En översikt över Gilbert syndrom
Gilbert syndrom är det mest kända namnet på detta tillstånd, men det kan även kallas andra namn, säger NORD, till exempel:
- Gilberts sjukdom
- Gilbert-Lereboullet syndrom
- Meulengracht's sjukdom
- Konstitutionell leverdysfunktion
- Familial nonhemolytic gulsot
- hyperbilirubinemi
- Okonjugerad godartad bilirubinemi
Augustine Gilbert och Pierre Lerebullet först nämnda Gilbert syndrom i medicinsk litteratur 1901. Nuvarande statistik visar att den påverkar cirka 3 procent till 7 procent av amerikanska befolkningen, rapporterar Cleveland Clinic. Dessutom finns det oftast hos unga vuxna, och det påverkar män mer än kvinnor och kan hittas hos personer med alla etniska bakgrunder.
symtom
Symtomen på Gilbert syndrom kan bli oupptäckta i flera år innan en stressor verkar på kroppen för att öka bilirubinnivåerna eller ett rutintest eller checkup utförs av en annan anledning. Faktorer som kan påverka bilirubinnivåer innefattar stress, krävande fysisk aktivitet, uttorkning, fastande, sjukdom, infektion, exponering för kyla eller menstruation.Det primära symptomet för Gilbert syndrom är gulsot, men vissa personer med tillståndet har rapporterat ytterligare symtom, inklusive trötthet, yrsel eller buksmärta. Men det finns viss skillnad i huruvida dessa andra symptom är indikativa för förhöjda blodnivåer av bilirubin eller ej. I stället tror vissa forskare att de samtidigt kan inträffa på grund av andra tillstånd eller sjukdomar.
orsaker
Gilbert syndrom är ett genetiskt, ärftligt tillstånd, vilket betyder att det har gått ner från familjer. Uppkomsten av syndromet kan associeras med de hormonella förändringar som uppstår vid puberteten.Personer som har syndromet har en nedsatt gen, kallad UGT1A1-genen, vilket gör det svårt för levern att tillräckligt få bort bilirubin från blodet. Eftersom bilirubin inte utsöndras från kroppen vid normala satser samlas det i blodomloppet och i slutändan kan det tona huden, ögonen och slemhinnorna en nyans av gul.
Bortsett från en genetisk variant finns det inga andra kända orsaker till Gilbert syndrom. Villkoren är inte kopplad till svåra leversjukdomar som cirros eller hepatit C, livsstilspraxis eller miljöpåverkan, säger Storbritanniens nationella hälso- och sjukvårdstjänster (NHS).
Hur genetiska störningar är ärftliga
Diagnos
Även om Gilbert syndrom kan vara närvarande vid födseln är det troligt att det inte kommer att diagnostiseras förrän efter puberteten, särskilt sena åren eller början av 20-talet.De flesta fall av syndromet finns när blodprov dras för andra tillstånd, som infektioner, sjukdomar eller rutinlaboratorier. Dessa blodprov kan avslöja en liten ökning av bilirubinnivåerna utan att symptomen uppträder. Din läkare kan diagnostisera Gilbert syndrom om din bilirubin är förhöjd utan tecken på hemolys, även känd som en för tidig nedbrytning av dina röda blodkroppar eller tecken på leverskador.
Om du upplever symptom som är förknippade med Gilbert-syndrom, såsom gulsot, kan din läkare beställa laboratoriearbete för att bedöma dina bilirubinnivåer och test för att utvärdera din leverfunktion. Dessutom kan din läkare vilja att du ska slutföra ett genetiskt test, men det kan inte vara nödvändigt att upprätta en diagnos av Gilbert syndrom.
Behandling
Eftersom Gilbert syndrom anses vara ett mildt tillstånd, garanterar det inte alls någon behandling alls. Även om syndromet är livslångt, har det sällan en stor inverkan på din övergripande hälsa. Dessutom ökar det inte dina chanser att utveckla leversjukdom eller andra komplikationer.När gulsot är närvarande tenderar det att vara tillfälligt och kortfattat, och det löser sig ofta på egen hand. Det kan hända att du gör vissa livsstilsförändringar, som att hålla dig hydratiserade, hantera stress och att äta vanliga måltider kan minimera episoder av gulsot.
Hur gulsot behandlas
Prognos
Gilbert syndrom påverkar inte din livslängd. Faktum är att nya studier tyder på att personer med tillståndet kan ha mindre risk för hjärt-kärlsjukdom. Bilirubin trodde en gång att det var giftigt för kroppens celler. Men ny forskning tyder på att bilirubin kan ha antioxidant, antiinflammatoriska och andra fördelaktiga egenskaper som skyddar hjärtat.Ökade nivåer av bilirubin kan skydda hjärtans större blodkärl från den oxidativa stress som är förknippad med kranskärlssjukdom (CAD).
För närvarande behövs mer forskning i sambandet mellan bilirubin och de skyddande egenskaper som det kan ha på hjärtat. För närvarande är det oklart vilka verkningsmekanismer i kroppen bidrar till bilirubins antioxidant och antiinflammatoriska egenskaper. Det är också viktigt att notera att andra studier har stött mot motsägelsefulla resultat mellan bilirubin och dess skyddande påverkan på CAD.
Hantera
Vissa mediciner, som kolesterolsänkande läkemedel, kan förvärra gulsot. Tala med din läkare om eventuella mediciner, vare sig recept eller över disk, som du kan ta.De genetiska varianterna som orsakar Gilbert syndrom kan göra vissa individer mer mottagliga för toxicitet från vissa läkemedel.
