En översikt över Ivacaftor
Vad är cystisk fibros?
Cystisk fibros är en genetisk störning som drabbar cirka 30.000 amerikaner och 70.000 människor över hela världen. Det finns ungefär 1 000 nya fall av cystisk fibros som diagnostiseras varje år, med 75 procent av dessa diagnoser som inträffar hos de drabbade innan de når två års ålder. Det orsakas av en genetisk defekt i cystisk fibros transmembranreceptor (CFTR) -genen. Denna gen är ansvarig för skapandet av svett, matsmältningsvätskor och slem.Om CFTR-genen är defekt kan den orsaka ackumulering av slem i lungorna och förhindra matsmältningsenzymer - ämnen som utsöndras av våra kroppar för att hjälpa oss att smälta mat - för att blockera tarmarna.
Denna uppbyggnad leder till en långvarig och farlig hosta, väsande andning och andning, lunginfektioner, svår förstoppning och dålig viktökning och tillväxt.
För att erfa cystisk fibros måste en person ha två kopior av den defekta CFTR-genen, en från varje förälder. Någon kan ha en kopia av en defekt CFTR-gen (vilket gör honom / henne till en bärare), men har inte sjukdomen. Om två personer som är bärare har ett barn, är det 25 procent chans att barnet kommer att ha cystisk fibros. Om en förälder har cystisk fibros och den andra är en bärare, finns det en 50 procent chans att barnet kommer att ha cystisk fibros.
En av 31 amerikaner är bärare av en defekt CFTR-gen, och ofta finns inga symtom förknippade med att vara bärare. Det enda sättet att bestämma din operatörsstatus är genom genetisk testning, vilket rekommenderas av The American College of Obstetricians och Gynecologists (ACOG) för alla par som tänker på att bli gravid eller som för närvarande är gravida.
Hur Ivacaftor fungerar
Ivacaftor behandlar en specifik CFTR-gendefekt, G551D-mutationen, som står för cirka 4 till 5 procent av cystisk fibrosdiagnos. Godkänd av Food and Drug Administration (FDA) 2012 behandlar gengenfekten i motsats till symtomen i samband med cystisk fibros genom att öka jonfunktionen för denna proteingen i kroppen. Detta bidrar i sin tur till att minska uppbyggnaden av slem i lungorna.Detta leder till lättare andning och mindre luftvägsobstruktion, förutom att hjälpa till att lindra andra symtom i samband med cystisk fibros, såsom lunginfektioner. Det är viktigt att komma ihåg att ivacaftor behandlar cystisk fibros, men det botar inte det.
Även om en patient börjar känna sig bättre samtidigt som man tar receptet är det ytterst viktigt att fortsätta ta det som föreskrivet, om inte annat diskuteras med din läkare. Den vanliga dosen för ivacaftor är i munnen två gånger om dagen, 12 timmar från varandra.
Andra läkemedel
Personer som tar antibiotika rifampin, rifabutin eller beslagsmedicin som fenobarbital, karbamazepin eller fenytoin ska inte ta ivacaftor. Urten St. John's Wort är också avskräckt när du tar ivacaftor på grund av skadliga interaktioner och minskad effektivitet av läkemedlet.Eventuellt läkemedel du tar för närvarande ska diskuteras med din läkare på förhand eftersom interaktionerna mellan droger kan leda till allvarliga och livshotande biverkningar.
Ivacaftor och existerande medicinska tillstånd
Om du har en eller flera av följande villkor är det viktigt att du talar med din läkare innan du ordinerar ivacaftor:- lever- eller njurproblem
- gravid eller planerar att bli gravid
- amma eller planerar att amma
- tar mediciner som anti-svamp mediciner eller några antibiotika
Ivacaftor och Diet
Om du dricker grapefruktjuice eller äter grapefrukt eller Sevilla-apelsiner rekommenderas att du tar bort dessa från din kost när du tar ivacaftor. Dessa citruses kan öka mängden medicin i ditt blod samt svårighetsgraden av biverkningen i samband med drogen.När du tar ivacaftor rekommenderas det att kombinera det med fetma livsmedel som kan hjälpa kroppen att absorbera läkemedlet bättre och hjälpa till med viktökning, eftersom många patienter med cystisk fibros har svårt att vinna vikt. Några bra fettkällor är:
- ägg
- Avokado
- Gröt
- Helmjölk
- Hela yoghurt
- Multigrain toast
- Ost
- Turkiet burger
- Hummus
- Jordnötssmör
Biverkningar av Ivacaftor
De vanligaste biverkningarna med ivacaftor är:- Huvudvärk
- Magont
- Diarre
- Utslag
- Illamående
- Yrsel
- Nasal och sinus trängsel
- Rinnande näsa
- Öm hals
Ivacaftor och barn
Förskrivning av barn ivacaftor är i allmänhet säkert och effektivt när det föreskrivs mellan åldern en och två år gammal. När de ordinerades och togs i 24 veckor såg patienterna en minskad koncentration av svettningar och förbättringar i bukspottskörtelfunktionen.Studier börjar nu undersöka läkemedlets effekter på barn yngre än ett år, eftersom tidigt ingripande är avgörande för att hantera symptom på cystisk fibros på lång sikt.
Precisionsmedicin
Precisionsmedicin ser på enskilda faktorer av patientens sjukdom och de behandlingar som kommer att gynna dem mest baserat på deras unika fall. Sedan dess FDA godkännande 2012 för G551D-varianten har läkemedlet godkänts för 37 ytterligare genmutationer, vilket möjliggör behandling för 14 procent av cystisk fibrosdiagnos.Denna typ av precisionsmedicin har bidragit till att minska graden av lungödlighet, ökad patientvikt och livskvalitet, och minskade mängden infiltrationsrelaterade sjukhusintagningar. Ivacaftor är ett utmärkt exempel för läkemedelsgemenskapen som ett läkemedel som är inriktat på en specifik uppsättning människor som senare kan genomföras till en större befolkning.
Kosta
En av de största problemen med ivacaftor, förutom den mycket specifika och smala gruppen av fall som det kan hjälpa till, är kostnaden för drogen. Trots att framgångsgraden är hög bland de patienter som godkänts för att använda drogen är behandlingen dyr och kostar över 300 000 dollar per år.Medan många privata hälsoförsäkringar kommer att täcka droget, kan de utan täckning som kan dra nytta av det, troligen inte ha råd med det, särskilt med tanke på de som på ivacaftor behöver vanligtvis ta drogen för resten av sitt liv, vilket resulterar i miljoner dollar för en patientens behandling.
Detta är en viktig faktor för att ta hänsyn till om du eller en älskad har cystisk fibros. Var noga med att diskutera dessa och andra frågor med din läkare om du tycker att ivacaftor kan vara ett alternativ för behandling av dig. Se till att du samråder med din sjukförsäkringsleverantör, om du har en, för att se om de täcker denna receptbelagda medicinering.
Vad är precisionsmedicin?
