En översikt över myoklonisk epilepsi

I myoklonisk epilepsi förekommer myokloniska anfall, vilka ofta beskrivs som myokloniska jerks. Det finns flera typer av myoklonal epilepsi, och juvenil myoklonal epilepsi (JME) är den vanligaste.
De olika typerna av myoklonal epilepsi börjar vanligtvis under barndomen, är vanligen orsakade av genetiska faktorer och kan vara förknippade med kognitiva och utvecklingsproblem förutom beslagen. Diagnosen av myokloniska anfall baseras på beskrivningen av anfall, liksom de associerade elektroencefalogrammen (EEG) mönster.
Dessa epilepsityper kan behandlas med receptbelagda läkemedel mot anfall och med interventionsprocedurer, men de är mindre benägna att vara fullständigt kontrollerade än andra beslagstyper. 

symtom

Myokloniska anfall börjar vanligen i början av barndomen, och de förekommer oftast strax innan de somnar eller vid vakning, även om de kan inträffa vid andra tider på dagen. Om du har myokloniska anfall, är det troligt att du också kommer att uppleva minst en annan typ av anfall också. 

Myoclonus / Myoclonic Jerks

Myoklonus, som också beskrivs som myokloniska jerks, är snabba, ofrivilliga (inte i ändamålsenliga) muskler. Vissa människor upplever regelbundet en eller två myokloniska jerks när de somnar, utan någon progression till ett anfall.
Myoklonus kan också uppstå på grund av flera sjukdomar i ryggraden eller nerverna. Ibland kan myoklonus uppstå som ett resultat av elektrolyt eller hormonella förändringar. I vissa situationer kan myokloniska jerks förekomma endast några gånger under hela människans liv.
Vad är sömnmyoklonus eller ofrivilliga muskelströmsrörelser?

Myokloniska beslag 

Myokloniska anfall tenderar att återkomma i flera år. De är vanligare under barndomen och ung vuxen ålder, som ofta förbättras under vuxenlivet. Ett myokloniskt anfall sträcker sig normalt i några sekunder och ser ut som en plötslig repetitiv ryckningsrörelse, som kan innebära en arm, ett ben eller ansiktet. Ibland kan myokloniska anfall involvera båda sidor av kroppen eller mer än en kroppsdel, såsom en arm och ett ben.
Muskelrörelserna av myokloniska anfall karakteriseras av snabb, återkommande styvhet och avkoppling. Under ett myokloniskt anfall kan du ha minskat frivilliga rörelser i din kropp och en minskad nivå av medvetenhet. Myokloniska anfall orsakar vanligtvis inte en fullständig förlust av medvetande eller svår skakning eller störning av hur en generaliserad tonisk-klonisk anfall gör. 
Myokloniska anfall kan föregås av en aura, eller en känsla av att ett beslag kommer att hända. Efter ett myokloniskt beslag kan du känna dig trött eller sömnig, men det är inte nödvändigtvis fallet.

orsaker

Myokloniska anfall orsakas av onormal elektrisk aktivitet i hjärnan, vilket utlöser myokloniska muskelrörelser. Ofta förvärras de av trötthet, alkohol, feber, infektioner, ljusstimulering eller stress.
JME är den vanligaste typen av myoklonal epilepsi, och det finns också ett antal progressiva myoklonala epilepsier, som är sällsynta neurologiska tillstånd. Dessutom producerar flera epilepsysyndrom mer än en anfallstyp, inklusive myokloniska anfall. Var och en av de myoklonala epilepsierna har en annan orsak, och många av de genetiska faktorerna som är ansvariga för myoklonala epilepsier har identifierats. 

Juvenil myoklonisk epilepsi (JME)

JME diagnostiseras vanligtvis under barndomen eller tonåren. Unga barn har ofta frånvaro i hela tidig barndom, vilket kan bli obemärkt. Faktum är att myokloniska anfall inte heller kan erkännas i flera år eftersom de ofta förekommer strax före eller efter sömnen, och de är generellt kortfattade.
När beslagen börjar inträffa under dagen kan de initialt misstas för tics eller Tourettes syndrom, men så småningom är de igenkända som anfall på grund av rörelsens rytmiska repetitivitet. Många människor som har JME upplever också generaliserade tonisk-kloniska anfall, ofta kallade grand mal-anfall.
JME är vanligtvis ett ärftligt tillstånd och har störst samband med en defekt i GABRA1-genen, som kodar för a1-underenheten, en viktig del av GABA-receptorn i hjärnan.
GABA är en naturligt producerad hämmande neurotransmittor som reglerar hjärnaktivitet. Denna defekt leder till förändringar och en minskning av antalet GABA-receptorer, vilket gör hjärnan för excitabel, vilket leder till anfall. Erfarenheten av defekten i GABRA1-genen antas vara autosomal dominant, vilket innebär att ett barn som ärver defekten från en förälder sannolikt kommer att utveckla JME.
JME kan också orsakas av mutationer i EFHC1-genen, som ger instruktioner för att göra ett protein som reglerar neurons aktivitet i hjärnan. Några andra mutationer har associerats med JME, men länken är inte lika konsekvent som med GABRA1- och EFHC1-generna. Vissa människor med JME har inga identifierade genetiska mutationer alls. Sammantaget har personer med JME en högre än genomsnittlig förekomst av att ha familjemedlemmar med epilepsi. 
Frekvensen av anfall i JME kan förbättras under vuxen ålder, men kramper tenderar att förekomma under hela livet, vilket kräver livslång behandling.

Progressiv Myoklonisk Epilepsi

Ett antal epilepsysyndrom orsakar myokloniska anfall, och de kategoriseras ofta som progressiv myoklonisk epilepsi. Var och en av dessa progressiva myoklonala epilepsysyndrom producerar en samling av tecken och symtom såväl som en karakteristisk progression och prognos.
De har alla flera funktioner gemensamt, inklusive flera typer av beslag, svåra att kontrollera anfall och livslångt lärande, utveckling och fysisk nedsättning. De myokloniska anfallen förbättras generellt under vuxenlivet medan andra typer av anfall, såsom generaliserade tonisk-kloniska anfall, generellt förvärras under vuxen ålder.
Epilepsysyndromen som faller under kategorin progressiva myoklonala epilepsier innefattar:

• Epilepsi, progressiv myoklonus 1 (EPM1), Unverricht-Lundborg sjukdom: Detta är ett sällsynt, ärftligt utvecklingsförhållande. Det kännetecknas av svåra myokloniska anfall i barndomen, generaliserade tonisk-kloniska anfall, balansproblem och inlärningssvårigheter. Det är orsakat av mutationer som förlänger CSTB-genen och är vanligast i finska befolkningen. Människor med detta tillstånd kan ha en normal förväntad livslängd.
• Epilepsi, progressiv myoklonus 2 (EPM2A), Lafora sjukdom: Detta är ett sällsynt ärftligt metaboliskt tillstånd som kännetecknas av myokloniska anfall, generaliserade tonisk-kloniska anfall, en stark tendens att få anfall som svar på blinkande ljus, synförlust, svåra inlärningssvårigheter och en överlevnadsförväntning på cirka 10 år efter diagnos. Det orsakas oftast av en mutation i EPM2A eller NHLRC1-generna, vilka båda normalt hjälper neurons överlevnad i hjärnan.
• Mitokondriell encefalomyopati: Ett antal sällsynta ärftliga tillstånd mitokondriska sjukdomar försämrar kroppens förmåga att producera energi. Dessa tillstånd börjar vanligtvis med symptom på låg energi och myopati (muskelsjukdom), men de kan också orsaka encefalopati, vilket är hjärndysfunktion. Symtom innefattar svår muskelsvaghet, koordination och balansproblem och flera typer av anfall, särskilt myokloniska anfall.
  Diagnos kan ofta bekräftas med muskelbiopsi och metaboliska abnormiteter i blodet, såsom förhöjd mjölksyra. Ibland kan genetisk testning också vara till hjälp beroende på om den genetiska defekten har identifierats.

• Batsjukdom, neuronal ceroid lipofuskinos: Det här är en grupp av ärftliga sjukdomar som kännetecknas av svåra balansproblem, lärandeundersökningar, synförlust och flera typer av anfall. Det kan förekomma hos spädbarn, barn, tonåringar eller vuxna. Barn som utvecklar denna sjukdom i tidig barndom överlever normalt inte längre än 10 år efter diagnosen, medan vuxna som utvecklar sjukdomen kan ha en normal förväntad livslängd.
  Det antas vara autosomalt recessivt, vilket innebär att ett barn måste ärva den defekta genen från båda föräldrarna för att utveckla tillståndet. Detta autosomala recessiva arvsmönster betyder också att föräldrar som bär sjukdomen kanske inte vet att de är bärare. Denna genetiska defekt orsakar funktionsfel hos lysosomer, vilka är strukturer som eliminerar avfallsmaterial från kroppen. Det här avfallet stör det normala hjärnans funktion, vilket resulterar i symtomen.

Epilepsysyndrom

Flera epilepsysyndrom karakteriseras av mönster av utvecklingsproblem och anfall, inklusive myoklonisk epilepsi. 

• Lennox Gastaut syndrom (LGS): LGS är en neurologisk störning som kännetecknas av många typer av anfall, svåra inlärningssvårigheter och betydande fysiska begränsningar. Kramperna av LGS är notoriskt svåra att behandla, och många strategier, inklusive ketogen diet och epilepsi-kirurgi, anses vanligtvis för LGS.  
• Rett syndrom: Rett syndrom är ett neurodevelopmental tillstånd som påverkar unga tjejer. Det kännetecknas av kommunikations- och autistiskt-liknande beteendeproblem och flera typer av anfall, inklusive myokloniska anfall. Medvetet andetag innehav ofta utlöser anfall.
• Dravet syndrom: Dravet syndrom är en allvarlig neurodevelopmental sjukdom som kännetecknas av flera anfallstyper, inklusive myokloniska anfall, balansproblem och lärandeunderskott. Kramperna förvärras ofta av feber och infektioner, men de kan förekomma i avsaknad av utlösare.

Diagnos

Diagnosen av myokloniska anfall börjar med en beskrivning av anfallen. Om du berätta för din läkare eller ditt barns läkare att du har korta repetitiva ryckrörelser, med eller utan medvetslöshet, kommer du sannolikt att ha flera tester riktade mot diagnosen epilepsi
Andra diagnostiska överväganden utöver myokloniska anfall inkluderar tics, en rörelsestörning, en neuromuskulär sjukdom eller ett neurologiskt tillstånd såsom multipel skleros.
Om din läkare bestämmer att du har myokloniska anfall, kan du behöva ytterligare tester för att bestämma orsaken till epilepsi. Diagnos av ett specifikt epilepsysyndrom som kan orsaka myokloniska anfall är ofta beroende av de övriga symtomen, liksom blodprov och genetiska test.

• Blodprov och ländryggspunktur: Epilepsi diagnostiseras inte specifikt baserat på blodprov eller ländryggspunktur, men dessa test görs ofta för att bestämma om du har en infektion eller en elektrolytskada som kan utlösa ett beslag och som behöver behandlas.
• Brain imaging: En hjärn-MR eller en CT-scan i hjärnan kan identifiera anatomiska abnormiteter som är karakteristiska för epilepsysyndrom. Dessutom kan traumatiska skador, tumörer, infektioner och stroke som kan orsaka anfall identifieras och behandlas.
• EEG och sömnberövad EEG: En EEG är ett hjärnvågtest som upptäcker anfallsaktivitet i hjärnan. Myoklonus anses vara ett anfall när det åtföljs av EEG-förändringar. En sömnberövad EEG är särskilt användbar för myokloniska anfall eftersom beslagen ofta inträffar omedelbart före eller efter sömnen. EEG i JME kan visa ett karakteristiskt mönster under anfall (ictal EEG) och mellan anfall (interictal EEG).
  Ictal EEG-mönstret beskrivs som 10 till 16 hertz (Hz) polyspikes, medan interictal EEG är en generaliserad (genom hela hjärnan) 3 till 6 Hz spik och vågmönster. EEG-mönster för andra typer av myoklonisk epilepsi överensstämmer med varje syndromspecifik EEG-mönster. Till exempel, med LGS, finns en interictal långsam spik och vågmönster.

• Genetisk testning: JMA och flera av de progressiva epilepsinsyndrom som kännetecknas av myokloniska anfall är förenade med kända genetiska mutationer. Eftersom epilepsysyndrom svarar mot specifika mediciner och behandlingsstrategier kan genetisk testning hjälpa till med planering av behandlingen. Att identifiera dessa syndrom hjälper familjer att förstå prognosen och kan också hjälpa till med familjeplanering.

Behandling

Det finns flera behandlingsalternativ för myokloniska anfall. Behandlingsplanen är generellt ganska komplex av flera anledningar.
Myokloniska anfall är ofta svåra att behandla, och den frekventa närvaron av andra beslagstyper som också behöver behandlas gör behandlingen komplicerad. Helst anses det vara bättre att ta ett läkemedelsbeslag med en tolerabel dos för att begränsa biverkningar, men ibland krävs flera antikonvulsiva medel för att minska krampanfall.
De vanligaste antikonvulsiva medelna för förebyggande av myokloniska anfall inkluderar:

• Depakote (valproinsyra)
• Topamax (topiramat)
• Zonegran (zonisamid)
• Keppra (levetiracetam)

Myokloniska anfall är generellt kortvariga och utvecklas endast sällan till konvulsiv status epilepticus, vilket kräver akut intervention.
Några andra behandlingar inkluderar ketogen diet, epilepsi kirurgi och anti-anfall enheter som vagal nerv stimulator. Vanligtvis är det svårt att behandla epilepsi, en kombination av behandlingsstrategier behövs.

Ett ord från Verywell 

Myokloniska anfall kan vara skrämmande, men när du och din familj vet vad du kan förvänta dig, kan du vara säker på att de är kortvariga. Men myokloniska anfall kan vara problematiska i skolan och på jobbet om de larmar andra.
För barn och tonåringar som är hälsosamma nog att gå till sovsal eller att bo i en sovsal, kan det också vara oro för säkerhet och social stigma. Det är bäst att undvika ökade sovsituationer som våningssängar. Sömnbrist och hoppa / glömma planerade läkemedel är mer troliga när ungdomar är ensamma och kan leda till ökade anfall. Bra planering kan hjälpa till att undvika olyckor och farliga konsekvenser.
Leva ditt bästa liv med epilepsi