Vad är pyruvatkinasbrist?
Pyruvatkinas (PK) -brist är en sällsynt ärftlig form av anemi. Pyruvatkinas är ett enzym, eller kemikalie, som finns i dina röda blodkroppar som krävs för att producera energi. Utan detta kritiska enzym bryts den röda blodkroppen snabbare. Denna nedbrytning av röda blodkroppar kallas hemolys och PK-brist klassificeras som en hemolytisk anemi.
Personer med PK-brist föds med detta tillstånd. Det är ärft ett autosomalt recessivt mönster vilket innebär att båda föräldrarna måste vara bärare för sjukdomen. Om varje förälder är en bärare för PK-brist, har de en 1 till 4 chans att ha ett barn med PK-brist.
symtom
Symtom på PK-brist kan börja tidigt i livet. Det är inte ovanligt för nyfödda med PK-brist att utveckla gulsot (gulfärgning av huden) under den första dagen i livet. Denna gulsot är vanligtvis mer allvarlig än fysiologisk gulsot som nyfödda vanligtvis utvecklas mellan dag 2 och 5 i livet. Den medicinska termen för gulsot är hyperbilirubinemi. Bilirubin är ett pigment som finns i röda blodkroppar. Den snabba förstöringen av röda blodkroppar vid PK-brist ökar mängden bilirubin i omlopp. Lyckligtvis kan denna gulsot behandlas med fototerapi (ett blått ljus som används för att bryta ner pigmentet) och / eller blodtransfusioner.Annars har personer med PK-brist symptom på anemi: blek hud, trötthet eller trötthet, snabb hjärtfrekvens eller andfåddhet. Vissa personer med PK-brist kommer att utveckla en förstorad mjälte, kallad splenomegali. Vissa personer med svaga former av PK-brist kan diagnostiseras senare i livet eftersom de får få symtom.
Diagnos
Liksom andra former av anemi, ger det fullständiga blodtalet (CBC) den första aningen. Anemi associerad med PK-brist kan vara svår, vilket resulterar i ett mycket lågt hemoglobin och / eller hematokrit. Liksom andra hemolytiska anemier kommer retikulocytantalet (nyligen gjorda röda blodkroppar) att förhöjas, vilket indikerar ökad produktion av röda blodkroppar.PK-brist kan bekräftas genom att skicka blodarbete till speciallaboratorier för att upptäcka den låga PK-nivån inom de röda blodkropparna. Alternativt, genetiska tester som letar efter mutationer blir ett vanligare diagnostiska test för detta tillstånd.
komplikationer
Som tidigare granskat resulterar nedbrytningen av röda blodkroppar i ökade nivåer av bilirubin. Spädbarn med PK-brist kan kräva behandling med fototerapi. Senare i livet kan det ökade bilirubinet bygga upp slam i gallblåsan och resultera så småningom i utvecklingen av gallsten.Personer med PK-brist kan också utvecklas järnöverbelastning. Denna komplikation är vanligast hos personer som kräver frekventa blodtransfusioner för att behandla deras allvarliga anemi. Detta kan dock ske hos personer som inte har ett signifikant transfusionsbehov också. Det finns mediciner som kan hjälpa kroppen att bli av med det extra järnet kallas chelators.
Liksom alla människor med hemolytiska anemier, riskerar människor med PK-brist övergående aplastisk kris. Detta orsakas av en parvovirus B19-infektion (som orsakar femte sjukdomen hos barn). Parvoviruset hindrar benmärgen från att skapa nya röda blodkroppar i 7 till 10 dagar. Utan förmågan att ersätta de snabbt förstörda röda blodkropparna kan svår anemi utvecklas och transfusion kan krävas tills produktionen återgår till normal.
Den allvarliga anemi som förknippas med PK-brist kan förekomma hos barn redan innan de är födda. Detta tillstånd kallas hydrous fetalis. Hydrops fetalis är en allmän term som används för att beskriva fynd på ultraljud. Hemolytiska anemier som PK-brist kan orsaka denna komplikation. Beroende på svårighetsgraden kan detta behandlas med intrauterin (genom livmodern) transfusioner till fostret.
Behandling
Vissa läkare kan råda dig att ta folsyra dagligen. Folsyra är ett vitamin som behövs för att skapa nya röda blodkroppar. Lyckligtvis, i USA, är många av våra livsmedel förstärkta med folsyra.Vanligtvis behandlas allvarlig anemi med blodtransfusioner. Vissa personer med PK-brist kräver transfusioner var 3 till 4 veckor. Andra människor kan bara kräva transfusioner ibland under tider av sjukdom eller stress, men andra kan aldrig kräva transfusion.
Om nivåerna av bilirubin når kritiska nivåer hos nyfödda kan det krävas en utbytestransfusion. I detta förfarande tas blod bort från spädbarnet (även avlägsnande av bilirubin) och detta blod ersätts med transfuserat blod. Detta förfarande är mycket effektivt vid avlägsnande av alltför stort bilirubin från blodet.
Gallstenar som orsakas av PK-brist kan behöva avlägsnas med cholecystektomi, kirurgisk avlägsnande av gallblåsan. Splenektomi, kirurgisk borttagning av mjälten kan utföras i ett försök att minska svårighetsgraden av anemi, särskilt hos personer som behöver frekvent transfusion. Tyvärr fungerar inte splenektomi för alla med PK-brist.
