En översikt över Goodpastures syndrom

Goodpasturs syndrom är en mycket sällsynt och potentiellt livshotande autoimmun sjukdom som skadar både lungorna och njurarna. Det är också ibland känt som Goodpasture-sjukdom eller anti-glomerulär basalmembran (anti-GBM) sjukdom. Medicinsk personal använder emellertid ibland dessa termer något annorlunda.
Goodpasturesyndrom är en sällsynt sjukdom, med en i en miljon personer som nyligen diagnostiserats med tillståndet varje år. Det kännetecknades först av en Dr. Ernest Goodpasture 1919. Av orsaker som inte är tydliga är sjukdomen vanligast vid två tider av livet: i en persons 20-tal och senare runt 60-talet.

symtom

Symptomen på Goodpastures syndrom beror på problem med lung och njure. Cirka 60 procent till 80 procent av personer med sjukdomen upplever symptom på både lung- och njursjukdom. Däremot får cirka 20 procent till 40 procent bara njursjukdom och mindre än 10 procent av människor upplever endast lungproblem.

Lungproblem

Lungproblemen hos Goodpastures syndrom kan orsaka symptom som följande:

• Frossa och feber
• Hosta blod
• Rethosta
• Trötthet
• Andnöd
• Bröstsmärta

I vissa fall kan Goodpastures syndrom orsaka allvarlig lungblödning: blödning från lungan och andra delar av luftvägarna. Detta kan indirekt leda till anemi, låga antal röda blodkroppar. Om det är svårare kan blodet blockera syreutbytet i lungens lilla säckar. Detta kan orsaka andningsfel, ett livshotande tillstånd där kroppen inte får tillräckligt med syre.
Njurproblemen med Goodpastures syndrom beror på ett tillstånd som kallas glomerulonefrit. Det hänvisar bara till inflammation av en specifik del av njuren som kallas glomerulus. Detta leder till ytterligare symtom och problem.

Njureproblem

Beroende på svårighetsgrad kan njureproblem inkludera:

• Illamående och kräkningar
• Ökat blodtryck
• Smärta med urinering
• Blod i urinen
• Ryggsmärta (område under revbenen)
• Trötthet
• Klåda
• Förvirrat tänkande
• kramper
• Andnöd

Ibland uppstår dessa symtom gradvis. I andra fall blir de ganska allvarliga under flera dagar. Om njurproblemen är svåra kan det leda till uremi. Detta är ett potentiellt livshotande tillstånd från att ha för höga halter av en avfallsprodukt som kallas urea i ditt blod.
Ibland inträffar Goodpastures syndrom tillsammans med ett annat tillstånd som kallas autoimmun inre öronsjukdom. Detta kan leda till symtom som:

• Fullhet i örat
• Ringer i örat
• Yrsel
• Plötslig hörselnedsättning

Symtomen på olika autoimmuna sjukdomar

orsaker

Goodpasturesyndrom anses vara en typ av autoimmun sjukdom. Vid dessa medicinska tillstånd blir delar av immunsystemet dysreglerade. Detta kan göra att delar av immunsystemet kan attackera normal vävnad, vilket leder till symptom på dessa sjukdomar. Både genetiska och miljömässiga orsaker tros bidra till de flesta autoimmuna sjukdomar, men dessa är inte helt förstådda.
I Goodpastures syndrom verkar immunsystemet vara onormalt aktiverat mot en komponent av kollagen som finns i både lungorna och njurarna. I njurarna påverkar detta glomeruli, de små filtren i njurarna som hjälper till att ta bort överskott av vatten och avfall från blodet och förvandla dem till urin. I lungan kan det påverka alveolerna, de små luftvägarna där syre och koldioxid utbyts. Immunaktivering och inflammation leder sedan till symptomen på tillståndet. De onormala aktiverade antikropparna kallas anti-GBM-antikroppar.
Genetik spelar också en roll för att utlösa Goodpastures syndrom. Människor med vissa varianter av specifika gener är mycket mer benägna att få sjukdomen än människor utan dessa genetiska varianter. Men de flesta med dessa varianter får inte sjukdomen, så andra faktorer tycks också vara viktiga.

Riskfaktorer

Några av följande kan öka risken för att få sjukdomen:

• Rökning
• Exponering för organiska lösningsmedel eller kolvätegaser
• Exponering för metallstoft
• Kokaininandning
• Vissa typer av lunginfektioner
• Vissa typer av mediciner som påverkar immunsystemet (som alemtuzumab)

I synnerhet lung sjukdomar från Goodpastures syndrom verkar mycket mer sannolikt att uppstå om individen har lidit någon tidigare lungskada från en annan orsak.
Varför uppträder autoimmuna sjukdomar?

Diagnos

Vid diagnosering av Goodpastures syndrom måste läkaren skilja mellan andra medicinska tillstånd som kan påverka lungorna, njurarna eller båda organen. Till exempel kan vissa typer av vaskulit orsaka liknande symtom, liksom vissa andra autoimmuna sjukdomar, som lupus.

• Diagnos av Goodpastures syndrom kräver en medicinsk historia och fysisk tentamen. Din medicinska leverantör kommer att ställa frågor om dina andra medicinska problem och dina aktuella symptom. Han eller hon kommer också att grundligt utvärdera alla delar av din kropp för att leta efter diagnostiska ledtrådar. Grundläggande blodarbete kommer också att hjälpa till att bedöma njurefunktion, anemi och infektion.

Diagnostiska tester

• Njurbiopsi
• Blodtester för att kontrollera anti-GBM-antikroppar

Ibland är dessa tester tillräckligt för att diagnostisera Goodpastures syndrom och börja behandling. Njurbiopsi ger emellertid vanligen den slutgiltiga diagnosen för tillståndet. Detta utförs perkutant, det vill säga genom ett litet snitt som görs genom huden. Njurvävnaden avlägsnas och undersöks under ett mikroskop. Detta gör det möjligt för kliniker att mer exakt diagnostisera den exakta orsaken till njureproblemen.
Kritiskt sjuka patienter kanske inte kan få en njurebiopsi tills deras tillstånd blir stabilare. En lungbiopsi är vanligtvis inte lika effektiv ett diagnostiskt verktyg som en njurebiopsi, men det kan vara nödvändigt i fall där en njurbiopsi inte är möjlig.
Några andra test som är viktiga för att hantera patienten är:

• Analys av ett urinprov (ger information om njurfunktion)
• Bröstkorgsröntgen (kan visa lungblödning)
• Lungfunktionstester

Det är viktigt att du når rätt diagnos så snabbt som möjligt, så individen kan börja behandlingen. Detta ger den bästa chansen att överleva och den bästa chansen för full njureåtervinning.

Behandling

Tidig behandling av Goodpastures syndrom fokuserar på två saker: snabbt avlägsnande av anti-GBM antikroppar från blodet och stoppa deras framtida produktion.
Avlägsnande av antikroppar från blodet sker genom en process som kallas plasmaferes. Under plasmaferes tas en persons blod bort från kroppen via en nål och ansluts till en maskin. Denna maskin tar bort de skadliga antikropparna innan de återstående delar av blodet pumpas tillbaka i människans kropp. En patient kommer att behöva genomgå denna process en gång om dagen eller varannan dag i omkring två till tre veckor, eller tills anti-GBM antikropparna verkar vara helt borttagna.
Att stoppa produktionen av nya anti-GBM-antikroppar är också mycket viktigt. Detta görs genom att undertrycka en persons immunförsvar. Några av följande mediciner kan användas för detta ändamål:

• kortikosteroider
• cyklofosfamid
• Azathioprin (används ibland på grund av toxiska effekter av cyklofosfamid)

Vanligtvis ges kortikosteroider plus cyklofosfamid som den första behandlingen.
Beroende på sjukdomens svårighetsgrad och andra faktorer kan dessa läkemedel ges intravenöst eller oralt. Patienter kan initialt ges stora mängder av dessa läkemedel för att få sin sjukdom under kontroll. Därefter kan de ta lägre underhållsdoser. Beroende på hur individet svarar på behandlingen, kan de behöva ta immunsuppressiva läkemedel i flera månader. Innan immunosuppressiv behandling stoppas, måste läkaren testa för nivåer av anti-GBM-antikroppar, för att säkerställa att dessa inte längre är närvarande.
Personer som tar immunsuppressiva läkemedel kan vara mer benägna att få vissa infektioner. Att få lunginfektion kort efter ett avsnitt av Goodpastures syndrom kan vara ganska farligt. På grund av detta är ibland även personer med Goodpastures syndrom profylaktiskt behandlade med mediciner för att förhindra infektion. Dessa kan innefatta vissa antifungala läkemedel, antibiotika och antivirala läkemedel.
Vissa patienter med Goodpastures syndrom är kritiskt sjuka vid diagnos. Dessa individer kan behöva mycket stödjande vård i en medicinsk intensivvårdsenhet. Till exempel kan dessa individer behöva intubation-placering av ett rör i luftstrupen-för att förhindra andningsfel.
Nödhemodialys är också ibland nödvändig. Detta hjälper till att utföra några av njurens funktioner för att eliminera slöseri från kroppen. I vissa fall kommer detta behov att vara tillfälligt tills behandlingarna kan träda i kraft. I andra fall kan individer drabbas av långvarig skada på njurarna. Dessa människor kan behöva hemodialys på lång sikt. För några av dessa individer är en njurtransplantation ett alternativ. Transplantation bör endast övervägas om en individ har varit fri från anti-GBM antikroppar i flera månader.
Det är också viktigt att personer med Goodpastures syndrom tar bort eventuella sjukdomssignaler. Till exempel bör rökare uppmuntras att sluta röka. Behandling av Goodpastures syndrom kräver vanligtvis insats från flera medicinska specialiteter, däribland sjuksköterskor, pulmonologer, nefrologer och reumatologer.

Prognos

Den initiala sjukdomsperioden för Goodpastures syndrom är ofta ganska allvarlig, och vissa patienter dör. Men över 90 procent av patienterna överlever detta stadium av sjukdomen om de får vård på hög nivå. Överlevnadsnivåerna är cirka 80 procent vid fem år efter episoden. Återhämtning av fullständig njurefunktion beror till stor del på hur svårt njurarna påverkades före startbehandling.
Vanligtvis har människor som drabbas av en episod av Goodpastures syndrom aldrig en andra. Men ibland har människor sjukdomsfall.
Kontakta din medicinska leverantör omedelbart om du har några tecken på ett eventuellt återfall, som att hosta blod, bröstsmärta, andfåddhet, ryggont eller förvirring. På så sätt kan du börja ombehandling så snart som möjligt, vilket ger dig det bästa hoppet på ett bra resultat.

Ett ord från Verywell

Goodpasturs syndrom är en mycket sällsynt sjukdom. Det är en medicinsk kris som kan slå snabbt, vilket leder till livshotande symtom. Det kan vara skrämmande och desorienterande att lära sig att någon du älskar har en allvarlig sjukdom, trots att de tidigare var hälsosamma. Men även om sjukdomen är allvarlig, har vi några bra behandlingar för att sätta sjukdomen i eftergift, och de flesta kommer aldrig att uppleva en annan sjukdomsavdelning. Ett helt team av vårdgivare kommer att arbeta med dig varje steg i vägen genom diagnos och behandling. Tveka inte att nå ut för stöd från dina vänner, familj och hela ditt medicinska team.