Vad är Diamond Blackfan Anemia?

Diamond Blackfan Anemia (DBA) är en ärftlig anemi där benmärgen inte kan göra tillräckliga mängder röda blodkroppar (kallad ren rödcell aplasi). Det är en del av en större grupp av störningar som kallas ärftliga benmärgsfelssyndrom.

Vad är funktionerna i DBA?  

Nästan alla patienter diagnostiseras under det första året av livet.  

• Anemi: Anemi av DBA är svår och kräver vanligtvis flera blodtransfusioner.  
• Fosterskador: Upp till hälften av patienterna med DBA har också fysiska avvikelser. De områden som är mest drabbade av kroppen är:
  • Huvud, nacke och ansikte
  • Hjärta
  • tummen
  • Könsorgan och urinvägar
  • Kort storlek
• Ökad risk för cancer: Människor med DBA verkar ha ökad risk för cancer. Dessa inkluderar akut myeloid leukemi (AML), myelodysplastiska syndrom (MDS) och fasta tumörer. 

Vad orsakar DBA?

DBA är ett ärftligt benmärgsfelssyndrom. Nästan hälften av fallen är familjen, vilket betyder att den genetiska mutationen överfördes av en förälder. Andra fall är sporadiska, som förekommer slumpmässigt. I familjeformer är inte alla familjemedlemmar lika drabbade. En förälder kan ha en mutation i samband med DBA men inte diagnostiseras förrän efter det att hans barn har diagnostiserats.  
Alla celler i kroppen har en viss livslängd och genomgår sedan celldöd under en mycket kontrollerad process. I DBA orsakar en genetisk mutation stamcellerna (gör röda blodkroppar och de tidiga röda blodkropparna i maren) till självförstöring snabbare än de borde leda till minskad produktion av röda blodkroppar.  

Hur diagnostiseras DBA?  

Det fullständiga blodtalet (CBC) identifierar anemi och avslöjar större än normala röda blodkroppar (makrocytos). I allmänhet isoleras anemi utan förändringar i antalet vita blodkroppar eller blodplättar. Retikulocytantalet är lågt (retikulocytopeni) eftersom benmärgen inte kan kompensera för denna anemi.  
DBA måste särskiljas från övergående erytroblastopeni av barndom (TEC) som kan förekomma i samma åldersgrupp men löser sig spontant. Speciellt är fetalt hemoglobinnivå och erytrocytadenosin-deaminasnivå vanligtvis förhöjd i DBA men inte i TEC.    
Om någon misstänks ha DBA, ska genetisk provning skickas. Om en genetisk mutation identifieras, bör andra familjemedlemmar testas med tanke på ökad risk för cancer.  
Ibland utförs en benmärgs aspirat och biopsi för att bedöma miljön där de röda blodkropparna görs. Benmärgen är vanligtvis normal med undantag för brist på de röda blodkroppsprekursorerna (tidiga celler som utvecklas till röda blodkroppar).  
Standarddiagnostiska kriterier är:

• Ålder mindre än 1 år
• Makrocytisk (större än normal) anemi utan förändringar i vita blodkroppar eller antal blodplättar
• retikulocytopeni
• Normal benmärg med undantag för brist på förekomst av röda blodkroppar

Om en patient misstänks ha DBA men inte uppfyller dessa diagnostiska kriterier finns det sekundära kriterier som kan stödja en sannolik diagnos.  
Vad är behandlingarna för DBA?
Även om de flesta patienter behöver behandling upp till 25% av patienterna kommer att få spontan upplösning.  

• Transfusioner: Anemi av DBA är svår och kräver frekventa blodtransfusioner. Detta är den primära terapin tills det är säkert att starta steroider.  
• Kortikosteroider: Orala steroider som prednison / prednisolon är ryggraden i terapi för barn med DBA. Steroider startas och avvänjas till den lägsta dosen som behövs för att eliminera behovet av transfusion. Om inget svar återföras transfusioner.  
• Benmärgstransplantation: Benmärgstransplantation kan vara botande. De bästa resultaten kommer från matchade syskon givare. Syskon givare måste genomgå genetisk testning för att säkerställa att han / hon inte har en mild form av DBA.