Vad är Chorionic Villus Sampling (CVS)?

Chorionic villus sampling (CVS) är ett prenataltest som kontrollerar kromosomsjukdomar eller ärftliga sjukdomar hos ett foster, såsom Downs syndrom och cystisk fibros. Testet inbegriper att undersöka ett prov av vävnad alltifrån placenta som kallas chorionic villi, vilkendela samma genetiska smink som utvecklingsbarnet. Provet kan tas via livmoderhalsen eller genom att infoga en nål genom bukväggen. Båda versionerna görs mellan veckorna 10 och 13 av graviditeten.
Om du är gravid och överväger korionisk villustestning, kommer den här översikten att hjälpa dig att förstå varför detta valprov är gjort, när läkare brukar rekommendera kvinnor att få det, vilka risker som kan vara involverade, hur förfarandet är och hur man förstår resultat.

Syftet med testet

Målet med CVS-test är att avgöra om ett utvecklande foster har vissa defekter, särskilt:

Kromosomavvikelser. Exempel är Downs syndrom och andra trisomier, Turners syndrom och Klinefelters syndrom.
Genetiska störningar, inklusive cystisk fibros, bräckligt X-syndrom och Huntingtons sjukdom

Denna viktiga information kan hjälpa de potentiella föräldrarna att fatta viktiga beslut, till exempel om man ska fortsätta en graviditet som kommer att leda till svåra fosterskador eller förlossningar samt hur man förbereder sig för att ett barn kommer att få särskilda behov.
Chorionic villus provtagning kan rådas för kvinnor som:

Har haft positiva eller oroliga resultat från ett prenataltestningstest såsom första trimesterns screening eller prenatal cellfri DNA-screening
Har haft ett kromosomalt tillstånd som Downs syndrom i en tidigare graviditet, vilket ökar risken för att den uppträder igen
Är 35 eller äldre, vilket ger dem ökad risk för kromosomala tillstånd
Har en familjhistoria av ett specifikt genetiskt tillstånd, eller vars partner är en bärare av ett genetiskt tillstånd, såsom Tay-Sachs sjukdom

CVS vs Amniocentesis
Nya föräldrar som beaktar prenatal testning gör ofta val mellan CVS och amniocentes (ofta benämnt amnio). Båda testen innefattar att avlägsna vävnad från insidan av livmodern (i fall av amniocentes, fostervätska som innehåller fosterceller) och anses lika säker.
CVS kan göras något tidigare, dock typiskt mellan veckorna 10 och 13 i graviditeten. Amnio görs mellan vecka 15 och 20, men har en distinkt fördel gentemot CVS, eftersom den kan detektera neurala rördefekter som spina bifida.

Risker och kontraindikationer

Det finns två sätt att utföra CVS: genom att erhålla ett prov genom livmoderhalsen (transcervikal chorionic villus provtagning) eller genom att infoga en nål genom bukväggen (transabdominal chorionic villus sampling).
Eftersom båda dessa alternativ är invasiva har CVS vissa risker. Vissa är allvarligare och lyckligtvis sällsynta än andra.
Vanliga risker

kramp, vanligtvis under provet när provet tas och ibland för några timmar efter. Kramperna liknar dem du har under din period.
Blödning: Det kan hända att du får lite spotting för några timmar efter ett CVS-test, men du får inte ha kraftig blödning.
läckande av fostervätska

Sällsynta risker

Missfall: Risken för graviditetsförlust efter korionisk villustest varierar något beroende på typ av test. En 2016 studie visade att missfallet efter transabdominal CVS är omkring 2,43 procent; Efter transcervikal CVS är graviditetsförlusten 2,76 procent. Enligt Mayo Clinic kan risken för missfall vara högre om en baby är mindre än normalt för sin gestationsålder.
Rh sensibilisering: Chorionic villus provtagning kan orsaka att några av ett barns blodceller kommer in i moderns blodomlopp. Om barnet är RH-positivt (vilket betyder att ett protein som kallas Rh-faktor är närvarande på ytan av röda blodkroppar) och modern är Rh-negativ, kan detta leda till att hennes kropp producerar antikroppar för att bekämpa vad det uppfattar vara en fara. I sin tur kan dessa antikroppar passera placentan och orsaka allvarliga hälsoproblem eller till och med död hos foster eller nyfödda.
Uterininfektion: Infektion är ibland orsaken till missfall i samband med CVS.
Limb defekter hos spädbarn: Även om det är mycket ovanligt, är det troligt att det här händer när CVS görs mycket tidigt (före 9 veckor).

Kontra
CVS-testning rekommenderas ofta inte för kvinnor som:

Ha en sexuellt överförd sjukdom eller annan infektion
Bär multipla (tvillingar eller mer)
Har haft vaginal blödning efter att ha blivit gravid
Är Rh-negativa men bär en baby som är Rh-positiv (se ovan)
Har livmoderfibrer
Ha en lutad livmoder

CVS-testning kan inte vara tillrådligt för kvinnor som:

Har en historia av för tidigt arbete
Ha en otillräcklig (inkompetent) livmoderhals
Ha placenta previa (vilket betyder att placentan är placerad låg, nära eller över livmoderhalsen)
Har avbrott placenta (placentan är skild från livmoderväggen för tidigt)
Tar mediciner som kan orsaka överdriven blödning

Innan testet

Chorionic villus testning kräver liten förberedelse från en mamma att vara, men det finns några faktorer att komma ihåg som hjälper dig att göra dig redo för ditt test.
timing
Förvänta dig att spendera ett par timmar vid din CVS-testutnämning. Det tar bara ca 10 minuter för den faktiska hämtningen av korioniska villusceller, men du måste faktor i tid innan testet ska prata med din läkare så att han kan svara på eventuella frågor du kan ha, liksom några minuter till byt ut ur din kläder.
Efter provet kommer du och barnet att övervakas i ungefär en timme. Du kommer noga att rekommenderas att gå hem och vila resten av dagen, så du kanske vill planera att ta hela dagen av från arbete eller andra aktiviteter.
Plats
Ditt CVS-test kommer sannolikt att äga rum på din doktors kontor i ett provrum med ultraljudsutrustning. Om du sköts av en barnmorska, kommer hon förmodligen att ha ett förhållande till en gynekolog som hon kan hänvisa till för prenatal testning.
Vad ska man ha på sig
Du kommer att bli ombedd att klä dig ur midjan ner eller helt och sätta på en sjukhusrock, så du kanske vill ha kläder som är lätt att glida på och glida av. Ta med strumpor; provrummen är ofta kyliga.
Kostnad och försäkring
Din sjukförsäkring kan täcka åtminstone en del av kostnaden för ett CVS-test, särskilt om du har vissa riskfaktorer som en ålder över 35 år eller en familjehistoria av en genetisk störning. Politiken kan skilja sig mycket, men var noga med att kolla med ditt försäkringsbolag innan du planerar din CVS.
Om du själv måste betala för CVS, kom ihåg att förutom kostnaderna för förfarandet kan det finnas ytterligare avgifter, till exempel för arbetet med arbetet.
Vad att ta med sig
Ta med ditt sjukförsäkringskort om det inte finns på din doktors kontor. Vid spotting efter proceduren kan du överväga att släppa en mini sanitetsplatta eller två i väskan. Du kanske också vill ha din make, partner eller en bra vän eller familjemedlem för att få hjälp. Den person du tar kommer att kunna vara med dig medan testet görs, om du vill.
Andra överväganden
Innan chorionisk villusprovtagning kan det vara till hjälp att tala med en genetisk rådgivare, speciellt om du vet att det finns risk för att ditt barn kan få en genetisk störning. Detta gör det möjligt för dig att förstå hur hög den risken verkligen är och ge dig information som kan vara till hjälp när du fattar ditt beslut om att ha CVS. Par som är säkra på att de inte skulle avsluta en graviditet under några omständigheter kan till slut besluta att inte gå igenom med CVS-testning, till exempel. Eller kanske de vill veta så mycket som möjligt i förväg om deras barns hälsa så att de kan förberedas. Dessa beslut är mycket personliga.
Var medveten om att ett CVS-test kommer att avslöja ditt barns kön och att denna information kan inkluderas i eventuella skriftliga resultat du får. Om du inte vill veta om du har tjej eller kille i förväg, se till att din läkare och / eller genetisk rådgivare vet att de inte oavsiktligt sparar bönorna.

Under testet

Du kan känna dig nervös eller orolig för att ha chorionisk villusprovtagning. Det här är normalt. Åtminstone kan någon av den ångesten lindras genom att lära sig så mycket om processen i förväg som du kan. Vet också att läkaren och sjuksköterskan som hjälper dig genom denna process är där för att förklara allt och svara på eventuella frågor.
Här är vad du kan förvänta dig om du har transabdominal CVS eller transcervisk CVS.
Förtest
Du får instrueras att inte tömma blåsan på morgonen av testet. Detta beror på att en helblås kan göra det lättare för doktorn att styra nålen eller katetern.
Hur som helst, efter att du anlänt till din läkarkontor och har checkat in, kommer han eller hon att prata med dig om förfarandet. Du får då några minuter att förbereda.
Du kommer att få sekretess att antingen klä av sig från midjan eller disrobe helt och sätt på en sjukhusrock. Ett lakan eller pappersdrap som täcker underdelen av din kropp kommer att tillhandahållas. Du kan lämna på dina strumpor om dina fötter blir kalla.
När du är redo, kommer en sjuksköterska att du sitter på tentamenstabellen. Hon tar ditt blodtryck och kontrollerar din hjärtfrekvens och andning. Vid någon tidpunkt under denna process eller kort därefter kommer läkaren att komma in för att påbörja testet.
Under hela testet
Både transabdominal CVS och transcervikal CVS är beroende av ultraljud för att hjälpa utövare att styra nålen, så oavsett vilken typ av test du har kommer det första steget att vara en ultraljud. Läkaren kommer att dubbelkontrollera barnets graviditetsålder för att bekräfta att du är mellan 10 och 13 veckor gravid och att det är en säker tid att göra CVS-testning.
Ultraljudet gör det också möjligt för doktorn att placera placentan för att styra nålen korrekt. För denna procedur kommer din buk att slathered med en kall, klar, vattenbaserad gel för att göra det enkelt för givaren - en handhållen sond som plockar upp ljudvågorna som ger en bild av insidan av din livmoder - att glida längs din hud. Du kanske kan se (och höra) barnets hjärtslag på ultraljudskärmen, beroende på hur den placeras i förhållande till tentamenstabellen.
Läkaren som gör testet kan också trycka ner på buken för att hitta din livmoderposition. Vid detta tillfälle beror stegen i proceduren på vilken typ av CVS-test som görs.
Transabdominal CVS: Eftersom ett främmande föremål (en nål) kommer att införas i din kropp, kommer din buk först att rengöras med ett antiseptiskt medel för att förhindra infektion. Du kan också injiceras med lokalbedövning för att döma din hud. Om så är fallet, känner du en nålsticka och kanske en kort stingande känsla.
Din läkare kommer sedan att sätta in en ihålig nål i underlivet. Nålen som används för CVS är ungefär samma tjocklek som en som skulle användas för att dra blod från armen, men något längre. Med hjälp av ultraljudsbilden på bildskärmen för vägledning kommer läkaren sedan att styra nålen till det område av placentan där chorionic villi finns och dra ett prov av celler upp i nålen. Du kan känna kort kramper under denna del av proceduren, men det kommer inte att vara smärtsamt.
Efter att cellerna har samlats, ska läkaren försiktigt glida ut nålen och undersöka provet för att säkerställa att tillräckligt många celler togs ut. I mycket sällsynta fall måste processen upprepas eftersom det första provet inte gav tillräckligt med celler. Om en transabdominal CVS måste upprepas en tredje gång och det fortfarande inte finns tillräckligt med celler, kan du få råd att ha en amniocentes när du går längre i graviditeten istället.
När testet är slutfört kommer överskott av ultraljudsgel på buken att torkas bort och läkaren eller sjuksköterskan kan lägga ett litet bandage på platsen där nålen sattes in.
Transcervikal CVS: Detta liknar att ha en Pap smear. Du kommer att bli ombedd att placera fötterna i provetabellen med dina knä böjda och din botten nära slutet av bordet. Läkaren kommer att sätta in en spekulum i din vagina; det här instrumentet är tillverkat av plast eller metall och är utformat för att hålla vagina i din vagina, så att läkaren får så lätt tillgång till livmoderhalsen. Spekulumet kommer antagligen att ha ett smörjmedel på det så att det glider lätt in; om det är metall, det kan också värmas upp. Du kommer att känna lite tryck och höra ett klickljud när spekulatet justeras. Det borde inte skada; tala upp om det gör-ett mindre spekulum kan vara nödvändigt.
Med spekulatet på plats, kommer din vagina och livmoderhalsen att rengöras med ett antiseptiskt medel för att förhindra infektion. Då kommer en mycket tunn kateter (rör) att ledas genom din livmoderhalsen till korioniska villi. Cellerna sugas genom katetern in i en spruta. Du kan känna en nypa eller kramning vid denna tidpunkt. Återigen borde du inte känna smärta.
Innan du drar tillbaka katetern kommer läkaren att undersöka sprutan för att säkerställa att tillräckligt många celler togs för provning. Om inte, kan han eller hon ta ett annat prov. När väl nog vävnad har samlats in kommer först kateteret och sedan spekulatet att försiktigt avlägsnas.
Ultraljudsgelén på magen och eventuellt kvarvarande smörjmedel på eller runt din vagina kommer att torkas av.
Eftertest
Efter provtagningen kommer det att skickas till ett speciellt genetiklaboratorium. Samtidigt kontrolleras dina vitala tecken och barnets hjärtfrekvens igen och övervakas regelbundet i en timme eller så. Om du är Rh-negativ kan du få Rho (D) immunoglobulin för att förhindra att antikropparna reagerar på Rh-positiva celler från barnet.
Du får få klä på sig och lämna dig när din läkare känner att allt är stabilt hos dig och barnet.

Efter testet

Du får råd att gå hem och vila i minst 24 timmar. Gör inte något ansträngande. Du ska inte duscha eller ha sex i två veckor efter CVS-testning, om inte din läkare säger något annat. Din läkare kanske vill göra en efterföljande ultraljud några dagar efter din CVS för att bara se till att allt ser bra ut.
Hantera biverkningar
Du kan uppleva lite fläck eller kram efter ditt CVS. Du kan använda en mini pad för att absorbera blödning. Om din läkare säger att det är okej, kan du också ta en överklagande smärtstillande medicinering. Om du inte vill ta droger, prova en värmeplatta eller varmt bad för att underlätta obehag.
Sannolikheten för allvarliga biverkningar efter CVS-testning är liten, men det finns några varningsskyltar om eventuella komplikationer att vara medvetna om. Om du upplever något av dessa symtom, låt din läkare genast veta:

Blödning från din vagina (bortom spotting)
Blödning eller dränering av vätska från var nålen infördes (om du hade en transabdominal CVS)
Läckage av fostervätska
Feber och / eller frossa
Svår buksmärta eller livmoderkontraktioner (kramper)

Tolkningsresultat

Det kan ta bara några dagar eller så många som två veckor för att få resultaten från ett CVS-test. Din läkare kommer att ringa dig för att diskutera dem. Om ditt CVS-test kommer tillbaka normalt betyder det att det inte finns några tecken på genetiska störningar eller kromosomala avvikelser hos din bebis. Det är viktigt att notera att inget test är perfekt, men det bör vara lugnande att veta att chorionisk villusprovtagning anses vara 99 procent korrekt.
Om ditt test kommer onormalt kommer det att indikera vilken kromosomal eller genetisk avvikelse ditt barn påverkas av. Särskilt sickle cellanemi kan ibland behandlas med stamcellsterapi innan en baby är född. Och det finns många sätt att hantera Downs syndrom så att ett barn kan leva ett helt liv. Andra förhållanden kan tyvärr resultera i allvarliga fosterskador eller till och med vara dödlig.
Även om det finns hundratals sjukdomar relaterade till genetiska eller kromosomala problem, finns det vissa termer som ofta uppträder som resultat av prenatal testning. Här är några vanliga:

trisomi: Denna term används när ett kromosompar har en extra kromosom. Till exempel sker trisomi 21, mer allmänt känt som Downs syndrom, när det finns tre kromosom 21s snarare än två. På samma sätt orsakar trisomi 13, en extra kromosom 13, ett tillstånd som kallas Patau syndrom.
translokation: Omvandling sker när två kromosomer som inte är samma förenar sig. Ett exempel på en störning som orsakas av en translokationsmutation är Emanuel-syndromet, där det finns extra genetiskt material från kromosomerna 11 och 22 i varje cell, vilket medför egenskaper som ett ovanligt litet huvud, en liten underkäke och öronavvikelser.
mosaicism: Med mosaicism kommer endast vissa celler att ha en extra kopia av en kromosom.
Brutna kromosomer: Detta är termen som används för att beskriva när en kromosom bryts upp i cellodlingen, vilket kan få hälsopåverkan för barnet som vuxen.

Vad ditt CVS-test visar, är det viktigt att du sätter dig ner med din läkare eller genetisk rådgivare för att diskutera dina alternativ så att du kan fatta ett välgrundat beslut. Du kommer t.ex. att få reda på eventuella behandlingar för ditt barns sjukdom (antingen i utero eller efter att han eller hon är född). Det kommer att vara viktigt att förstå vilka sorters specialbehov du kan förutse eller vad chansen är att graviditeten kanske inte är livskraftig. Du kanske också vill veta mer om dina alternativ när du fortsätter graviditeten eller inte.
Uppföljning
Ibland är CVS-resultat oklara. Provet kan inte ha varit tillräckligt stort för att analyseras noggrant, eller cellerna kanske inte har odlat korrekt i laboratoriet. Om det händer dig kan du behöva upprepa CVS-testet eller ha en amniocentes.
Dessutom, eftersom CVS inte upptäcker neuralrörsdefekter, kommer du sannolikt att rekommenderas att få ett blodprov som kan skärpa för dem mellan 16 till 18 veckor.
Ett ord från Verywell
Beslutet att ha chorionisk villusprovtagning är din. Medan det kan bli rådgivat för dig väljer kvinnor det eller ut av det av olika anledningar. Var noga med att få all information du behöver från din läkare för att göra det bästa beslutet för dig.
Det finns ingen tvekan om att utsikterna att få detta test - och få sina resultat - kan ge viss ångest, särskilt om du har en känd risk att få ett barn med en genetisk störning. Men det borde hjälpa till att veta att de allra flesta CVS-testerna inte orsakar komplikationer och de allra flesta graviditeterna är normala och resulterar i lyckliga, friska barn.
Tänk på att om din CVS kommer tillbaka onormalt finns det högkvalificerade genetiska rådgivare och andra experter som kan hjälpa dig att bestämma hur du ska gå vidare. Att veta att du fattar val om din graviditet baserat på en fullständig förståelse av din situation och noggrann övervägande av din partner och dig själv kan gå långt.