En översikt över Proteus syndrom
symtom
Varje person med Proteus syndrom påverkas på olika sätt. Vissa människor kan ha övervuxna lemmar medan andra får överväxt av skallen. Medan någon del av kroppen potentiellt kan påverkas av tillståndet är de vanligaste delarna ben, fett och bindväv. Blodkärl och inre organ kan också påverkas.Symtom och egenskaper hos Proteus syndrom är inte närvarande vid födseln. När barnet börjar växa, blir tillståndet uppenbart - vanligtvis mellan 6 och 18 månader. Villkoren blir svårare eftersom barnet fortsätter att växa.
Medan specifika förhållanden varierar, ses vissa egenskaper vanligtvis hos alla patienter som diagnostiseras med Proteus syndrom.
Vanliga symptom
De tre egenskaper som är vanliga hos personer med Proteus syndrom inkluderar:- Vissa delar av kroppen, som lemmar eller huvud, växer snabbt och är oproportionerligt stora jämfört med andra delar av kroppen. Mönstret av tillväxt sker vanligtvis i en asymmetrisk och "fläckig" (mosaik) bildning. Vilka delar av kroppen som påverkas varierar från person till person.
- Över tiden blir överväxten svårare och kan förändra en persons utseende. När tiden går, kan en person uppleva överväxt i nya områden.
- Ingen annan i personens familj har tillståndet eller några symptom som tyder på det.
- Noncancerous (godartade) tumörer
- Onormal krökning av ryggraden (skolios)
- Fet tillväxt (lipom) eller områden av vävnadsförlust (atrofi)
- Misformade blodkärl, vilket ökar risken för blodproppar och lungemboli (den vanligaste dödsorsaken hos personer med Proteus syndrom)
- Tjocka, grova, upphöjda spår på huden, speciellt botten på fötterna (ett tillstånd som kallas cerebriform bindvävsmusus, vilket nästan uteslutande ses hos personer som har Proteus syndrom)
Personer med Proteus syndrom kan också ha vissa ansiktsegenskaper, såsom ett långt ansikte med brett näsborrar, korsade ögon (strabismus) och hängande ögonlock (ptosis). Vissa undersökningar föreslår att personer med de särpräglade ansiktsegenskaper som hör samman med Proteus syndrom är mer benägna att få neurologiska problem i samband med tillståndet. Medan länken mellan de två har noterats är den ännu inte helt klarlagt.
orsaker
Proteus syndrom anses inte vara ett ärftligt tillstånd. Av de få hundra fallen i medicinsk litteratur har ingen som känner till Proteus syndrom haft ett barn med tillståndet.Proteus syndrom orsakas emellertid av en genetisk mutation. År 2011 identifierade forskare genen ansvarig för Proteus syndrom: AKT1. Genen är inblandad i hur celler växer och delas (proliferation) och kan också hålla celler från att dö av när de ska (apoptos). Eftersom det påverkar dessa cellulära mekanismer har genen också blivit involverad i vissa former av cancer.
Även om Proteus syndrom är kopplat till en gen betyder det inte att en förälder "ger" tillståndet till ett barn. Mutationerna sker spontant (sporadisk) och i de tidiga stadierna av fostrets utveckling.
Mutationen i AKT1-genen påverkar hur cellerna växer, men inte alla celler påverkas av mutationen (kallad mosaicism). Detta resulterar i att vissa vävnader växer normalt och andra utvecklar överväxtegenskaperna hos Proteus syndrom.
De specifika symptom som en person har och deras svårighetsgrad är vanligtvis i proportion till förhållandet mellan normala och muterade celler som de har.
Hur gener muterar och orsakar sjukdomar
Diagnos
Proteus syndrom är mycket sällsynt: endast ett fåtal hundra fall har diagnostiserats över hela världen och många forskare tror att tillståndet faktiskt kan vara överdiagnostiserat. Andra förhållanden som kan orsaka asymmetriska eller onormala tillväxtmönster kan misdiagnoseras som Proteus syndrom, vilket betyder att den sanna incidensen av sjukdomen kan vara ännu sällsynt.Läkare använder en mycket specifik uppsättning riktlinjer för att diagnostisera Proteus syndrom. Förstå den roll som genmutationer spelar i utvecklingen av tillståndet har hjälpt till att göra processen att diagnostisera den mer exakt.
Tillsammans med de diagnostiska kriterierna, som inkluderar närvaron av fysiska egenskaper, tecken och symtom, behövs vanligtvis en grundlig upparbetning som innehåller vävnadsbiopsier, laboratorietester, bildbehandling och genetisk testning för att diagnostisera Proteus syndrom.
Proteus syndrom beskrivs inte i medicinsk litteratur till 1979. Eftersom tillståndet är så sällsynt har många läkare aldrig sett det. Även med strikta diagnostiska kriterier kan det vara svårt att diagnostisera tillståndet ordentligt. Proteus syndrom verkar påverka män oftare än kvinnor och har ses hos människor med all ras och etnisk bakgrund.
Ett av de mest anmärkningsvärda fallen av Proteus syndrom är det för Joseph Merrick, mer känt som "The Elephant Man." Under hela sitt liv i början av 1800-talet troddes Merrick att ha neurofibromatos. Många decennier senare tror forskare att han faktiskt hade Proteus syndrom.
Varför Elephant Man Medical Mystery Stumped Physicians i 100 år
Behandling
Det finns ingen bot för Proteus syndrom. Varje person som har tillståndet kommer att ha olika symptom, och dessa symtom varierar allvarligt. Alla patienter med Proteus syndrom måste arbeta med ett team av vårdpersonal för att hantera sin vård.Hälsobehov
Några vanliga hälsobehov hos personer som har Proteus syndrom är:- Kirurgi för att avlägsna tillväxt eller överflödig hud
- Tandproblem, inklusive maloklusion
- Dålig syn, korsade ögon (strabismus) eller synförlust som uppstår på grund av neurologiska störningar
- Kosmetiska procedurer för att korrigera kroppsdelar som deformeras av överväxt
- Övervakning av organsystem som påverkas (hjärta, njurar, hjärna, ryggrad etc)
- Psykisk hälsa, socialt och pedagogiskt stöd
- Hänvisningar till specialister som hanterar kroppssystem som är hårdare drabbade eller som har stor risk för komplikationer (till exempel: en kärlläkare som kan övervaka en person för blodproppar eller en ortoped som kan hjälpa till att ta itu med problem som rör benöverväxt)
Operationen kommer emellertid med egna risker, särskilt för patienter som riskerar att utveckla blodproppar, som de flesta med Proteus syndrom är. På grund av denna risk, bestämmer när, om någonsin att fungera, det kan vara ett knepigt beslut för en läkare att göra.
Andra potentiella problem, även om de inte kan förkorta livslängden, kan säkert påverka en persons livskvalitet. Överväxten eller tillväxten som orsakas av Proteus syndrom kan allvarligt förändra en persons utseende. När en eller flera lemmar påverkas kan det påverka personens rörlighet kraftigt. Detta, i kombination med neurologiska effekter, kan begränsa en persons förmåga att leva självständigt. Den sociala stigmatiseringen av att ha ett "annorlunda" utseende kan orsaka känslomässig nöd, ångest och depression.
Medan människor med Proteus syndrom vanligtvis behöver ett team av specialister för att hantera sin vård, eftersom de flesta läkare (som allmänläkare eller läkare inom internmedicin) inte kommer att ha sett ett fall tidigare i sin karriär, hanteras vanligtvis vård av en persons vård av en specialist, som en genetiker.
Behovet av rutinvård, uppföljning och noggrann övervakning med specialister kommer att bero på vilka kroppsdelar som påverkas, liksom svårighetsgraden av en persons symtom och tillståndets progression.
Ett ord från Verywell
Eftersom Proteus syndrom är så ovanligt kan det vara svårt att diagnostisera korrekt. När en person har diagnostiserats är behandlingen huvudsakligen inriktad på att ta itu med symtom (som kan sträcka sig från svag till försvagande och vara fysisk, medicinsk och kosmetisk) och förhindra potentiellt livshotande komplikationer (som lungemboli eller blodproppar).Hantering av Proteus syndrom kan vara svårt men mest framgångsrikt när en person med tillståndet har stöd av ett team av medicinsk personal, inklusive specialister, genetiska rådgivare och psykiatriska proffs som kan ta itu med alla aspekter av personens liv som har påverkats av skicket.
