En översikt över flera endokrina neoplasier

Multipel endokrin neoplasi (MEN) är namnet på en grupp av arveliga sjukdomar som kännetecknas av att ha mer än en tumör i de endokrina organen i taget. Det finns flera olika kombinationer av endokrina tumörer som är kända för att inträffa tillsammans, och var och en av dessa mönster är kategoriserad som en av flera olika MEN syndromer.
Flera endokrina neoplasisyndrom kan påverka dessa stora endokrina körtlar:

Hypofys
Thyroid
parat
adrenal
Bukspottkörteln

De tumörer som utvecklas som en del av varje MEN-syndrom kan vara godartade eller maligna. Godartade tumörer är självbegränsade tumörer som kan orsaka medicinska symtom men växa långsamt, sprid inte till andra delar av kroppen och är inte dödliga. Maligna tumörer är cancer tumörer som kan växa snabbt, kan spridas till andra delar av kroppen och kan vara dödliga om de lämnas obehandlade.

Orsak

Var och en av de tre syndromen som anses vara de vanligaste manifestationerna av MEN orsakas av en specifik genetisk abnormitet, vilket innebär att tumörkombinationen går i familjer som ett ärftligt tillstånd.
Alla manifestationer av multipla endokrina neoplasier orsakas av genetiska faktorer. Omkring 50 procent av barnen hos dem med MEN syndromer kommer att utveckla sjukdomen.

Typer och symtom

MEN syndromerna kallas MEN 1, MEN 2A och MEN 2B. Varje har en unik uppsättning symptom att överväga.
Tumörplatsen beror på typen av MEN-syndrom.

MEN 1

Människor som diagnostiserats med MEN 1 har tumörer i hypofysen, parathyroidkörteln och bukspottkörteln. Generellt är dessa tumörer godartade, även om det inte är omöjligt för dem att bli maligna.
Symtomen på MEN 1 kan börja under barndomen eller vuxen ålder. Symtomen själva är varierbara eftersom tumörerna involverar endokrina organ som kan producera ett brett spektrum av effekter på kroppen. Var och en av tumörerna orsakar onormala förändringar relaterade till hormonell överaktivitet. Möjliga symptom på MEN 1 är:

Hyperparathyroidism, där parathyroidkörteln producerar för mycket hormon, kan orsaka trötthet, svaghet, muskel- eller benvärk, förstoppning, njursten eller gallring av ben. Hyperparathyroidism är vanligtvis det första tecknet på MEN1 och uppträder vanligtvis mellan åldrarna 20 och 25. Nästan alla med MEN1 kommer att utveckla hyperparathyroidism vid 50 års ålder.
Sår, inflammation i matstrupen, diarré, kräkningar och buksmärtor
Huvudvärk och förändringar i syn
Problem med sexuell funktion och fertilitet
Akromegali (överväxt av benen)
Cushings syndrom
Infertilitet
Överproduktion av bröstmjölk

MEN 2A

Människor med MEN 2 har sköldkörteltumörer, binjurstumörer och paratyroid tumörer.
Symtomen på MEN 2A börjar i vuxen ålder, vanligtvis när en person är i hans eller hennes 30-årsåldern. Som med de andra MEN-syndromen, uppstår symtomen från överaktivitet hos de endokrina tumörerna.

Svullnad eller tryck i nackområdet på grund av tumörer på sköldkörteln
Högt blodtryck, snabb hjärtfrekvens och svettning orsakad av binjurstumörer (pheochromocytom) som specifikt innefattar bihånsektionen kallad binjuremedulla
Överdriven törst och frekvent urinering orsakad av höga kalciumnivåer på grund av parathyroid tumörer
Neurom, som är tillväxt kring nerver av slemhinnor, såsom läppar och tunga
Förtjockning av ögonlocken och läpparna
Avvikelser hos benen i fötterna och låren
Korsning av ryggraden
Långa extremiteter och lösa leder
Små godartade tumörer på läppar och tungor
Förstoring och irritation i tjocktarmen

Människor med flera endokrina neoplasi typ 2 (MEN2) har 95 procent chans att utveckla medullär sköldkörtelcancer, ibland i barndomen.

MEN 2B

Detta är den minst vanliga av dessa sällsynta tumörmönster och kännetecknas av sköldkörteltumörer, binjurstumörer, neurom i munnen och matsmältningssystemet, benstrukturernas abnormiteter och en ovanligt lång och mager storhet som indikerar vad som är känt som marfanoid funktioner.
Symtomen kan börja i barndomen, ofta före 10 års ålder, och inkluderar:

Ett mycket långt, litet utseende
Neurom i och runt munnen
Mage och matsmältningsbesvär
Symtom på sköldkörtelcancer och feokromocytom

Hur det endokrina systemet fungerar

Diagnos

Din läkare kan vara orolig för att du kan ha MEN-syndrom om du har mer än en endokrin tumör och din familjehistoria innehåller personer med syndromet. Du behöver inte ha alla signaturtumörer hos någon av MEN syndromen för din läkare att överväga sjukdomen. Om du har mer än en tumör eller egenskap, eller om du har en endokrin tumör som är associerad med män, kan din läkare utvärdera dig för andra tumörer innan de blir symptomatiska.
På samma sätt är en familjhistoria inte nödvändig för diagnosen MEN eftersom en person kan vara den första i familjen att få sjukdomen. De specifika gener som orsakar MEN har identifierats och genetisk testning kan vara ett alternativ för att bekräfta diagnosen.
Diagnostiska tester kan innefatta:

Blodprov
Urinprov
Imaging test, som kan innefatta beräknade axialtomografi (CT eller CAT) skanningar eller magnetisk resonans imaging (MRI) scanningar

Diskussionshandbok för sköldkörtelsjukdom

Få vår utskrivbara guide för din nästa läkarmottagning så att du kan ställa rätt frågor.

Ladda ner PDF

Behandling

Behandlingen av MEN syndrom beror på några olika faktorer. Inte alla som diagnostiseras med MEN 1, MEN 2A eller MEN 2B upplever samma exakta sjukdomsförlopp. I allmänhet är behandlingen inriktad på tre huvudmål, som inkluderar att minska symtom, upptäcka tumörer tidigt och förebygga konsekvenserna av maligna tumörer.
Om du diagnostiseras med flera endokrina neoplasier, kommer din behandling för MEN att anpassas efter dina specifika behov. En eller flera av följande behandlingar kan rekommenderas för att behandla sjukdomen eller hjälpa till att lindra symtomen.

Läkemedel som hjälper till att balansera hormonnivåerna eller behandla symtom
Kirurgi: Ibland kan den drabbade körteln avlägsnas kirurgiskt för att behandla symtom. (Hyperparathyroidism orsakad av MEN1 behandlas typiskt med kirurgisk avlägsnande av tre och en halv av de fyra paratyroidkörtlarna, men ibland avlägsnas alla fyra körtlarna.)
Strålning och / eller kemoterapi vid malignitet

Aktiv övervakning och övervakning för att identifiera nya tumörer och att upptäcka eventuell malignitet så tidigt som möjligt kan också rekommenderas.
Hypofysörkirurgi: Före, Under och Efter

Ett ord från Verywell

Att ta reda på att du har en tumör är störande och att ha mer än en tumör är ännu mer skrämmande. Om du har fått veta att du har eller kan ha flera endokrina neoplasier, är du förmodligen ganska oroad över vilka symptom som kan dyka upp nästa och om din allmänna hälsa är i fara.
Det faktum att MEN syndromer är erkända och klassificerade gör din situation mer förutsägbar än det kan tyckas. Trots att dessa är sällsynta syndrom, har de definierats i stor detalj och det finns väletablerade metoder för att hantera dessa sjukdomar. Medan du säkert behöver konsekvent medicinsk uppföljning finns det effektiva sätt att kontrollera ditt tillstånd och med snabb diagnos och lämplig behandling, kan du leva ett hälsosamt liv.