En översikt över Epidermolysis Bullosa

Uttrycket epidermolysis bullosa (EB) avser en grupp av sällsynta hudförhållanden som gör att huden bildar överskott av blåsor eftersom den är så ömtålig. Detta händer vanligtvis på grund av genetiska mutationer som gör att huden inte är så stark som den borde vara. Även om EB anses vara en sällsynt sjukdom, påverkar sjukdomar i denna grupp nästan en halv miljon människor globalt.

symtom

Blåsor är de viktigaste symptomen på EB. Dessa förekommer ofta i spädbarn. Till skillnad från någon utan EB kan dessa blåsor bildas med endast minimalt tryck på huden. Dessa kan bli kroniska, smärtsamma sår. Hos vissa personer med EB påverkas endast huden, men andra symptom är möjliga. Olika subtyper av EB kan orsaka något annorlunda symtom.
Svårighetsgraden av dessa symtom kan också variera ganska mycket. Ibland orsakar EB svår invaliditet, vilket orsakar svåra blåsor över mycket av kroppen. Men andra gånger kan det bara orsaka milda symptom som kräver förebyggande tekniker, med blåsor som bara uppträder på händer och fötter. Detta baseras delvis på den genetiska mutationens specifika typ och svårighetsgrad.
Några möjliga problem är:

Hudblåsor (speciellt på händer och fötter)
Blåsor i munnen eller halsen
Hårbotten blåsor, ärrbildning och håravfall
Hud som uppträder alltför tunn
Kliande och smärtsam hud
Små humpar på huden (kallad milia)
Problem med nagelbildning eller tillväxt
Tandproblem från felaktigt formade tänder
Svårt att svälja
Blåsor i matsmältningssystemet och analområdet
Mörka fläckar på huden
Pylorisk atresi (obstruktion av underdelen av magen)

komplikationer

Dessa problem kan orsaka ytterligare medicinska komplikationer. Blåsor är exempelvis benägna att spränga öppna, vilket kan leda till infektion. I vissa fall kan dessa vara livshotande. Spädbarn med svåra former av EB är särskilt utsatta.
Blåsor i munnen och halsen kan leda till näringsbrist. Detta kan i sin tur leda till dålig tillväxt eller andra medicinska problem som anemi eller dålig sårläkning. Blåsor i analområdet kan orsaka förstoppning. Blåsor i halsen kan orsaka andningssvårigheter hos vissa spädbarn.
Vissa personer med allvarlig EB utvecklar också kontrakturer, vilket kan orsaka onormal förkortning eller böjning av vissa leder. Detta kan hända från upprepad blåsning och ärrbildning. Detta kan leda till nedsatt rörlighet.
Spädbarn födda med pylorisk atresi (en minoritet av personer med EB) kommer att få symptom som kräkningar, bukavstånd och brist på avföring. Det är en medicinsk nödsituation som kräver kirurgi strax efter födseln.
Människor med vissa typer av EB har också ökad risk för hudkreft i hudplättceller som ungdomar eller vuxna.

Söker akutbehandling

Kontakta omedelbart läkare om ditt barn har svårt att andas eller svälja. Se även en läkare för eventuella tecken på infektion som frossa, feber eller röd, smärtsam, illaluktande hud.
I svåra fall kan ditt barn behöva omedelbar, livrädd behandling.

orsaker

De flesta typer av EB är orsakade av genetiska mutationer, vilka är förändringar i det genetiska materialet du arv från dina föräldrar. För att förstå varför dessa mutationer leder till symtom på EB, är det bra att lära sig lite om hur din hud fungerar.

Normal hud

De olika cellerna som utgör din hud är tätt anslutna genom speciella proteiner. Detta är vad som håller cellerna anslutna till cellerna i närheten och till de djupare lagren av vävnad under. Det är också det som gör att cellerna kan behålla sin struktur även när yttre tryck appliceras på huden. Normalt håller vår hud sig bra under olika slags tryck från omvärlden.

EB hud

Hittills har över 20 olika gener identifierats som kan leda till EB. Dessa gener gör olika proteiner som är viktiga för att hjälpa din hud att behålla sin styrka. Om det finns en genetisk mutation i ett av dessa proteiner kan det leda till att hudcellerna inte binder så tätt mot varandra. Detta kan orsaka att huden är ömtålig, vilket orsakar att cellerna sönderdelas från varandra med endast minimalt tryck.
Det här orsakar blåsor så lätt. Som ett exempel kan mutationer i gener som gör vissa typer av kollagen orsaka EB.

Typer av EB

Epidermolysis bullosa kan klassificeras i undertyper, delvis baserat på den specifika delen av huden som de påverkar.
Epidermolysis Bullosa Simplex
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) är den vanligaste formen av EB. Denna typ av EB påverkar endast det yttre skiktet av huden, epidermis. Vanligtvis har det mindre allvarliga symptom än andra former av EB. Det finns en specifik subtyp av EBS som kommer med symtom på muskeldystrofi, men inte alla personer med EBS har det här problemet.
Junctional Epidermolysis Bullosa
Junctional epidermolysis bullosa (JEB) påverkar hudens del vid det högsta inre lagret av epidermis. Denna typ av EB kan vara svår, med symptom som börjar i barndomen.
Dystrophic Epidermolysis Bullosa
Dystroph epidermolysis bullosa (DEB) påverkar den del av huden som kallas dermis, som finns i ett djupare lager än epidermis.
En specifik typ av dystroph EB, kallad recessiv dystrophic EB (RDEB) är generellt den mest allvarliga formen av sjukdomen.
RDEB har störst potential för att påverka inre organ och orsakar betydande funktionshinder eller till och med dödsfall.
Kindlers syndrom
Detta är en mycket sällsynt form av EB som orsakar lätt blåsning och extrem solkänslighet. Mörka fläckar kan förekomma på huden, och det kan verka torrt och tunt.
Epidermolysis Bullosa Acquisita
Epidermolysis bullosa acquisita skiljer sig från andra former av EB. Det orsakas inte av en enkel genetisk mutation. Istället anses det vara orsakat av en form av autoimmun sjukdom. Till skillnad från andra former av EB visas symtom ofta inte förrän människor är på 30- eller 40-talet.

Diagnos

Den första delen av diagnosen är en grundlig medicinsk historia, som bör innehålla individens personliga historia och familjehistoria. Detta inkluderar frågor om symtom och när de började.
En grundlig läkarundersökning är också en viktig del av en diagnos. Läkaren ska genomföra en läkarundersökning av hela kroppen, inklusive noggrann undersökning av huden. Sammantaget är medicinhistorien och klinisk prov ofta tillräcklig för en utövare att göra en preliminär diagnos av EB.
Ett nästa steg är ofta hudbiopsi. För det här tar någon bort en liten del av den drabbade huden, efter första rengöring och numrering av området med ett bedövningsmedel. Då kan provet analyseras i ett laboratorium. Detta kan hjälpa till att identifiera subtypen av EB.
Genetisk analys ingår också ofta i diagnosen. För detta tas ett litet blodprov. Då används speciella genetiska tester för att identifiera den specifika genetiska mutationen som orsakar sjukdomen. Detta kan ge information om tillståndets allvar och de specifika symtom som sannolikt kan uppstå. Det ger också information om hur genen kan förväntas vara ärftlig i familjen.

Behandling

Tyvärr är behandlingen för EB fortfarande ganska begränsad. Behandlingen fokuserar på att förebygga skador, minska effekten av symtom och förebygga och behandla komplikationer. Vid denna tidpunkt finns det ingen behandling som arbetar för att behandla sjukdomsprocessen själv.

Förhindra hudskador

En av de viktigaste sakerna att hantera EB är att förhindra bildandet av blåsor så mycket som möjligt. Även mindre trauma kan orsaka att en blåsare bildas. Några förebyggande tekniker är som följer:

Var mycket försiktig när du hanterar huden hos någon med EB
Använd löst passande, mjuka kläder och vadderade skor
barn i blöjor kan behöva extra stoppning på ben och midja (ta bort elastiska band)
Undvik adhesiv eller halvhäftande bandage på hudytan
trimma barnets naglar regelbundet för att förhindra repor
försök att hålla huden sval - inget hett bör appliceras på huden
Håll huden fuktig med mjuka smörjmedel som petroleumjelly
täcka hårda ytor för att undvika hudtrauma

Minskar symtom

Personer med EB kan behöva smärtstillande läkemedel för att minska deras obehag. Olika mediciner kan också bidra till att minska klåda.

Behandla och förebygga komplikationer

Sårvård är en mycket viktig aspekt av behandlingen för EB. Detta kommer att bidra till att förebygga allvarlig infektion och möjliggöra snabbare helande. Många med EB kommer att ha sårförband som behöver ändras varje dag eller två. En sjuksköterska kan kunna ge dig specialundervisning och hjälp vid hanteringen av detta problem.
Andra aspekter av vården kan innefatta:

antibiotika om huden blir smittad
matningsrör, om det behövs, för att hjälpa till att möta näringsbehov
hudtransplantation om ärrbildning har påverkat handfunktionen
rehabiliteringsbehandling eller operation för att behandla gemensamma kontrakturer

Det är också viktigt att personer med EB har regelbunden hudundersökning för att kontrollera eventuella tidiga tecken på hudcancer minst en gång per år.

Undersökningsbehandlingar

Forskare tittar på nya behandlingar som en dag kan användas för att behandla EB mer direkt. Några möjliga framtida behandlingar kan innebära benmärgstransplantation, genterapier eller andra framsteg. Några av dessa terapier kan genomgå kliniska prövningar. Tala med din läkare om du är intresserad av att delta i en klinisk prövning. Eller kolla in USA: s databas för kliniska prövningar.

Arv

De flesta fall av EB är orsakade av en specifik genetisk mutation. Vissa typer av EB orsakas av en dominant mutation. Det betyder att en person bara behöver erva en kopia av en drabbad gen för att få tillståndet. Andra typer av EB orsakas av en recessiv mutation. För dessa typer måste en person få en drabbad kopia av en gen från båda föräldrarna.
Om EB körs i din familj eller om du redan har barn med EB, kan du tycka att det är bra att prata med en genetisk rådgivare. Den här personen kan ge dig en uppfattning om riskerna med att ha ett annat barn med EB i framtiden. Prenatal testning kan vara möjlig för vissa typer av EB.

Hantera

Vissa människor lider av problem med självkänsla på grund av EB. De kan vara generad av synligheten av sina lesioner, eller känna sig uteslutna om de inte kan delta i vissa aktiviteter. För vissa människor kan det leda till social isolering, ångest och depression. Den kroniska, synliga naturen hos sjukdomen kan vara mycket svår för människor. För vissa människor kan detta vara den mest utmanande aspekten av EB. Så om du känner det sättet, vet du inte är ensam. Ibland kan människor även med mildare former av sjukdomen känna sig så här.
Att hantera en kronisk sjukdom är aldrig lätt. Tveka inte att nå ut för psykologiskt stöd från en professionell. Många som arbetar med EB tycker att det är bra att ansluta till andra med detta tillstånd. Till exempel har patientnät som Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of American gjort det lättare att ansluta till andra som förstår vad du upplever.

Ett ord från Verywell

Att hantera ett kroniskt tillstånd som epidermolysis bullosa är en utmaning. För många människor kommer det att behöva daglig vård och uppmärksamhet. Nya föräldrar kan vara förståeligt angelägna om att lära sig att hantera tillståndet i sitt barn. Men att lära dig så mycket som möjligt om EB och hur man förhindrar komplikationer kan hjälpa dig att känna dig mer bemyndigad och i kontroll. Ditt medicinska team kommer också att vara tillgängligt för att hjälpa dig och din familj att göra de bästa medicinska besluten.
Att veta vilka antibiotika som ska tas