En översikt över Jejunal Atresia
symtom
Atresia kan ofta diagnostiseras innan en baby är född. Rutinmässiga prenatala screenings kan upptäcka tillståndet eftersom tecknen på ett tarmblockering vanligtvis är synliga på en ultraljud. Bebisar med atresi förekommer ibland före förfallodagen (preterm) och symtom på tillståndet uppträder vanligtvis inom den första dagen eller två efter födseln.Symtomen på jejunal atresi hos nyfödda kan inkludera:
- Problem med utfodring
- Kasta upp en gulgrön vätska (gallan)
- Underlåtenhet att frodas
- Svullen buk
- Inga tarmrörelser
orsaker
Jejunal atresi är ett sällsynt tillstånd; det förekommer hos bara en till tre av varje 10.000 levande födslar. Under 2007 rapporterades cirka 57 fall i medicinsk litteratur, även om det finns sannolika fall av tillståndet som har gått utiagnostiserat. Villkoret förekommer lika i manliga och kvinnliga spädbarn.Atresia kan förekomma vid fosterutveckling slumpmässigt, utan känd orsak eller på grund av genetisk predisposition. Sällan har flera fall inträffat i samma familj, därför tror forskare att det är möjligt att tillståndet kan överföras genom autosomal recessiv arv.
Hur genetiska störningar är ärvda Oavsett om det händer slumpmässigt eller på grund av en genetisk predisposition, tror forskare atresi när blodflödet till tarmarna avbryts under fosterutveckling. På områden som inte får tillräcklig blodtillförsel kommer cellerna som utgör tarmens vävnad att dö (nekros), vilket leder till atresi.
Det är inte klart exakt vad som orsakar avbrott av blodflödet till tarmarna under fosterutveckling men det kan troligen bero på flera faktorer. En del forskning har kopplat cigarettrökning och kokainanvändning under graviditeten till utvecklingen av tarmatresionen.
Diagnos
De flesta fall av jejunal atresi upptäcks under prenatal bildbehandling som ser på hur fostret utvecklas. Om fostret har intestinal atresi, kan tarmen förekomma slingrad, det kan finnas tecken på vätska i buken (ascites), eller andra avvikelser kan vara synliga.Regelbundna prenatala ultraljud upptäcker inte alltid tillståndet definitivt, så om det misstänks kan det krävas ytterligare test för att bekräfta diagnosen. Test av fostervätska (amniocentes) kan också hjälpa till att skärpa och diagnostisera tillståndet, särskilt om det finns en familjehistoria av tarmatresi.
Om diagnosen görs efter att en bebis är född, görs den vanligen baserat på de karakteristiska tecknen och symptomen på det tillstånd som förekommer strax efter födseln, liksom resultaten av bildningsstudier, såsom ryggrad i ryggraden.
Det finns fem typer av jejunal atresi (typ I-IV) som betygsätter tillståndet enligt omfattningen av det saknade eller missbildade membranet. I typ I är tarmarna intakta, men i typ IIIB visar tarmen det karakteristiska "äppelskal" spiralutseendet.
Imaging studier, som röntgen och ultraljud, brukar avslöja flera viktiga fynd som hjälper läkare att diagnostisera atresi. Spädbarn med fosterskador är vanligtvis mindre än normala längder av tunn tarm. På radiologiska bilder kan tarmen uppträda på ett sådant sätt att det ibland jämförs med ett äppelskalans spiralformade utseende. På grund av detta karakteristiska utseende kallas tillståndet ibland "apple peel syndrome."
Atresi kan förekomma i flera segment av både stor och tunn tarm, inklusive duodenum, ileum och jejunum. I vissa fall kan flera områden i tarmen ha atresi. Duodenal atresi är vanligare än jejunal atresi.
Spädbarn som är födda med intestinal atresi kan ha andra tillstånd eller medfödda abnormiteter, även om dessa tenderar att vara vanligare med duodenal atresi än jejunal atresi. Cirka 10 procent av barn som är födda med jejunal atresi har också cystisk fibros, särskilt de som utvecklar ett tillstånd som kallas mekoniumperitonit. Därför testas nyfödda som visar symtom på något tillstånd normalt för cystisk fibros.
Nyfödda med atresi kan också ha andra tarmförhållanden som volvulus, intussusception, malrotation och gastroschisis.
Behandling
Jejunal atresi behöver behandlas med operation. Om diagnosen görs före födseln eller mycket snart efter, kan snabb kirurgisk ingrepp bidra till att förhindra livshotande komplikationer av tillståndet.Nyfödda med atresi behöver vanligtvis ha ett matningsrör (total parenteral näring) medan de väntar på operation och ett tag efter att ge kroppen möjlighet att läka. Gradvis överförs spädbarn till munnen för att hjälpa till att stärka sin fostrande reflex.
Om ett barn med intestinal atresi visar sig ha andra tillstånd, såsom cystisk fibros eller utvecklar komplikationer som korttarmssyndrom, kan de behöva ytterligare, pågående, specialiserad, stödjande vård. Familjer av spädbarn som diagnostiseras med tarmtomgång kan dra nytta av att få genetisk rådgivning.
Övergripande, om det inte finns några komplikationer och kirurgi utförs strax efter födseln är överlevnaden för spädbarn födda med jejunal atresi större än 90 procent.
Barn som föddes med tunn tarmatresi och behandlades kirurgiskt kan behöva medicinsk uppföljning för att säkerställa att de är tillräckligt näring när de växer upp, eftersom malabsorptionssyndrom kan utvecklas. Ytterligare kirurgi kan behövas om obstruktioner uppträder, om delar av tarmen slutar fungera, eller om infektioner utvecklas.
De flesta spädbarn som omedelbart diagnostiseras med atresi och får behandling gör det bra och upplever inte några allvarliga långsiktiga hälsoproblem i samband med tillståndet.
