En översikt över CHARGE-syndromet

År 1981 skapades termen CHARGE för att beskriva kluster av fosterskador som hade erkänts hos barn. CHARGE står för:

• Kolobom (öga)
• Hjärtfel av vilken typ som helst
• Atresia (choanal)
• Retardation (av tillväxt och / eller utveckling)
• Genital anomali
• Öronanomali

Det rekommenderades att en diagnos av syndromet baseras på närvaron av fyra av dessa fysiska egenskaper. Sedan dess har läkare insett att denna definition och regel för diagnos inte tar hänsyn till många andra fysiska egenskaper hos CHARGE-syndrom eller det faktum att vissa barn med syndrom inte uppfyllde kriterierna för diagnos.

Genetik av CHARGE syndrom

En gen associerad med CHARGE-syndrom har identifierats på kromosom 8 och involverar mutationer av CHD7-genen (CHD7-genen är den enda genen som för närvarande kände sig involverad i syndromet.) Även om det nu är känt att CHARGE-syndrom är ett komplext medicinskt syndrom orsakad av en genetisk defekt, har namnet inte förändrats. Även om CHD7-genmutationer ärvda på autosomalt dominant sätt, kommer de flesta fallen från en ny mutation och barnet är vanligtvis det enda barnet i familjen med syndromet.

Frekvens

CHARGE syndrom uppträder hos cirka 1 av 8 500 till 10 000 födda över hela världen.

symtom 

De fysiska egenskaperna hos ett barn med CHARGE-syndrom varierar från nära normala till svåra. Varje barn som är född med syndromet kan ha olika fysiska problem och några av de vanligaste egenskaperna eller fosterskadorna är:
"C" representerar ögatens kolobom:

• Denna sjukdom påverkar cirka 80 till 90 procent av de personer som diagnostiserats med CHARGE-syndromet
• Ett kolobom består av en spricka (spricka) vanligen i ögatets baksida
• En eller båda ögonen kan också vara för små (mikroftalmos) eller saknas (anophthalmos)

"C" kan också referera till en abnormal kranial nerv: 

• 90 till 100 procent av personer med CHARGE-syndrom har en minskning eller fullständig förlust av luktsinnehållet (anosmi)
• 70 till 80 procent av människor har svårt att svälja. 
• Ansiktslamning (pares) på en eller båda sidor förekommer hos 50 till 90 procent av personer med syndromet

"H" representerar hjärtfel: 

• 75 procent av individerna påverkas av olika typer av hjärtefekter
• Den vanligaste hjärtfelet är ett hål i hjärtat (atrial septal defekt)

"A" Representerar Choanaes Atresia: 

• En atresia hänvisar till frånvaron av förminskning av en passage i kroppen. Hos personer med CHARGE-syndrom är näsbaksens baksida på en eller båda sidor smalare (stenos) eller förbinder inte med halsens baksida (atresi)
• Denna atresi förekommer hos 35 till 65 procent av individer med CHARGE-syndrom

"R" representerar retardation (mental och tillväxt)

• 70 procent av individer som drabbats av CHARGE har minskat IQ som kan sträcka sig från nästan normal till svår mental retardation
• 80 procent av individerna påverkas av tillväxt retardation, och denna tillväxt retardation upptäcks vanligen under de första sex månaderna av livet när barnet inte växer normalt
• Tillväxthämning beror på brist på tillväxthormon och / eller utfodring (barnets tillväxt tenderar att komma ikapp efter spädbarn)

"G" representerar genital underutveckling:

• Underutvecklade könsorgan är ett talande tecken på CHARGE-syndrom hos män, men inte så mycket hos kvinnor
• 80 till 90 procent av männen påverkas av genital underutveckling, men endast 15-25 procent av kvinnorna med syndromet påverkas

"E" Representerar Ear Abnormalities:

• Öronavvikelser påverkar 95 till 100 procent av individerna har deformiteter i yttre örat som kan visualiseras
•  60 till 90 procent av människor upplever också problem i inre örat, såsom onormala halvcirkelformiga kanaler eller nervfel som kan leda till dövhet

Det finns många andra fysiska problem som ett barn med CHARGE-syndrom kan ha förutom dessa vanligare symptom som anges ovan. Detta är inte till skillnad från VATER-syndrom, vilket till och med ändrar sin akronym för att inkludera ytterligare fosterskador. 

Diagnos

Diagnosen CHARGE-syndrom baseras på klustret av fysiska symptom och attribut som visas av varje barn. De tre mest framstående symptomen är 3 C: Coloboma, Choanal atresia och onormala halvcirkelformiga kanaler i öronen.
Det finns andra viktiga symtom, såsom onormalt utseende hos öronen, som är vanliga hos CHARGE-syndrompatienter men mindre vanliga under andra förhållanden. Vissa symtom, såsom hjärtfel, kan också förekomma i andra syndrom eller tillstånd och kan därför vara mindre till hjälp vid bekräftelse av diagnos.
Ett barn som misstänks ha CHARGE syndrom ska utvärderas av en medicinsk genetiker som är bekant med syndromet. Genetisk testning kan göras, men det är dyrt och utförs endast av vissa laboratorier.

Behandling

Spädbarn som är födda med CHARGE-syndrom har många medicinska och fysiska problem, varav några, såsom hjärtfel, kan vara livshotande. Ett antal olika typer av medicinska och / eller kirurgiska behandlingar kan behövas för att behandla en sådan defekt.
Fysisk, yrkes- och talterapi kan hjälpa ett barn att nå sin utvecklingspotential. De flesta barn med CHARGE-syndrom behöver specialutbildning på grund av utvecklings- och kommunikationsförseningar som orsakas av hörsel och synförlust.

Livskvalitet för människor med CHARGE-syndrom

Eftersom symtomen kan en person med CHARGE-syndrom varierar enormt, är det svårt att prata om hur livet är för den "typiska" personen med syndromet. En studie visade på över 50 personer som lever med sjukdomen som var mellan 13 och 39 år. Sammantaget var den genomsnittliga intellektuella nivån bland dessa människor på 4: e akademiska nivå.
De vanligaste problemen som uppstod omfattade benhälsoproblem, sömnapné, retinala lösningar, ångest och aggression. Tyvärr kan de sensoriska problemen störa relationer med vänner utanför familjen, men terapi, både tal, fysisk eller yrkesmässig kan vara till stor hjälp. Det är till hjälp för familj och vänner, särskilt för att vara medveten om dessa sensoriska problem, eftersom hörselproblem har misstänkts som metallretardation i århundraden.