemma i kroppen och vilka som inte gör det.
    Som analogi kan du visualisera HLA-proteinerna som olika färgade strängar som flyter från cellen. I vårt exempel programmeras våra egna celler för att känna igen ett visst mönster av strängfärger som hör till oss. Du kan till exempel föreställa dig att dina HLA-typer inkluderar en svart sträng, en ljusblå sträng, en ljus violett sträng och en gul sträng.
    Om en immuncell märker en cell med en orange HLA-proteinsträng, skulle den skicka av alarmklockor. Det varnar för cellen att det kan se någonting som är potentiellt farligt, som ett virus. Detta kan utlösa immunförsvaret att attackera cellen.
    HLA-systemet spelar en viktig roll i immunförsvaret. Det hjälper dock också att avgöra vem som kan ge och ta emot vävnad framgångsrikt. Om immunsystemet riktar sig mot den donerade vävnaden som främmande (dvs fel "färg") kan den attackera och skada den donerade vävnaden. Därför är det viktigt för människor att få donerad vävnad som har så många matchande HLA-proteiner (dvs. de rätta "färgerna") som möjligt. 

    Processen av HLA-typing

    HLA-typning bedömer de särskilda HLA-generna som du har ärft (dvs dina strängfärger). Eftersom det finns ett antal olika HLA-gener, liksom olika variationer av dessa gener, finns det många olika möjliga färgkombinationer som tillsammans utgör din specifika HLA-typ.
    HLA-typing innefattar också vanligtvis testning mot antikroppar riktade mot specifika HLA-proteiner. Antikroppar framställs av en del av immunsystemet. Om en person redan har en antikropp mot ett HLA-protein (dvs om det redan är primerat för att attackera en viss färgsträng) kan den attackera det proteinet om det transplanteras. Detta kan orsaka att transplantationen misslyckas. Så allmänt bör du inte få en transplantation från någon om du redan har en antikropp mot ett av deras HLA-proteiner.
    På samma sätt innehåller HLA-typing ofta också något som kallas lymfocyt-kryssmatchning. Lymfocyter är en typ av immunceller. Lymfocytkorsmatchning kontrollerar för att se om mottagaren har en antikropp mot ett protein på givarens lymfocyter. Om så är fallet ska den personen normalt inte få en transplantation från den personen. Dessa människor har hög risk för en transplantation som inte kommer att bli framgångsrik.

    Är HLA-typing detsamma som blodtypning?

    Nej. HLA är mycket mer komplicerat än blodtyp eftersom det finns många fler HLA-markörer som gör en persons celler unik. Det finns bara åtta grundläggande blodtyper, och många människor kan säkert ta emot mer än en typ av blod (beroende på deras typ). För att bara ta emot blod från en person behöver du inte vara en HLA-match eftersom HLA inte är närvarande på röda blodkroppar.
    För att få en fast organtransplantation måste mottagaren dock ha en kompatibel blodtyp med givaren, liksom den bästa HLA-matchen som är möjlig. För stamceller donationer behöver man en mycket stark HLA-match, men blodtypen är inte lika viktig som för fasta organtransplantationer.

    Hur är HLA-arna ärvda?

    Eftersom HLA-generna ligger nära varandra på ditt DNA, är de vanligtvis ärvda som en grupp - du ärver en hel uppsättning färger inte bara en enskild färg i taget. Din HLA-typ består av den uppsättning HLA-gener som du ärva från din mamma och de HLA-gener som du ärvde från din far. I vår analogi innehåller HLA-generna information om "färg av strängarna" som dina celler kommer att ha.
    Biologiska föräldrar delar alltid hälften av deras HLA-proteiner med sitt barn. Detta kallas också en "halv match". Omvänt är ett barn alltid en halv match med sina föräldrar. I vår analogi skulle ett barn dela hälften av färgerna på sina celler med var och en av sina föräldrar.
    Syskon som delar båda föräldrarna kommer sannolikt att vara en identisk HLA-matchning. Sådana syskon har 1 till 4 chans att vara en perfekt HLA matchning (med matchande färgade strängar).
    Det handlar också om en chans att en syskon delar hälften av HLA-markörerna och är en halv match.
    Eftersom syskon bara har en i fyra chans att vara HLA-identiska är det inte ovanligt att människor inte har någon i sin familj som är nära match.
    För en fast organtransplantation (som en njure) som kan ges av levande givare kan det vara värt att få HLA-typing för andra familjemedlemmar också: farbröder, faster, (och mer) för att hitta en bra match. Eftersom stamcelldonationer kräver en högre andel HLA-matcher är det mindre troligt att en lämplig matchning kommer att hittas på detta sätt.

    Etnicitet

    Grupper av HLA "färger" kör i vissa etniska grupper. Så även om någon i din familj inte är en bra match kan det vara mer troligt att någon från ett gemensamt genetiskt arv kommer att vara en match för dig. Det här är en del av anledningen till att det kan vara svårare för vissa att hitta en bra HLA-matchning än andra.
    Till exempel innehåller benmärgsregistren färre potentiella givare av afrikansk amerikanska härkomst. Detta kan göra det mindre troligt att dessa personer kan hitta en bra HLA-match från en icke-släkting.

    Hur är det utfört?

    HLA-typing är ett genetiskt test. För testet måste du ge något slags vävnadsprov. Detta är vanligtvis från en tappa innanför din kind eller från ett blodprov som dras från en ven i din arm. Vanligtvis behövs ingen beredning för testet. Provet kommer troligen att behöva skickas till ett specialiserat analyscentrum. Eftersom HLA-typing inte är ett vanligt blodprov kanske du vill kolla med din försäkringsbolag före tid för att bedöma täckning och kostnad.

    Tolkningsresultat

    Resultaten från HLA-typning kommer inte troligen att betyda mycket för dig själv. HLA-proteinerna har högt tekniska namn. Däremot kan din läkare ge dig information om din HLA-typ jämfört med en potentiell givares. Ett sådant test kan till exempel ge information om huruvida syskon är identiskt HLA matchade eller inte om möjligheten till stamcellstransplantation undersöks. Detta är den relevanta informationen.

    Hur många HLA-matchningar behöver jag?

    Helst skulle donatorn och mottagaren vara perfekt HLA matchad. Detta är dock inte alltid möjligt. Uppgifterna om detta beror på den specifika typen av transplantation och vid andra medicinska omständigheter.
    Stamcellstransplantation är ofta en större utmaning än solid organtransplantation vad gäller vikten av en bra HLA-matchning. I båda fallen finns det risk för att cellerna i transplantatmottagaren kan attackera den donerade vävnaden. Men i en stamcellstransplantation finns det också en chans att några av de donerade cellerna också kan attackera cellerna i transplantatmottagaren. Detta är känt som graft-versus-host sjukdom. Så, människor som får stamceller donationer behöver vanligtvis ha en högre andel av matchningar än människor som får ett fast organ.
    Personer som får fast organdonationer tenderar att göra det bättre om de har en bättre HLA-matchning.
    Till exempel, 10 år efter en njurtransplantation, är det mer sannolikt att du fortfarande har en fungerande njure om du fick en njure med full HLA-matchning än om du bara fick en halv HLA-matchning.
    Olika läkare och medicinska institutioner kan ha olika riktlinjer för antalet HLA-matchningar som behövs för att kunna fortsätta med en transplantation. Men i vissa situationer kan du fortfarande få en transplantation med ett mindre antal matchningar.
    Din läkare kommer att arbeta med dig för att hitta det bästa behandlingsalternativet om du inte har hittat en bra transplantationskamp. I vissa fall kanske du vill gå vidare med en transplantation som inte är en mycket bra match. I andra fall kan du få andra behandlingar medan du väntar på en bättre matchning som eventuellt blir tillgänglig. Det är utmanande att vänta, men ibland är det bästa alternativet.

    HLA-typ- och vävnadsregistren

    Information om din HLA-typ ingår i databaser som länkar potentiella givare till mottagare. Till exempel bestämmer United Network of Organ Sharing vem som får organ från avlidna givare i USA. Den använder information om donatorer och mottagares HLA-typer när de beräknar de bästa matcherna för dessa organ. Det är en av många faktorer som avgör vem som tar emot dem.
    På samma sätt uppmanas människor att frivilligt ha HLA-typing, så att information kan läggas till ett register över potentiella benmärgsgivare. Den informationen lagras i en databas. Om en HLA-matchning till någon som behöver benmärg finns, kan dessa personer kontaktas för att se om de kan donera.

    Ett ord från Verywell

    HLA-typing är ett komplext ämne, och det är lätt att känna sig förlorat i detaljerna. Fråga ditt hälsovårdsteam så många frågor som du behöver känna dig bekväm. Grunden är att HLA-typing är ett viktigt steg i din vårdplan. Att hitta en bra match ger dig den bästa chansen att din transplantation lyckas behandla ditt tillstånd, och att din nya vävnad kommer att fungera under många år framåt. 
    Vad är genetisk testning?