En översikt över Myotonia Congenita
symtom
Myotonia congenita är en genetisk sjukdom som lika sannolikt uppträder hos män och kvinnor, även om symtomen påverkar män svårare än kvinnor. För både män och kvinnor anses symtomen generellt mild till måttlig och uppträda intermittent.Vanliga symptom
Skelettmuskelstyvhet är det vanligaste symtomet på sjukdomen, och det tenderar att inträffa efter en vilodag. Till exempel kan dina muskler känna sig styva när du stiger upp från en stol. Du kan faktiskt falla ner om du försöker gå eller springa snabbt efter att du har stått kvar en stund. Vissa människor har problem med sin röst när de börjar tala, på grund av tidigare inaktivitet i talmusklerna.En "uppvärmningseffekt" beskrivs ofta med myotonia congenita. Detta är en minskning i muskelstyvhet som uppträder vid upprepade rörelser.
Myotonia congenita påverkar bara skelettmuskler. Det påverkar inte musklerna i de inre organen, som musklerna som styr hjärt-, andnings- eller matsmältningssystemet.
typer
Det finns två typer av myotonia congenita: Thomsen sjukdom och Becker sjukdom. Symtomen börjar under spädbarn eller tidig barndom i Thomsen-sjukdomen, och de börjar senare i barndomen i Becker-sjukdomen. Villkoren tenderar att förbli stabil hela livet utan försämring eller förbättring.Några specifika särdrag hos varje typ av myotonia congenita inkluderar:
- Becker sjukdom: Du eller ditt barn kommer sannolikt att ha kramper, vilket kan påverka muskler i kroppen, men är mest framträdande i benmusklerna. Denna typ av myotonia congenita kan orsaka muskelsvaghet. Du kan utveckla ett utseende som beskrivs som ett "kroppsbyggareutseende" på grund av hypertrofi (överdriven tillväxt) av musklerna.
- Thomsen sjukdom: Du kan få kramper, stelhet och stelhet, vilket kan påverka ögonlocken, händerna, benen, ansiktet och halsen. Du kan utveckla ögonavvikelse, som ser ut som ett lat öga. Du kan få problem med att svälja, vilket kan orsaka kvävning och hosta när du äter. Du bör inte förvänta dig att ha muskelsvaghet med denna typ, och du kan utveckla mild muskelhypertrofi.
orsaker
Myotonia congenita är ett genetiskt tillstånd. En mutation, som är en onormal genkod, har identifierats i CLCN1-genen, som finns på kromosom 7. Platsen för denna gen är 7q34, vilket betyder att den ligger på den långa armen av kromosomen 7 i den position som beskrivs som 34.patofysiologi
Biverkningen orsakas av en abnormitet på skelettmuskelcellernas kloridkanaler. Denna typ av sjukdom kallas en kanalopati. Kloridkanalerna hjälper musklerna att slappna av.Effekten av sjukdomen är en minskad funktion av klorid i musklerna, vilket resulterar i en fördröjning i initieringen av muskelaktivitet och en förlängd muskelkontraktion (handling) efter en muskel rörelse. Denna fördröjda avkoppling och långvarig sammandragning är vad som orsakar den karakteristiska muskelstyvheten hos myotonia congenita.
Det är inte helt klart varför män är hårdare drabbade än kvinnor, men det har föreslagits att testosteron och andra androgener (manliga hormoner) kan ha en effekt på kloridkanaler.
Genetik
CLCN1-genen har en kod som styr kroppen för att producera ett protein som gör att kloridkanalerna i skelettmuskelcellerna kan fungera normalt. Intressant är det några olika CLCN1-genmutationer som kan få denna effekt.Thomsen-sjukdomen är autosomal dominant, vilket innebär att du bara behöver ha mutationen på en av dina kopior av kromosom 7 för att få tillståndet. Beckersjukdom är autosomal recessiv, vilket innebär att du måste ha två onormala kopior av din CLCN1-gen för att få tillståndet.
Denna mutation är vanligtvis ärvt som ett ärftligt tillstånd från föräldrar, men det kan ske utan en familjehistoria som en de novo-mutation. En de novo-mutation är en genetisk förändring som inträffar utan att ha varit en del av familjelängden tidigare. Efter en de novo-mutation inträffar, och det kan vidarebefordras till kommande generationer.
Hur genetiska störningar är ärftliga
Diagnos
Myotonia congenita är en klinisk diagnos, vilket innebär att det vanligtvis identifieras baserat på en kombination av symtom och stödjande diagnostiska test. Men genetisk testning kan göras för att bekräfta sjukdomen.Det är vanligare i skandinaviska populationer, som uppträder med ungefär en av varje 10 000 personer. Över hela världen sker det med ungefär en av varje 100 000 personer.
Om du eller ditt barn har symtom på myotonia congenita, kan du behöva ett elektromyografi (EMG) test som skiljer mellan nervsjukdom och muskelsjukdom. En EMG i myotonia congenita visar ett mönster som beskrivs som repetitiva urladdningar när du kontraherar dina muskler. Detta resultat stöder diagnosen om du har symtomen.
En muskelbiopsi, som är ett prov av muskel, är vanligtvis normalt i myotonia congenita, vilket generellt bidrar till att skilja det från myopatier (muskelsjukdomar).
Differential Diagnos
Andra tillstånd som ofta behövs uteslutas under utvärdering av eventuella myotonia congenita inkluderar myopati eller muskeldystrofi, vilket kan orsaka krampning av musklerna, vilket vanligen producerar mer uppenbar svaghet och förändringar i musklernas fysiska utseende än vad som ses i myotoni congenita.Behandling
För det mesta är behandling inte nödvändig och symptomen hanteras genom att värma upp musklerna. Faktum är att du kan delta i motion och sport om du har myotonia congenita.Det finns också några medicinska behandlingar som kan bidra till att minska symtomen, men de är inte formellt angivna för behandling av myotonia congenita, och kan i stället användas off-label.
Receptbelagda läkemedel inkluderar:
- Mexitil (mexiletine): En natriumkanalblockerande medicin som vanligtvis används för att behandla arytmier (oregelbundna hjärtslag)
- Tegretol (karbamazepin) eller Dilantin (fenytoin): Anti-anfall mediciner, vilket kan ha en effekt på jonkanaler
- Diamox (acetazolamid): En medicin som används för vätskeretention som också påverkar kroppens elektrolyter
- Dantrolin (dantrolen): En muskelavslappnande medel
- Alimemazin, trimeprazin: En antihistamin som används för behandling av allergiska reaktioner
- Qualaquin (kinin): En antimalarial medicin som användes vanligare för behandling av myotonia congenita tidigare men används inte mycket längre på grund av biverkningar
