Jackson-Weiss syndrom är en genetisk störning orsakad av mutationer i FGFR2-genen på kromosom 10. Det orsakar särskiljande fosterskador i huvudet, ansiktet och fötterna. Det är inte känt hur ofta Jackson-Weiss...
Sällsynta sjukdomar - Sida 10
1988, introducerade filmen "Rain Man", med huvudrollen Dustin Hoffman, många av oss till en sjukdom som kallas savant syndrom. I filmen avslöjas Hoffmans karaktär, Raymond Babbitt, för att ha ett...
Hypopituitarism (dvärgism) är en sällsynt sjukdom som är resultatet av den låga produktionen av hormoner i hypofysen. Hypofysen ligger djupt i din hjärna och är en viktig aspekt av det...
Hydrolethalus syndrom är en dödlig grupp av fosterskador orsakade av en genetisk störning. Hydrolethalus syndrom upptäcktes när forskare studerade en annan sjukdom, kallad Meckel syndrom, i Finland. De hittade 56...
Om du har lärt dig att ditt barn eller ett älsklings barn har Hurlers syndrom är du förmodligen förvirrad och rädd. Vad betyder det här? Definition Hurlers syndrom är en...
Mucopolysackaridos typ II (MPS II), även känd som Hunter syndrom, är en ärftlig sjukdom som orsakar en brist på enzymet iduronat-2-sulfatas (I2S). I2S är involverad i nedbrytningen av komplexa kolhydrater...
Mössdroppningar är brutto. Om du bor på vissa ställen (som sydväst i USA) kan de vara mer än brutto. De kan leda till ett farligt virus som kallas hantavirus. Denna...
Tyvärr finns det ingen känd botemedel mot muskeldystrofi (MD), men forskare gör framsteg som fortsätter att förbättra livskvaliteten hos människor som lever med sjukdomen. Idag vänder patienter ofta till en...
