Vad är Progeria?

Det är inte ovanligt att se några år yngre eller äldre än du faktiskt är. Men tänk dig att se årtionden äldre än din ålder. För personer med progeri, ett genetiskt tillstånd som orsakar snabb åldrande är det inte ovanligt att se 30 eller fler år äldre än de faktiskt är.
Även om progeri är vanligtvis associerad med Hutchinson-Gilford-progeri, kan termen också referera till Werner syndrom, även känt som vuxen progeri.

Hutchinson-Gilford Progeria

Hutchinson-Gilford progeri är oerhört sällsynt och påverkar ungefär 1 av 4 till 8 miljoner barn. Barn med progeri har ett normalt utseende när de är födda. Symptom på tillståndet börjar visa sig när som helst före två års ålder när barnet inte lyckas och hudförändringar uppstår. Över tid. barnet börjar likna en äldre person. Detta kan innefatta:

Hårtab och skallighet
Framtida ådror
Utsprångande ögon
En liten käke
Fördröjd tandbildning
En krokad näsa
Tunna lemmar med framträdande leder
Kort storlek
Förlust av kroppsfett
Låg benstensitet (osteoporos)
Gemensam styvhet
Hip dislokationer
Hjärtsjukdom och ateroskleros

Cirka 97 procent av barn med progeri är kaukasiska. De drabbade barnen ser emellertid otroligt liknande trots deras olika etniska bakgrunder. De flesta barn med progeri bor cirka 14 år och dör av hjärtsjukdom.

Werners syndrom (Vuxenprogeri)

Werner syndrom uppträder hos ungefär 1 hos 20 miljoner individer. Tecken på Werner syndrom - som korta eller underutvecklade sexuella egenskaper - kan uppstå under barndomen eller ungdomar. Symtom blir vanligtvis mer märkbara när en person träffar sin mitten av 30-talet.
Symtom kan innehålla:

Rynkor och slingring i ansiktet
Minskad muskelmassa
Tunn hud och förlust av fett under huden
Graying hår och håravfall
En hög röst
Dentala abnormiteter
Långsamma reflexer

Werner syndrom uppträder oftare hos personer av japanska och sardiska arv. Personer med Werner syndrom överlever till en medelålder av 46 år, med de flesta buktar för hjärtsjukdom eller cancer.

Progeria Research

Werner syndrom orsakas av mutationer i WRN-genen på kromosom 8. Progeri orsakad av en mutation i LMNA-genen på kromosom 1. LMNA-genen producerar Lamin A-protein, som håller kärnan i våra celler tillsammans. Forskare tror att dessa instabila celler är ansvariga för den snabba åldringen i samband med progeri.
Forskare hoppas att genom att studera dessa gener kan de utveckla behandlingar för båda tillstånden som förhindrar att det blir dödligt.