En översikt över VATER-syndromet
orsaker
Den specifika uppsättningen fosterskador som kan vara en del av VATER eller VACTERL är inte kända för orsakssamband. I stället uppstår de för ofta för att vara en slumpmässig samling av symptom.Även om det för närvarande inte finns någon känd orsak till detta antas en genetisk defekt vara inblandad, och forskning tyder på att störningen av fostrets utveckling som orsakar VATER sker tidigt under graviditeten. Även kvinnor med diabetes ser ut att vara mer benägna att få barn med moms.
Om du är förälder till ett barn med moms, kan du önska att begära genetisk rådgivning om du funderar på att ha fler barn. Syndromet är genetiskt, så risken att ha ett annat barn med liknande eller besläktad genetisk störning är högre än för föräldrar vars barn inte har moms.
Hur kan genetisk rådgivning hjälpa till i graviditeten?
symtom
Eftersom VATER-syndrom innebär en samling av flera olika abnormiteter kan tecken och symtom uppträda på ett antal olika sätt och skilja sig från person till person. De vanligaste symptomen är:Vertebrala anomalier: Korsning av ryggraden, missbildade ryggkotor och / eller revben, frånvaro av en ryggrad. Många av dessa problem upptäcks av föräldrarna och kan bekräftas genom fysisk undersökning och röntgenstrålning, ultraljud och / eller magnetisk resonansbildning (MRI).
Anal atresi: När analöppningen blockeras av ett tunt membran, förhindrar tarmrörelser. En fysisk undersökning kan identifiera denna fråga.
Trakeo-esophageal fistel: När luftstrupen och matstrupen är anslutna, vilket kan leda till att livsmedel inhaleras i lungorna, vilket kan orsaka andningsinfektioner. Barn med en trakeo-esophageal fistel kan också ha problem att svälja och / eller andas och en doktors undersökning kan avgöra om det är problemet.
Njurförorening: Underutvecklad eller missbildning av njurar, urinflöde, urinvägsöppning. Frekventa urinvägsinfektioner (UTI) är ett vanligt tecken på njursjukdomar, och en renal ultraljud kan beställas för att bestämma vad det specifika problemet är.
Diagnos
VATER syndrom är inte en diskret sjukdom eller sjukdom, så det finns inget medicinskt test som kan diagnostisera eller utesluta det. En diagnos görs på grundval av en doktors fysiska tentamen och resultaten av specialiserade tester gjorda för tillhörande områden, såsom röntgenstrålar för att identifiera ryggradsanomalier och en renal ultraljud för att upptäcka njursjukdomar.För att få diagnosen VATER måste ett barn ha abnormaliteter i minst tre av de områden som är förknippade med sjukdomen.
VATER är ovanlig (påverkar en av 10 000 till 40 000 barn) och symtomen kan skilja sig kraftigt från barn till barn. Ett viktigt element i VATER är att det inte verkar påverka den intellektuella utvecklingen, så om ett barn har de fysiska symptomen på VATER tillsammans med hjärnans utvecklings- och / eller kognitiva utmaningar, är VATER-diagnosen inte lämplig och alternativa diagnoser kommer att övervägas.
Behandling
Medan vissa barn med VATER eller VACTERL kan ha så stora problem som gör att de inte lyckas trivas som spädbarn, växer många upp och lever hela livet.Behandlingsmetoden för VATER beror helt och hållet på det enskilda barnets specifika behov och varierar mycket från fall till fall. Exempelvis kan några av abnormiteterna i organ och lemmar behandlas framgångsrikt med kirurgi, medan andra problem kan kräva farmaceutiska ingrepp, fysioterapi och / eller arbetsterapi.
Eftersom barn med momsär växer upp och börjar gå i skolan kan de ha några utvecklings- eller fysiska problem som måste åtgärdas, till exempel att ha svårt att gå, kraftfullt utöva eller utföra fina motorfunktioner.
Det är viktigt att komma ihåg att VATER inte är en störning i hjärnan. De flesta barn med VATER ska kunna hantera skolans intellektuella och kognitiva krav utan alltför mycket svårigheter.
Ett ord från Verywell
Förutom att fråga din läkare frågor om VATER syndrom, ger National Center for Biotechnology Information och National Institutes of Health's Genetics Home Reference resurser som kan vara till hjälp för dig.Ett antal barnsjukhus i hela USA, som Cincinnati Children, arbetar med behandlingar för moms, och några är specialister i en viss aspekt av detta mycket komplicerade syndrom.
Om du har frågor eller problem angående ditt barns momsberoende diagnos och / eller behandlingsalternativ, gör ett avtal med din barnläkare för att förtydliga eventuella missuppfattningar och bestämma bästa möjliga åtgärd för ditt individuella barns behov.
