En översikt över bestående Cloaca
symtom
I vissa fall kan persistent cloaca diagnostiseras innan en baby är född (prenatalt). Tecken på onormal utveckling av urinvägar, sexuella organ och rektum kan ses på en prenatal ultraljud, inklusive en synlig vätskevätska i vagina (hydrocolpos).Även om tecken som tyder på beständig cloaca finns, kan det vara svårt att göra en definitiv diagnos i utero. Skälens orsak kan i början vara felaktigt hänförd till annan fosterskada eller medfödd abnormitet.
Ihållande cloaca diagnostiseras oftast vid födseln när det blir uppenbart att i stället för att ha tre distinkta, normalt utvecklade urogenitala öppningar, vagina, rektum och urinvägar hos det nyfödda samlar alla i en enda öppning. Denna öppning finns vanligtvis där urinröret skulle vara beläget.
Spädbarn med ihållande cloaca är ofta förekommande att ha andra villkor också, inklusive en imperforerad anus eller underutvecklad / frånvarande genitalier.
Under en nyfödd prov kan barn med persistent cloaca ha:
- Misslyckande med att passera urin eller avföring
- Synligt missbildade, saknade eller otydliga yttre könsorgan
- En bukmassa (brukar indikera närvaro av vätska i slidan)
- Komplikationer som mekoniumperitonit, urinblåsning eller njurecystor eller dubbelarbete av Mullerian-systemet
- bråck
- Ryggmärgsbråck
- Medfödd hjärtsjukdom
- Atresia i matstrupen och duodenum
- Spinalavvikelser, inklusive "tinad ryggrad"
orsaker
Medan det är en av de allvarligaste anorektala missbildningarna är orsaken till bestående cloaca inte känd. Liksom andra fosterskador är det förmodligen på grund av många olika faktorer att beständig cloaca är sannolikt.Diagnos
Diagnos av vidhäftande cloaca kan göras prenatalt om tillståndet är svårt och orsakar tecken som kan identifieras i en prenatal ultraljud, såsom vätskesamling i vagina. I de flesta fall diagnostiseras tillståndet vid födseln när det är fysiskt uppenbart att det nyfödda urogenitala systemet inte bildade sig ordentligt.Persistent cloaca är sällsynt, förekommer hos en av de 20 000 till 50 000 levande födslarna. Den medfödda defekten uppträder endast hos spädbarn med kvinnliga reproduktionssystem.
När defekten har identifierats är nästa steg att bestämma vilka system som är involverade och svårighetsgraden av missbildningen. I de flesta fall behövs kirurgisk ingrepp. För att mildra risken och maximera potentialen för normal urogenitalt och tarmfunktion på lång sikt, behöver barn med uthållig cloaca sakkunskapen hos specialiserade pediatriska kirurger.
Behovet hos spädbarn med ihållande cloaca måste utvärderas omedelbart efter födseln och från fall till fall. Omfattningen av defekten, såväl som det kirurgiska ingreppet som behövs och möjligt, kommer att vara annorlunda för varje barn med tillståndet.
En noggrann utvärdering av en specialist, eller till och med ett team av specialister, kommer att vara nödvändigt innan en baby kan få korrigerande operation. En kirurg undersöker ett barns inre och yttre anatomi för att bestämma:
- Felaktigheten hos missbildningen
- Huruvida livmoderhalsen, vagina och ändtarmen är närvarande
- Om det finns några associerade tillstånd, såsom en imperforerad anus eller anal fistel
tester
Testerna ett spädbarn kan behöva hjälpa till vid diagnos och att hjälpa till att planera för operation inkluderar:- ultraljud
- MR eller röntgen
- Ett 3D-cloakagram
- Cystoskopi, vaginoskopi och endoskopi
- Blodprov för att se hur väl njurarna fungerar
Behandling
Huvudmålet med behandling för bestående cloaca är att förhindra omedelbara och potentiellt allvarliga komplikationer orsakade av missbildningen, såsom sepsis, och att korrigera defekten så att ett barn kan växa upp så nära normal urin, tarm och sexuell funktion som möjligt.I många fall kommer det att ta flera operationer för att korrigera defekten och ta itu med eventuella andra abnormiteter eller tillstånd som en baby med bestående cloaca kan ha. I vissa fall behövs ytterligare kirurgi senare i barndomen.
Den primära kirurgi som används för att fixa en cloaca kallas en posterior sagittal anorektal vaginal urethralplast (PSARVUP). Innan en baby kan få proceduren är det viktigt att de stabiliseras medicinskt. Det kan innebära att de behöver procedurer för att hjälpa dem att passera pall (kolostomi eller stomi) eller urin (kateterisering). Om barnet har en samling av vätska i slidan måste det behöva tömmas före operationen.
Under en PSARVUP-procedur bedömer och korrigerar en kirurg den deformerade anatomin. Detta kan inkludera att skapa en öppning för avföring eller urin att passera (anus eller urinrör) och utföra eventuell återuppbyggnad av tarmen som behövs.
Beroende på svårighetsgraden av tillståndet och framgången för den ursprungliga rekonstruktionen, kan en annan operation behövas. Detta är vanligen fallet om barnet krävde kolostomi eller stomi före operationen. När tarmen har fått tid att läka kan kolostomi stängas och barnet ska kunna få normala tarmrörelser.
Ytterligare kirurgi eller återuppbyggnad kan behövas senare i barndomen. Vissa barn med ihållande cloaca kämpar med pottutbildning även vid rekonstruktiv kirurgi och kan behöva vara på ett tarmhanteringsprogram. Barn som har svårt att kontrollera urinen kan behöva ha kateterisering från tid till annan för att hjälpa till att tömma blåsan och undvika inkontinens.
När ett barn som föddes med persistent cloaca når puberteten kan de behöva en gynekologs sakkunskap för att bedöma eventuella problem i samband med reproduktiv hälsa, såsom försenad eller frånvarande menstruation (amenorré). Vid vuxen ålder uppnås ofta ett hälsosamt sexliv och normal graviditet för personer som föddes med persistent cloaca, men de kan behöva leverera via kejsarsnitt snarare än vaginal födsel.
