Senast inledande medfödd binjurehypplasi
Senast inledande medfödd binjurehypplasi
Medfödd adrenal hyperplasi är en ärftlig grupp av sjukdomar där ett nyckelenzym saknas från kroppen. Genetiska defekter närvarande vid födelsetiden (medfödd) påverkar flera enzymer som behövs för att producera vitala binjurskorthormoner.Nästan 95 procent av CAH-fallen orsakas av en brist på enzymet 21-hydroxylas. Kroppen kan inte göra tillräckliga mängder av två viktiga adrenalsteroidhormoner-kortisol och aldosteron - när enzym 21-hydroxylas saknas eller fungerar på en låg nivå. Detta slänger bort det känsliga balansen mellan hormoner, förhindrar den korrekta syntesen av aldosteron och kortisol, och adrenal cortex börjar göra androgener (manliga steroidhormoner), vilket leder till maskulin egenskaper hos kvinnor. I denna klassiska form av CAH kan saltbalans också förändras drastiskt, vilket leder till elektrolytubalanser, dehydrering och hjärtritmatiska förändringar.
Medan många patienter diagnostiseras strax efter födseln finns en typ av denna sjukdom som utvecklas senare i livet, vanligtvis i ungdom eller tidig vuxen ålder - det kallas icke-klassisk eller senast inledd CAH. Dessa människor saknar bara några av de enzymer som är nödvändiga för kortisolproduktion. Aldosteronproduktionen påverkas inte, så denna form av sjukdomen är mindre allvarlig än den medfödda formen och visar symtom som ofta misstas för PCOS, såsom:
- För tidig utveckling av pubhår
- Oregelbundna menstruationsperioder
- Hirsutism (oönskat eller överskott av kroppshår)
- Svår akne (i ansiktet och / eller kroppen)
- Fertilitetsproblem hos 10 procent till 15 procent av unga kvinnor med CAH
Diagnos av CAH
Medfödd adrenal hyperplasi överförs genetiskt. Östeuropeiska judar (Ashkenazi) har en ökad risk att ha denna sjukdom, jämfört med den allmänna befolkningen. Eftersom CAH är en autosomal recessiv sjukdom, måste båda föräldrarna ha ett defekt enzymdrag att överföra det till sitt barn.På grund av tillståndets genetiska överföring är många medvetna om risken i familjen och låt deras läkare veta om behovet av genetisk screening. Läkaren kan köra urin och blodprov för att leta efter onormala kortisolnivåer eller andra hormonnivåer. Ökad androgennivå kan också beaktas vid diagnos. En grundlig familjehistorisk post och fysisk tentamen är också nödvändig för att doktorn ska göra en fullständig diagnos.
Behandlingsalternativ
P-piller är vanligtvis effektiva vid reglering av menstruationscykeln, minskande akne och ibland onormal håravfall. Om detta inte är effektivt vid hantering av symtom eller om läkaren anser att p-piller inte är lämpliga för dig, kan han eller hon överväga att ge dig en lågdossteroidbehandling. Behandlingen är emellertid inte typiskt livslång.För personer med klassisk CAH med en aldosteronbrist, behåller ett läkemedel som fludrocortison (Florinef) salt i kroppen. Spädbarn får också extra salt (som krossade tabletter eller lösningar), medan äldre patienter med klassiska former av CAH äter salt mat.
Det specifika läkemedlet och regimen är vanligtvis upp till din läkers diskretion och är beroende av svårighetsgraden av symtom.
