En översikt över blåsans utstoppning

Blåsutstoppning (BE) är en sällsynt fosterskada där fostrets urinblåsa utvecklas utanför kroppen. BE identifieras ofta av ultraljud under graviditeten och behandlas med operation inom några månader efter barnets födsel. Kirurgi hjälper många barn att uppnå blåskontroll och korrigerar eventuella ytterligare deformiteter.
Blåsans utstoppning är vanligare hos män än hos kvinnor. Forskning från American Journal of Medical Genetics finner att den totala prevalensen av BE är 2,07 hos varje 100.000 födda. 
BE orsakar urinblåsan och urinröret (tuben som leder ut urinen) för att bildas utanför kroppen. Blåsan kan också vara platt snarare än rund och den utsatta blåsan och urinröret kan inte lagra urin. Dessutom kan huden, musklerna och höftfogarna i underdelen av magen inte vara korrekt förenade och det kan finnas deformiteter i könsorganen.  

symtom

Läkare identifierar ofta BE under en ultraljudsgraviditet med ultraljud. I andra fall ses inte felet förrän en baby är född. Huvudsymptomet hos BE läcker urin från den öppna blåsan. Ett barn med BE kommer att ha problem med urinkontrollen och kommer att kämpa med att kontrollera musklerna i buken och matsmältningsorganet.
Andra symptom varierar från barn till barn, men kan innehålla:

• Urinröret bildar inte fullständigt: Hos pojkar kan urinröret vara öppet ovanpå penis istället för spetsen. I tjejer är öppningen placerad högre än vad den normalt skulle vara.
• Bredare än vanliga skötselben: De pubic benen brukar vara med för att skydda blåsan, urinröret och bukmusklerna. Hos barn med BE är dessa ben inte förenade och lämnar höfterna utåt.
• Onormal könsorganutveckling: Pojkar med BE kan ha en penis som är kortare och krökt, medan testiklar inte är där de vanligtvis är. Vissa pojkar med detta tillstånd kan ha bråck. Brokningar är utslag i ljummen som kan orsaka smärta och obehag, speciellt vid hostning och lyftning. Vid flickor kan klitoris och labia minora separeras och vagina och urinröret kan vara kortare. Livmodern, äggledarna och äggstockarna är vanligtvis opåverkade.
• Mageförskjutning eller navelbråck: Umbilical hernias ger vanligtvis inte smärta, men de verkar som en bulge nära magen. De är vanligtvis närvarande vid födseln och kan ses när barnet strider mot tarmrörelse eller hosta.

• Vesicoureteral reflux eller VUR: VUR orsakar urin att resa tillbaka upp i njurarna. Detta tillstånd kan utvecklas efter operation för att reparera och stänga blåsan.

orsaker

BE brukar ske tidigt i ett fosterutveckling runt 4-5 veckor efter uppfattningen, men forskare vet inte exakt varför detta händer. 
Det har föreslagits att genetik kan spela en roll. Vissa forskare tror att ett barn vars förälder har BE skulle ha en ökad risk för att utveckla tillståndet. Vidare ökar risken med en syskon med tillståndet, men risken är relativt liten. Tyvärr är teorier om genetiska och familjehistoriska riskfaktorer mest spekulativa och / eller har begränsad forskning och bevis för att säkerhetskopiera dem.
Forskning rapporterad i medicinsk tidskrift Pediatrisk Urologi föreslår mödras ålder, ras (BE är vanligare hos vita än i andra raser) och födelsekontor (de flesta fall av BE förefaller vara i förstafödda) är riskfaktorer för BE. Den rapporten gav emellertid inga bevis på arvsmutationer som skulle kunna spela en roll vid utvecklingen av tillståndet.
Hur genetiska störningar är ärftliga

Diagnos

En diagnos av BE görs ofta före barnets födsel med ultraljud eller MR. Tecken på detta tillstånd som kan ses på ultraljud eller MR inkluderar:

• En urinblåsa som inte fyller eller tömmer korrekt eller helt
• En navelsträng som är lägre än normalt på fostrets buk
• Separerade skönhetsben. De pubic benen är en del av höftbenen, som bildar bäckenet.
• Mindre könsorgan än normalt

I vissa fall diagnostiseras inte tillståndet tills barnet är födt och diagnosen görs genom att leta efter specifika egenskaper, inklusive öppen blåsan och fysiska avvikelser i könsorganen, bäcken och buken.

Behandling

Kirurgi är den huvudsakliga behandlingen för urinblåsning. Vissa barn behöver många operationer, som görs under flera år när de växer och utvecklas. De flesta barn kommer så småningom att ha fullt fungerande blåsor och vanliga könsorgan.
Den första operationen för detta tillstånd inträffar när den nyfödda är bara några dagar gammal. Denna första operation är en rekonstruktiv som placerar blåsan tillbaka inuti kroppen så att den fungerar korrekt och verkar normalt. Ytterligare kirurgi kan utföras när ett barn är äldre och har blåskontroll, som vanligen är ungefär 4 eller 5 år gammal. Detta kan inkludera kirurgi för att rekonstruera könsorgan och reparera bäckenben, efter behov. 

Prognos

Om de inte behandlas kan barn med BE inte hålla urin och ha ökad risk för blåscancer. Vidare kan brist på behandling eller försenad behandling leda till sexuell dysfunktion. Kirurgisk behandling minskar risken för sådana komplikationer.
Ett barn som har fått kirurgisk reparation av BE kommer att kräva viss livslång vård, inklusive regelbundna uppföljningar och ultraljud för att säkerställa att deras njurar och blåsor är friska och fungerande. Emotionella problem som uppstår kan också behöva hanteras.
För det mesta innebär emellertid framgångsrik behandling att barn med BE kan växa upp med en hälsosam blåsfunktion. Dessutom bör den sexuella sexuella funktionen vara normal och tidigare BE-frågor påverkar inte förmågan att få barn. Det finns en ökad risk för en mamma som har haft operation för att reparera BE eftersom hennes livmoderhalsvävnad kan vara instabil, men övervakning under graviditeten och en planerad C-sektion kan minska komplikationer.

Ett ord från Verywell

Eftersom orsakerna till blåsans utstoppning är okända finns det inget sätt att förhindra detta tillstånd. Den långsiktiga prognosen för barn födda med blåsans utstoppning är dock bra.
Majoriteten av barn som behandlas kirurgiskt för BE kommer att ha normal och frisk blåsa och sexuell funktion. Dessutom kommer de flesta inte ha några livsstilsrestriktioner och villkoret påverkar inte livslängden.