En översikt över Parry Rombergs syndrom

Parry Romberg syndrom (PRS) är en sjukdom som kännetecknas av en gradvis degenerering av hud- och mjukvävnadsområdena på hälften av ansiktet (känd som hemifaciell atrofi), säger National Institute of Genetic and Rare Disease Information Center (GARD) av hälsa (NIH). Sjukdomen förvärvas, vilket betyder att det inte är ett ärftligt tillstånd eller närvaro vid födelsetiden. det utvecklas efter födseln. Vanligtvis börjar syndromet i barndomen eller ung vuxen ålder, och oftast sker ansiktsatrofi på vänster sida av ansiktet.
Parry Romberg syndrom kan också hänvisas till av andra namn, såsom:

Progressiv hemifacial atrofi (PHA)
Progressiv ansiktshemiatrofi
Idiopatisk hemifacial atrofi
Rombergs syndrom

Under vissa omständigheter kan sjukdomen utvecklas till båda sidor av ansiktet. Det kan till och med påverka en arm, midsektionen eller ett ben.
PRS anses vara sällsynt eftersom det påverkar mindre än tre individer per 100 000 personer, noterar tidningen Medicin. Dessutom är PRS större sannolikhet hos kvinnor än hos män.
De första beskrivningarna av PRS tillhandahölls av Caleb Parry 1825 och Moritz Romberg 1846. Ofta är PRS kopplad till en form av sklerodermi som kallas linjär sklerodermi eller "en coupe de saber" (ECDS), där ett lokaliserat område på hud och vävnader under huden innehåller abnormiteter som liknar dem som finns i PRS. För närvarande är orsaken till syndromet inte väl förstått, och etiologin kan variera från en person till en annan.

symtom

Tecken och symptom på PRS kan variera från milda till svåra. De karakteristiska symptomen på PRS är atrofi hos huden och mjuka vävnader. Dessutom kan muskler, brosk och ben påverkas. Eftersom PRS är en progressiv sjukdom förvärras alla symtom över tid tills de når en stabilitetsperiod.

Andra symtom

Nedsättning i muskler och vävnader i näsan, munen, tungan, ögonen, pannan, öronen och nacken
Munnen och näsan kan förefalla förskjutas åt sidan
Ögat och kinden kan se ut som om de är nedsänkta på den drabbade sidan
Förändringar i hudfärg, antingen ljus eller mörk
Förlust av ansiktshår
Ansiktssmärta
kramper
migrän
Innehav av ögat
Käke och tänder kan påverkas

orsaker

Orsaken till PRS är okänd, men ett antal teorier har uppstått under åren om möjliga faktorer som bidrar till sjukdomen. Sådana idéer innefattar:

Trauma (vissa fall av PRS verkade ha härstammat från trauma mot ansikte eller nacke)
Autoimmunitet immunitet~~POS=HEADCOMP
Bakteriella infektioner som Lyme sjukdom
Virala infektioner som herpes
Dysfunktion i nervsystemet
Encefalit eller inflammation i hjärnan
Vasculit eller abnormal blodkärl
sklerodermi
Godartade tumörer
migrän

En orsak kan inte vara tillämplig på alla förekomster av PRS. I verkligheten kan det finnas en uppsättning faktorer som bidrog till utvecklingen av tillståndet i en individ, och dessa faktorer kan vara helt olika för en annan person. För närvarande behövs mer forskning för PRS för att hjälpa till att hitta en underliggande källa till denna sjukdom.

Diagnos

För att diagnostisera PRS kommer din läkare eller vårdpersonal att leta efter tillståndets särskiljande egenskaper. Generellt uppträder PRS hos barn mellan 5 och 15 år. Läkaren kommer att ta en detaljerad medicinsk historia och genomföra en omfattande fysisk undersökning.
Under den fysiska undersökningen kommer läkaren att kontrollera för minskad ansiktshudintegritet och förlust av fett, muskel och ben. Läkaren kan besluta att ytterligare testning behövs, såsom en CT-skanning eller MR, för att bekräfta en diagnos av PRS.
I vissa fall kan en biopsi av den drabbade huden rekommenderas när en patient har en diagnos av linjär sklerodermi också.

Behandling

Hittills finns det ingen metod för att passa PRS på alla sätt. Behandlingen syftar till att ge symptomlindring, kontrollera anfall när de är närvarande och stoppa sjukdomsutvecklingen ytterligare, säger en litteraturöversikt i American Journal of Neuroradiology.
Eftersom PRS liknar sklerodermi, kan liknande behandlingar användas, vilket inkluderar:

Immunsuppressiva terapier som kortikosteroider
immunmodulerande
plasmaferes
Antikonvulsiva läkemedel för att minska anfall när det är tillämpligt
antibiotika
antimalariamedel
Vitamin D

PRS anses vara självbegränsande, vilket innebär att det finns en progressiv försämringsperiod, då når den en stabiliseringsperiod. När tillståndet har stabiliserats kan kirurgisk ingrepp och kosmetiska behandlingar vara nödvändiga för att förbättra ansiktsfunktionen och estetiken. Dessa behandlingar kan innefatta:

Pulserande färg lasrar
Hudfetttransplantat
Autologa fetttransplantat där fett avlägsnas från din egen kropp
Muskel flap transplantat
Silikoninjektioner eller implantat
Bentransplantat
Brosktransplantat
Hyaluronsyrainjektioner för att fylla i områden under huden

Hur sklerodermi behandlas

Prognos

Även om PRS är ett självbegränsande tillstånd kan svårighetsgraden av symtomen variera avsevärt från en person till en annan. Vidare skiljer sig tidsperioden det tar sjukdomen att nå en stabilitetsperiod, skiljer sig också betydligt bland individer.
GARD föreslår att det kan ta en person mellan två och 20 år för att nå en stabilitetspunkt. Dessutom kan de som utvecklar PRS senare i livet uppleva en mindre allvarlig form av tillståndet på grund av att de har fullt utvecklade kraniofaciala strukturer och ett nervsystem.
Idag stöder medicinsk litteratur inte uppfattningen att PRS kommer att inträffa i samma person efter att de nått en stabiliseringspunkt.

Ett ord från Verywell

Det finns fortfarande mycket information ännu att upptäcka om PRS, och en diagnos av tillståndet kan ha negativa konsekvenser för människors mentala och sociala liv. På grund av syndromets sällsynthet kan individer känna sig som om de är ensamma. Därför är det viktigt att hitta en läkare som du kan lita på och kommunicera dina frågor och bekymmer.
Om du vill ansluta till andra med denna sjukdom, erbjuder organisationer som The Romberg Connection och International Scleroderma Network stöd till patienter och familjer och kan också rikta dig mot ytterligare resurser.