En översikt över Pseudoachondroplasia

Pseudoakondroplasi är en benstörning och typ av dvärg. Det kännetecknas huvudsakligen av en genomsnittlig huvud- och ansiktsstorlek men en kort statur, vanligen under 4 meter lång för både män och kvinnor. Även om pseudoakondroplasi orsakas av en genetisk mutation, är tecken på sjukdomen inte synliga förrän omkring 2 år när ett barns tillväxthastighet börjar drastiskt minska.
Sjukdomen kan vara ärv från en förälder, men i de flesta fall är det ett resultat av en ny genmutation som inte har slips eller familjehistoria. Pseudoachondroplasia hänvisades först till 1959 av läkare och ansågs ursprungligen vara en typ av spondyloepifysdysplasi. Det är nu sin egen sjukdom som orsakas av specifika genmutationer.
Pseudoakondroplasi är extremt sällsynt, påverkar och diagnostiseras hos endast 1 av 30 000 personer.

symtom

Spädbarn som har pseudoakondroplasi kommer inte att visa några tecken på sjukdomen fram till cirka 9 månader fram till 2 år, när tillväxten sänks drastiskt jämfört med standardtillväxtkurvan, rankning i femte percentilen eller mindre.
Barn med pseudoakondroplasi kommer fortfarande att gå inom den genomsnittliga tidsramen (mellan 12 och 18 månader) men tenderar att waddle och ha en oregelbunden gång på grund av ben och höftavvikelser.
Andra tecken inkluderar:

Detektion av skolios
Onormala krökningar i ryggraden, såsom en S-formad eller inåtgående kurva
Cervikal instabilitet, med begränsad, ansträngd eller onormal nacke rörelse
Gemensam smärta, främst i höfterna, anklar, axlar, armbågar och handleder
Begränsat rörelseområde vid armbågar och höfter
Höftförskjutning, med höfterna som kommer ut ur uttagen
Knädeformationer
Eventuell fördröjning i krypning eller gångavstånd

Din barnläkare kommer att övervaka ditt barn noggrant med regelbundna välbesök varje månad för det första året av sitt liv och kommer att flagga alla problem som de ser för ytterligare övervakning och möjlig testning. Om du är orolig för ditt barns tillväxt och utveckling, se till att diskutera det med dem.

orsaker

Pseudoakondroplasi orsakas av en mutation av det bruskiga oligomera matrisproteinet (COMP). COMP-genen är ansvarig för att hjälpa till vid tillverkningen av COMP-proteinet, som omger celler som bildar ledband och senor, liksom cellerna som hjälper till vid bildning av ben.
Medan en bebis kan ärva gengenfekten om en eller båda sina föräldrar har det, kan mutationen också hända ensam utan familjhistoria.

Diagnos

Eftersom pseudoakondroplasi är extremt sällsynt kan en specialist utföra flera tester på ett barn för att bekräfta diagnosen. Dessa inkluderar en kombination av röntgenstrålar, MRI, CT-skanningar och i vissa fall EOS-bildteknik som kan skapa en 3-D-bild och tas när ett barn står upprätt, vilket kan hjälpa läkare att se viktiga positioner och , i fallet med dvärg, hjälper till att diagnostisera tillståndet mer exakt.
Ett arthrogram kan också användas, vilket är när färgämne injiceras i höfterna, knänna eller anklarna för att analysera brosket. Detta är användbart vid diagnos såväl som för kirurgisk planering när en diagnos har upprättats. Barn som kan ha pseudoakondroplasi kommer också att gå genom genetisk testning för att hjälpa till att identifiera eventuella deformiteter i deras DNA.

Behandling

Pseudoakondroplasi påverkar många kroppssystem i ett givet barn, så varje behandlingsplan anpassas individuellt till patienten från fall till fall. Eftersom många barn med pseudoakondroplasi också lider av artros och ryggradsproblem beaktas dessa faktorer innan de bestämmer behandlingen.
Beroende på svårighetsgraden av symtomen i samband med pseudoakondroplasi finns det båda kirurgiska alternativen, som spinalfusion och icke-kirurgiska alternativ, såsom fäste för ryggradsstöd, fysioterapi och läkemedel mot ledsmärta.
Eftersom varje behandlingsplan är personlig bör du arbeta nära ditt barns ortopedist, fysioterapeut, neurolog och psykolog om det behövs för att kartlägga den bästa planen för dem.
Även efter en behandlingsplan bestäms, kommer ditt barns specialister att övervaka dem för degenerativa gemensamma sjukdomar över tiden. Barn med pseudoakondroplasi tenderar att ha ben som är olika längder, vilket på kort sikt påverkar deras gång, men på lång sikt kan orsaka höftproblem. Det är inte ovanligt för någon med pseudoachondroplasi att behöva höft- eller knäbyte eftersom de blir äldre på grund av de gångproblem som är förknippade med sjukdomen.
Neurologiska problem kan också inträffa över tiden, till exempel arm och bensvaghet på grund av begränsad eller onormal nacke, så även om en första behandlingsplan kommer att bestämmas, är det troligt att det kommer att behöva ändras över tid för att hjälpa till med att justera när barnet växer och nya problem uppstår.

Hantera

Personer med pseudoakondroplasi har inga intellektuella funktionshinder eller intelligensfördröjningar med sjukdomen, men det kan fortfarande vara isolerande att hantera. Det finns många organisationer som kan hjälpa till med att ge stöd och information till pseudoachondroplasi-patienter och deras familjer, den främsta är Little People of America, en ideell för alla typer av dvärg som fokuserar på peer-interaktion, utbildning och stipendier och bidrag.
Det kan också vara till nytta för någon med pseudoachondroplasi för att få stöd från artritområdet eftersom smärta är en stor del av sjukdomen. Arthritis Foundation ger resurser till dem som lider av alla typer av artrit, tillsammans med sätt att engagera sig i samhället och resurser för att hantera artrit i dina relationer, på jobbet och med vänner och familj.

Ett ord från Verywell

Även om en diagnos av pseudoakondroplasi kommer att kräva livslång medicinsk övervakning, kan barn som har sjukdomen en genomsnittlig livslängd och med en korrekt behandlingsplan förvänta sig att de leder ett relativt normalt liv. Det kan vara stressigt att se ditt barn saknas tillväxtmilstoler hos barnläkaren om några månader, men genom att diagnostisera sjukdomen tidigt kommer du och ditt barn att ha de verktyg du behöver för att hantera de hinder som följer med pseudoakondroplasi, vilket gör det lättare att leva det dagliga livet och hitta supporten med rätt specialister och grupper du behöver.
De vanligaste typerna av dvärgism